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Malattie di Tay-Sachs e Sandhoff
Ultima recensione: 07.07.2025
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Le malattie di Tay-Sachs e Sandhoff sono sfingolipidosi causate da deficit di esosaminidasi, che provocano gravi manifestazioni neurologiche e morte precoce del bambino.
I gangliosidi sono sfingolipidi complessi presenti nel cervello. Ne esistono due forme principali, GM1 e GM, entrambe potenzialmente associate a malattie da accumulo lisosomiale; esistono quattro tipi principali di gangliosidosi GM, ognuno dei quali può essere causato da un gran numero di mutazioni diverse.
[ Malattia di Tay-Sachs
La carenza di esosaminidasi A provoca l'accumulo di GM nel cervello. L'ereditarietà è autosomica recessiva; si stima che la presenza delle mutazioni più comuni sia di 1/27 adulti sani di discendenza ebraica dell'Europa orientale (ashkenazita), sebbene altre mutazioni siano comuni in alcune popolazioni franco-canadesi e cajun.
I bambini affetti dalla malattia di Tay-Sachs iniziano a mostrare un ritardo nello sviluppo psicomotorio dopo i 6 mesi di età e sviluppano gravi deficit cognitivi e motori che portano a convulsioni, calo dell'intelligenza, paralisi e morte entro i 5 anni. Sono comuni le macchie rosso ciliegia sul fondo dell'occhio.
La diagnosi è clinica e può essere confermata mediante test enzimatici. In assenza di un trattamento efficace, la terapia si concentra sullo screening dei portatori negli adulti in età fertile nelle popolazioni ad alto rischio (mediante l'attività enzimatica e l'identificazione delle mutazioni), in combinazione con la consulenza genetica.
Malattia di Sandhoff
Si osserva un deficit combinato di esosaminidasi A e B. Le manifestazioni cliniche includono una degenerazione cerebrale progressiva a partire dai 6 mesi di età, con cecità, macchie rosso ciliegia sul fondo dell'occhio e iperacusia. La malattia è praticamente indistinguibile dalla malattia di Tay-Sachs per decorso, diagnosi e trattamento, fatta eccezione per il coinvolgimento viscerale (epatomegalia e alterazioni ossee) e l'assenza di associazioni etniche.
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