L'aneuploidia è una condizione genetica in cui una cellula o un organismo presenta un numero irregolare di cromosomi, diverso dal set di cromosomi tipico o diploide (2n) della specie.
La sindrome di Pfeiffer (SP, sindrome di Pfeiffer) è un raro disturbo genetico dello sviluppo caratterizzato da anomalie nella formazione della testa e del viso, nonché da deformità delle ossa del cranio, delle mani e dei piedi.
La sindrome di Rett (nota anche come sindrome di Rett) è un raro disturbo neuroevolutivo che colpisce lo sviluppo del cervello e del sistema nervoso, in genere nelle bambine.
Il superlavoro (o affaticamento) è una condizione in cui il corpo sperimenta un esaurimento fisico e/o psicologico dovuto a sforzi eccessivi e mancanza di riposo.
Una delle rare patologie ereditarie del tessuto connettivo è l'aracnodattilia, una deformazione delle dita accompagnata da allungamento delle ossa tubulari, curvature scheletriche, disturbi del sistema cardiovascolare e degli organi visivi.
La displasia ectodermica è una malattia relativamente rara, un disturbo genetico caratterizzato da un'alterazione della funzionalità e della struttura degli elementi derivati dallo strato esterno della pelle.
Sindrome della fessura orbitaria superiore, oftalmoplegia patologica: tutto questo non è altro che la sindrome di Tolosa Hunt, ovvero una lesione delle strutture della fessura orbitaria superiore.
La sindrome di Moebius è un'anomalia congenita causata da una struttura anomala dei nervi cranici. Consideriamone le cause, i sintomi, i metodi diagnostici e correttivi.
