La sindrome di Apert è una rara malattia genetica congenita in cui le suture del cranio si fondono prematuramente, lo sviluppo del massiccio facciale risulta alterato e si verifica una sindattilia complessa, ovvero la fusione delle dita delle mani e dei piedi.
La sindrome di Bardet-Biedl è una rara malattia ereditaria multisistemica appartenente al gruppo delle ciliopatie, condizioni associate ad anomalie strutturali o funzionali delle ciglia primarie di una cellula.
La sindrome di Klüver-Bucy è una rara sindrome neuropsichiatrica che si manifesta con danni ai lobi temporali mediali, principalmente all'amigdala e all'ippocampo, e alle reti limbiche associate.
L'aneuploidia è una condizione genetica in cui una cellula o un organismo presenta un numero anomalo di cromosomi, diverso dal numero tipico o diploide (2n) di cromosomi per quella specie.
La sindrome di Pfeiffer (PS) è una rara malattia genetica dello sviluppo caratterizzata da anomalie nella formazione della testa e del viso, nonché da deformità delle ossa del cranio, delle mani e dei piedi.
La sindrome di Rett (nota anche come sindrome di Rett) è un raro disturbo neuroevolutivo che colpisce lo sviluppo del cervello e del sistema nervoso, solitamente nelle ragazze.
La fatica (o stanchezza) è una condizione in cui il corpo sperimenta un esaurimento fisico e/o psicologico dovuto a stress eccessivo e mancanza di riposo.
Una delle rare patologie ereditarie del tessuto connettivo è l'aracnodattilia, una deformazione delle dita accompagnata da allungamento delle ossa tubulari, curvature scheletriche, disturbi del sistema cardiovascolare e degli organi visivi.
La displasia ectodermica è una malattia relativamente rara, un disturbo genetico caratterizzato da un'alterazione della funzionalità e della struttura degli elementi derivati dello strato esterno della pelle.
Sindrome della fessura orbitaria superiore, oftalmoplegia patologica: tutto questo non è altro che la sindrome di Tolosa Hunt, ovvero una lesione delle strutture della fessura orbitaria superiore.
