Ricerca genetica

Scopri come vengono eseguiti i test di ricerca genetica, come prepararli e come interpretare i risultati insieme a un medico.

Analisi del cariotipo: perché si fa e come si esegue

Il cariotipo è il corredo cromosomico di una persona. Descrive tutte le caratteristiche dei geni: dimensione, numero e forma. Normalmente, il genoma è composto da 46 cromosomi, 44 dei quali sono autosomici, ovvero responsabili dei tratti ereditari (colore dei capelli e degli occhi, forma delle orecchie e altri).

Test di paternità del DNA: come si esegue e quanto è accurato

Sappiamo dai tempi della scuola che gli esseri umani, come qualsiasi altro organismo vivente, sono composti da molte cellule. Ne abbiamo circa 50 trilioni.

Test molecolari per il cancro alla prostata

La storia della diagnosi mediante biomarcatori per il cancro alla prostata (PCa) dura da tre quarti di secolo. Nei loro studi, AB Gutman et al. (1938) hanno osservato un aumento significativo dell'attività della fosfatasi acida sierica negli uomini con PCa metastatico.

Test genetici: a chi sono indicati e cosa rivelano?

I test genetici possono essere utilizzati se esiste il rischio che in una famiglia si manifesti una determinata malattia genetica.

Malattie monogeniche: diagnosi genetica ed esempi

I difetti monogenici (determinati da un singolo gene) sono osservati più frequentemente di quelli cromosomici. La diagnosi di solito inizia con l'analisi dei dati clinici e biochimici, dell'albero genealogico del probando (la persona in cui il difetto è stato diagnosticato per la prima volta) e del modello di ereditarietà.

Malattie multifattoriali: principi di diagnosi

Le malattie genetiche multifattoriali presentano sempre una componente poligenica costituita da una sequenza di geni che interagiscono cumulativamente tra loro.

Aberrazioni dei cromosomi sessuali: diagnosi delle sindromi

Il sesso umano è determinato da una coppia di cromosomi, X e Y. Le cellule femminili contengono due cromosomi X, mentre quelle maschili contengono un cromosoma X e un cromosoma Y. Il cromosoma Y è uno dei più piccoli del cariotipo; contiene solo pochi geni non correlati alla regolazione del sesso.

Sindromi da delezione: diagnosi di anomalie cromosomiche strutturali

Le microdelezioni di geni adiacenti su un cromosoma causano diverse sindromi molto rare (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge e altre). La diagnosi di queste sindromi è diventata possibile grazie ai miglioramenti nelle tecniche di preparazione dei cromosomi. Se una microdelezione non può essere rilevata dal cariotipo, vengono utilizzate sonde di DNA specifiche per la regione interessata dalla delezione.

Aberrazioni autosomiche: diagnosi delle sindromi cromosomiche

Il cariotipo è il metodo diagnostico principale per queste sindromi. È importante notare che i metodi di segmentazione cromosomica identificano accuratamente i pazienti con specifiche anomalie cromosomiche, anche nei casi in cui le manifestazioni cliniche di tali anomalie sono minori e aspecifiche. Nei casi complessi, il cariotipo può essere integrato dall'ibridazione in situ.

Polimorfismo della lunghezza dei frammenti di restrizione: il metodo RFLP

Per isolare regioni polimorfiche del DNA, si utilizzano enzimi di restrizione batterici, che producono siti di restrizione. Le mutazioni spontanee che si verificano nei siti polimorfici li rendono resistenti o, al contrario, sensibili all'azione di uno specifico enzima di restrizione.

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