L'intossicazione ereditaria da rame (malattia di Wilson) provoca l'accumulo di rame nel fegato e in altri organi. Si sviluppano sintomi epatici o neurologici. La diagnosi si basa su bassi livelli sierici di ceruloplasmina, elevata escrezione urinaria di rame e, talvolta, biopsia epatica. Il trattamento è la chelazione, solitamente con penicillamina.