Intossicazione da rame ereditaria (malattia di Wilson) porta all'accumulo di rame nel fegato e in altri organi. Si sviluppano sintomi epatici o neurologici. La diagnosi si basa su un basso livello sierico di ceruloplasmina, un alto livello di escrezione di rame nelle urine ea volte risultati di biopsia epatica. Il trattamento consiste nella chelazione, di solito con penicillamina.