Ipercinesi facciale

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Ipercinesia di origine organica

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Sindromi ipercinetiche con coinvolgimento predominante dei muscoli facciali

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Paraspasmo facciale

Si distinguono le seguenti forme di blefarospasmo:

• primaria: sindrome blefarospasmo-distonia oromandibolare (paraspasmo facciale, sindrome di Mezha, sindrome di Bruegel);
• secondaria - nelle malattie organiche del cervello (morbo di Parkinson, paralisi sopranucleare progressiva, atrofia multisistemica, sclerosi multipla, sindromi "distonia plus", lesioni vascolari, infiammatorie, metaboliche e tossiche (incluse quelle neurolettiche) del sistema nervoso;
• causati da ragioni oftalmologiche;
• altre forme (emispasmo facciale, sincinesia facciale, tic dolorosi e altre forme “periferiche”).

Il blefarospasmo primario (distonico) si osserva nel quadro del paraspasmo facciale. Il paraspasmo facciale è una forma specifica di distonia idiopatica (primaria), descritta in letteratura con diversi nomi: paraspasmo di Mezh, sindrome di Bruegel, sindrome blefarospasmo-distonia oromandibolare, distonia cranica. Le donne sono colpite tre volte più frequentemente degli uomini.

Di norma, la malattia inizia con il blefarospasmo, e in questi casi si parla di distonia focale con sindrome da blefarospasmo. Di solito, dopo alcuni anni, si aggiunge la distonia dei muscoli orali. Quest'ultima è chiamata distonia oromandibolare, e l'intera sindrome è definita distonia segmentale con blefarospasmo e distonia oromandibolare. Tuttavia, l'intervallo di tempo tra la comparsa del blefarospasmo e l'esordio della distonia oromandibolare a volte si estende per molti anni (fino a 20 anni o più), quindi molti pazienti semplicemente non vivono abbastanza a lungo per vedere lo stadio generalizzato del paraspasmo. A questo proposito, questa sindrome da blefarospasmo può essere legittimamente considerata sia come uno stadio che come una forma di paraspasmo facciale. In questo caso, il blefarospasmo isolato è talvolta chiamato blefarospasmo essenziale.

Molto meno frequentemente, la malattia inizia nella metà inferiore del viso ("sindrome di Bruegel inferiore"). Di norma, con questo tipo di esordio della sindrome di Bruegel, la distonia non si generalizza successivamente a tutto il viso, ovvero il blefarospasmo non si unisce alla distonia oromandibolare e, in tutte le fasi successive della malattia, questa sindrome rimane focale.

Il paraspasmo facciale si verifica più spesso nella quinta-sesta decade di vita. La malattia si sviluppa durante l'infanzia estremamente raramente. Nei casi tipici, la malattia inizia con un lieve aumento dell'ammiccamento, che aumenta gradualmente di frequenza, seguito dalla comparsa di spasmi tonici del muscolo orbicolare dell'occhio con strabismo (blefarospasmo). All'esordio della malattia, il blefarospasmo è monolaterale o chiaramente asimmetrico in circa il 20% dei casi. È estremamente raro che il blefarospasmo rimanga persistentemente monolaterale dopo un'osservazione a lungo termine. In quest'ultimo caso, diventa rilevante la diagnosi differenziale tra sindrome di Bruegel ed emispasmo facciale. Il pattern motorio del blefarospasmo stesso in queste patologie è diverso, ma un metodo più affidabile e semplice nella diagnosi differenziale è l'analisi della dinamica dell'ipercinesia.

Iniziato gradualmente, il paraspasmo facciale progredisce poi molto lentamente, nell'arco di 2-3 anni, per poi stabilizzarsi. Raramente, in circa il 10% dei pazienti, sono possibili remissioni a breve termine.

Il blefarospasmo grave si manifesta con un battito di ciglia estremamente intenso e può essere accompagnato da iperemia facciale, dispnea, sforzi e movimenti delle mani, a indicare tentativi falliti da parte del paziente di superare il blefarospasmo. Il blefarospasmo è caratterizzato da gesti correttivi (soprattutto nelle fasi iniziali della malattia) e cinesie paradosse, che si distinguono per una grande varietà. Il più delle volte, il blefarospasmo cessa durante qualsiasi attività orale (fumare, succhiare caramelle, mangiare semi di girasole, parlare in modo espressivo, ecc.), durante l'attivazione emotiva (ad esempio, durante una visita medica), dopo una notte di sonno, dopo aver bevuto alcolici, al buio, quando si chiude un occhio e, soprattutto, quando si chiudono entrambi gli occhi.

Il blefarospasmo ha un marcato effetto stressante e, con il progredire della malattia, causa un grave disadattamento dovuto all'incapacità di utilizzare la vista nella vita quotidiana. A ciò si accompagnano evidenti disturbi emotivo-personali e dissonnici. Due terzi dei pazienti con blefarospasmo grave diventano "funzionalmente ciechi", poiché non possono utilizzare la funzione visiva, che è di per sé conservata.

Come tutte le altre ipercinesie distonica, il blefarospasmo dipende dalle caratteristiche dell'innervazione posturale: è quasi sempre possibile trovare posizioni dei bulbi oculari in cui il blefarospasmo cessa. Di solito diminuisce o scompare completamente con l'abduzione estrema dei bulbi oculari durante i movimenti di inseguimento. I pazienti notano sollievo con le palpebre semiabbassate (scrivere, lavarsi, lavorare a maglia, comunicare e muoversi con gli occhi semiabbassati). L'ipercinesia spesso diminuisce in posizione seduta e, di regola, si attenua in posizione sdraiata, il che è tipico in un grado o nell'altro per tutte le forme di distonia. Il principale effetto stimolante sul blefarospasmo è la luce solare naturale all'aperto.

I fenomeni descritti sono i pilastri della diagnosi clinica dell'ipercinesia distonica. Il loro valore aumenta quando nel paziente vengono rilevati diversi dei sintomi caratteristici sopra menzionati.

La diagnosi differenziale del blefarospasmo deve essere effettuata nell'ambito delle forme primarie e secondarie di blefarospasmo sopra menzionate. Questo elenco dovrebbe essere integrato solo dalla sindrome da aprassia dell'apertura delle palpebre, con la quale il blefarospasmo talvolta deve essere differenziato. Non va dimenticato, tuttavia, che aprassia dell'apertura delle palpebre e blefarospasmo possono spesso coesistere nello stesso paziente.

Le forme secondarie di blefarospasmo distonico, osservabili nel quadro di varie malattie organiche del cervello (morbo di Parkinson, paralisi sopranucleare progressiva, atrofia multisistemica, sclerosi multipla, sindromi "distonia plus", lesioni vascolari, infiammatorie, metaboliche e tossiche, comprese quelle neurolettiche del sistema nervoso) presentano tutte le caratteristiche cliniche del blefarospasmo distonico e si riconoscono, in primo luogo, per le tipiche caratteristiche dinamiche (gesti correttivi e cinesia paradossa, effetti del sonno notturno, alcol, alterazioni dell'afferenza visiva, ecc.) e, in secondo luogo, per i sintomi neurologici concomitanti che manifestano le malattie sopra elencate.

Il blefarospasmo causato da cause oftalmologiche raramente causa difficoltà diagnostiche. Queste patologie oculari (congiuntivite, cheratite) sono solitamente accompagnate da dolore e i pazienti con blefarospasmo distonico si rivolgono immediatamente a un oculista. Il blefarospasmo in sé non presenta nessuna delle caratteristiche del blefarospasmo distonico sopra menzionate. Lo stesso vale per altre forme "periferiche" di blefarospasmo (ad esempio, con emispasmo).

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Ipercinesia orale

Si distinguono le seguenti forme di ipercinesia orale:

• discinesia tardiva,
• altre ipercinesie orali indotte da farmaci (cerucale, contraccettivi orali, altri farmaci),
• discinesia orofacciale spontanea dell'anziano,
• altre forme (sindrome di Bruegel inferiore, sindrome della lingua galoppante, sindrome del coniglio, bruxismo, epilessia linguale, miochimia della lingua e altre).

La discinesia tardiva è una malattia iatrogena, difficilmente curabile e piuttosto comune, conseguenza diretta dell'uso diffuso di neurolettici nella pratica medica di medici di diverse specialità. I movimenti violenti nella discinesia tardiva solitamente iniziano nei muscoli del viso e della lingua. La triade di movimenti patologici più caratteristica è la cosiddetta sindrome bucco-linguale-masticatoria (bucco-linguale-masticatoria).

Meno frequentemente, i muscoli del tronco e degli arti sono coinvolti nell'ipercinesia.

Tipicamente, l'esordio è subdolo, con movimenti della lingua appena percettibili e irrequietezza motoria nella zona periorale. Nei casi più gravi, sono chiaramente visibili movimenti irregolari ma pressoché costanti della lingua, delle labbra e della mandibola. Questi movimenti spesso assumono la forma di automatismi motori di leccamento, suzione, masticazione con schiocchi, schiocchi, masticazione e lappatura, a volte con schiocchi delle labbra, respiro, grugniti, sbuffi, gemiti e altre vocalizzazioni inarticolate. Sono caratteristici il rotolamento e la protrusione della lingua, così come smorfie più complesse, principalmente nella metà inferiore del viso. Queste discinesie possono solitamente essere soppresse volontariamente per un breve periodo di tempo. Ad esempio, l'ipercinesia orale cessa quando il paziente porta il cibo alla bocca mentre mastica, deglutisce o parla. Talvolta, sullo sfondo dell'ipercinesia orale, si riscontra una lieve ipomimia. Negli arti la discinesia colpisce prevalentemente le parti distali ("dita del pianoforte") e talvolta può essere osservata solo su un lato.

La diagnosi differenziale della discinesia tardiva richiede, innanzitutto, l'esclusione della cosiddetta discinesia orofacciale spontanea dell'anziano, della stereotipia e delle ipercinesie orali in patologie neurologiche e somatiche. Le manifestazioni cliniche della discinesia orofacciale spontanea sono del tutto identiche a quelle della discinesia tardiva, il che indica indubbiamente la comunanza dei loro meccanismi patogenetici. In questo caso, ai farmaci neurolettici viene attribuito il ruolo di fattore di rischio più significativo, consentendo di identificare una predisposizione alla discinesia a qualsiasi età.

I criteri diagnostici per la discinesia tardiva sono le seguenti caratteristiche:

1. i suoi sintomi diventano evidenti dopo che la dose di neurolettici viene ridotta o interrotta;
2. gli stessi sintomi si attenuano o scompaiono quando si riprende il trattamento con neurolettici o si aumenta la dose di questi ultimi;
3. I farmaci anticolinergici, di norma, non aiutano questi pazienti e spesso peggiorano le manifestazioni della discinesia tardiva.

In tutte le fasi della malattia, la lingua svolge un ruolo molto attivo nelle manifestazioni cliniche della discinesia tardiva: protrusione ritmica o costante, estrusione forzata della lingua dalla bocca; i pazienti solitamente non riescono a tenere la lingua fuori dalla bocca per 30 secondi.

L'interruzione dei farmaci antipsicotici può portare a un peggioramento delle condizioni del paziente e alla comparsa di nuovi sintomi discinetici. In alcuni casi, la loro sospensione porta a una diminuzione o alla scomparsa della discinesia (talvolta dopo un periodo di temporaneo aumento dell'ipercinesia). A questo proposito, la discinesia tardiva si divide in reversibile e irreversibile o persistente. Si ritiene che la presenza di sintomi di discinesia tardiva 3 mesi dopo la sospensione dei neurolettici possa essere considerata un criterio per la discinesia persistente. La decisione di interrompere la terapia con neurolettici deve essere presa rigorosamente su base individuale a causa del rischio di recidiva di psicosi. Sono stati identificati diversi fattori di rischio che predispongono allo sviluppo di discinesia tardiva: durata del trattamento con neurolettici, età avanzata, sesso (le donne sono più spesso colpite), uso prolungato di anticolinergici, pregresso danno cerebrale organico; si ipotizza anche un certo ruolo della predisposizione genetica.

Sebbene la discinesia tardiva si sviluppi più spesso nell'età adulta e avanzata, può manifestarsi anche in età infantile e giovanile. Oltre al quadro clinico, un importante fattore diagnostico è l'identificazione di una correlazione tra la comparsa della discinesia e l'uso di un neurolettico. La discinesia orofacciale spontanea dell'anziano (sindrome oro-masticatoria dell'anziano, discinesia orofacciale spontanea) si manifesta solo negli anziani (di solito in persone di età superiore ai 70 anni) che non hanno assunto neurolettici. È stato osservato che la discinesia orale spontanea nell'anziano in un'alta percentuale di casi (fino al 50% e oltre) è associata a tremore essenziale.

La diagnosi differenziale della discinesia tardiva dovrebbe essere fatta anche con un altro fenomeno neurolettico della zona orale: la sindrome del "coniglio". Quest'ultima si manifesta con tremore ritmico dei muscoli periorali, principalmente del labbro superiore, a volte con coinvolgimento dei muscoli masticatori (tremore della mandibola), con una frequenza di circa 5 al secondo. La lingua di solito non è coinvolta nell'ipercinesia. Esternamente, i movimenti violenti sono simili ai movimenti della bocca di un coniglio. Questa sindrome si sviluppa anche in corso di trattamento a lungo termine con neurolettici, ma, a differenza della discinesia tardiva, risponde al trattamento con anticolinergici.

All'esordio della malattia, la discinesia tardiva e la discinesia orale spontanea negli anziani devono talvolta essere differenziate dall'esordio della corea di Huntington.

Nei casi gravi, la discinesia tardiva si manifesta con movimenti coreici generalizzati, meno frequentemente con lanci balistici, spasmi e posture distoniche. Questi casi richiedono una diagnosi differenziale con una più ampia gamma di patologie (corea di Huntington, neuroacantocitosi, ipertiroidismo, lupus eritematoso sistemico, altre cause di corea).

Esistono anche altre forme di ipercinesia orale indotte da farmaci o tossiche (in particolare quando si usano cerucali, contraccettivi orali, alcol), che nelle loro manifestazioni cliniche presentano caratteristiche di ipercinesia distonica, ma sono associate all'uso delle sostanze sopra menzionate e sono spesso di natura parossistica (transitoria).

Altre forme di ipercinesia orale includono sindromi piuttosto rare: la sindrome di Bruegel “inferiore” (distonia oromandibolare), la sindrome della lingua “galoppante”, la già citata sindrome del “coniglio”, il bruxismo, ecc.

La distonia oromandibolare (o "sindrome di Bruegel inferiore") è difficile da diagnosticare nei casi in cui rappresenta la prima e principale manifestazione della sindrome di Bruegel. Se associata a blefarospasmo, la diagnosi di solito non è difficile. La distonia oromandibolare è caratterizzata dal coinvolgimento non solo dei muscoli del polo orale in ipercinesia, ma anche dei muscoli della lingua, del diaframma, delle guance, dei muscoli masticatori, cervicali e persino respiratori. Il coinvolgimento dei muscoli cervicali può essere accompagnato da manifestazioni di torcicollo. Inoltre, numerosi movimenti del viso e persino del tronco e degli arti in questi pazienti non sono patologici; sono completamente volontari e riflettono i tentativi attivi del paziente di contrastare gli spasmi muscolari.

La distonia oromandibolare è caratterizzata da una varietà di manifestazioni. Nei casi tipici, si manifesta in una delle tre varianti più note:

1. spasmo dei muscoli che chiudono la bocca e stringono le mascelle (trisma distonico);
2. spasmo dei muscoli che aprono la bocca (la versione classica, raffigurata nel celebre dipinto di Bruegel) e
3. trisma costante con movimenti a scatto laterali della mandibola, bruxismo e persino ipertrofia dei muscoli masticatori.

La variante inferiore della sindrome di Bruegel è spesso accompagnata da difficoltà nella deglutizione, nella masticazione e nell'articolazione (disfonia spastica e disfagia).

La diagnosi di distonia oromandibolare si basa sugli stessi principi della diagnosi di qualsiasi altra sindrome distonica: principalmente sull'analisi della dinamica dell'ipercinesia (rapporto delle sue manifestazioni con carichi posturali, ora del giorno, effetto dell'alcol, gesti correttivi e cinesie paradosse, ecc.), sull'identificazione di altre sindromi distoniche, che nella sindrome di Bruegel si manifestano in altre parti del corpo (al di fuori del viso) nel 30-80% dei pazienti.

Non è raro che protesi dentarie inadatte causino un'eccessiva attività motoria nella zona orale. Questa sindrome è più comune nelle donne tra i 40 e i 50 anni, soggette a reazioni nevrotiche.

Movimenti ripetitivi episodici della lingua ("epilessia linguale") sono stati descritti in bambini affetti da epilessia (anche durante il sonno; in pazienti dopo un trauma cranico (senza alcuna alterazione dell'EEG) sotto forma di depressioni e protrusioni ondulate (3 al secondo) alla radice della lingua ("sindrome della lingua galoppante"), o di una spinta ritmica fuori dalla bocca (un tipo di mioclono) con decorso e esito favorevoli.

Viene descritta la sindrome della distonia linguale dopo trauma elettrico e la miochimia della lingua dopo radioterapia.

Il bruxismo è un'altra ipercinesia orale comune. Si manifesta con movimenti periodici e stereotipati della mandibola, con serramento e digrignamento dei denti caratteristico durante il sonno. Il bruxismo si osserva in individui sani (dal 6 al 20% dell'intera popolazione) ed è spesso associato a fenomeni quali movimenti periodici degli arti durante il sonno, apnea notturna, epilessia, discinesia tardiva, schizofrenia, ritardo mentale e disturbo da stress post-traumatico. Un fenomeno esteriormente simile durante la veglia è solitamente descritto come trisma.

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Emispasmo facciale

L'emispasmo facciale è caratterizzato da manifestazioni cliniche stereotipate, il che ne facilita la diagnosi.

Si distinguono le seguenti forme di emispasmo facciale:

• idiopatica (primaria);
• secondaria (compressione del nervo facciale da parte di un'arteria tortuosa, meno spesso da un tumore e ancora meno spesso da altre cause).

L'ipercinesia nell'emispasmo facciale è parossistica. Il parossismo consiste in una serie di brevi e rapide contrazioni, più evidenti nel muscolo orbicolare dell'occhio, che, sovrapposte l'una all'altra, si trasformano in uno spasmo tonico, conferendo al paziente una caratteristica espressione facciale non confondibile con nient'altro. In questo caso, si osserva uno strizzamento degli occhi, il sollevamento della guancia e dell'angolo della bocca, talvolta (con uno spasmo pronunciato) la deviazione della punta del naso nella direzione dello spasmo, spesso la contrazione dei muscoli del mento e del platisma. A un attento esame durante il parossismo, sono visibili ampie fascicolazioni e mioclono con una componente tonica evidente. Nel periodo interictale, si rivelano microsintomi di aumento del tono muscolare nella metà del viso interessata: una piega naso-labiale prominente e profonda, spesso un leggero accorciamento dei muscoli delle labbra, del naso e del mento sul lato ipsilaterale del viso. Paradossalmente, si manifestano contemporaneamente segni subclinici di insufficienza del nervo facciale sullo stesso lato (minore retrazione dell'angolo della bocca durante un sorriso, il sintomo "ciglia" quando si strizza volontariamente gli occhi). I parossismi durano solitamente da pochi secondi a 1-3 minuti. Centinaia di attacchi si osservano durante il giorno. È importante notare che, a differenza di altre ipercinesie facciali (tic, paraspasmo facciale), i pazienti con emispasmo facciale non possono mai manifestare la propria ipercinesia. Non è soggetta a controllo volontario, non è accompagnata da gesti correttivi e cinesie paradosse. La gravità dell'ipercinesia dipende meno dallo stato funzionale del cervello rispetto a molte altre forme. Lo strabismo volontario a volte provoca ipercinesia. Il più significativo è lo stato di stress emotivo, che porta a un aumento della frequenza dei parossismi motori, mentre a riposo scompare, anche se non per lungo tempo. I periodi liberi da ipercinesia di solito non durano più di pochi minuti. Durante il sonno l'ipercinesia persiste, ma si verifica molto meno frequentemente, il che viene oggettivato mediante uno studio poligrafico notturno.

In oltre il 90% dei pazienti, l'ipercinesia inizia nel muscolo orbicolare dell'occhio e, nella stragrande maggioranza dei casi, nei muscoli della palpebra inferiore. Nei mesi o anni successivi (di solito 1-3 anni), vengono coinvolti altri muscoli innervati dal nervo facciale (fino al m. stapedio, che provoca un suono caratteristico che il paziente avverte nell'orecchio durante lo spasmo), che vengono sincronicamente coinvolti in un parossismo motorio. Successivamente, si osserva una certa stabilizzazione della sindrome ipercinetica. Non si verifica una guarigione spontanea. Parte integrante del quadro clinico dell'emispasmo facciale è un contesto sindromico caratteristico, presente nel 70-90% dei casi: ipertensione arteriosa (solitamente ben tollerata dal paziente), disturbi del sonno, disturbi emotivi, sindrome cefalica moderata di natura mista (cefalea tensiva, cefalea vascolare e cervicogenica). Una sindrome rara ma clinicamente significativa è la nevralgia del trigemino, che, secondo la letteratura, si verifica in circa il 5% dei pazienti con emispasmo facciale. Sono stati descritti rari casi di emispasmo facciale bilaterale. Il secondo lato del viso è solitamente interessato dopo diversi mesi o anni (fino a 15 anni) e, in questo caso, gli attacchi di ipercinesia sulle metà sinistra e destra del viso non sono mai sincroni.

Dal lato dell'emispasmo, di regola, si riscontrano sintomi costanti (di fondo) subclinici, ma abbastanza evidenti, di lieve insufficienza del VII nervo.

I disturbi emotivi, prevalentemente di natura ansiosa e ansioso-depressiva, tendono a peggiorare con lo sviluppo in alcuni casi di disturbi psicopatologici disadattivi, fino ad arrivare alla depressione grave con pensieri e azioni suicidarie.

Sebbene la maggior parte dei casi di emispasmo facciale sia idiopatica, questi pazienti richiedono un esame obiettivo accurato per escludere forme sintomatiche di emispasmo (lesioni da compressione del nervo facciale all'uscita dal tronco encefalico). La diagnosi differenziale dell'emispasmo facciale con un'altra ipercinesia monolaterale del volto – la contrattura postparalitica – non presenta particolari difficoltà, poiché quest'ultima si sviluppa in seguito a neuropatia del nervo facciale. Tuttavia, va ricordato che esiste una cosiddetta contrattura facciale primaria, che non è preceduta da paralisi, ma che è comunque accompagnata da lievi segni clinici di danno del nervo facciale rispetto all'ipercinesia stessa. Questa forma è caratterizzata da sincinesia patologica del volto tipica delle contratture postparalitiche.

All'esordio dell'emispasmo facciale, può essere necessaria la diagnosi differenziale con la miochimia facciale. Si tratta il più delle volte di una sindrome monolaterale, che si manifesta con piccole contrazioni vermiformi dei muscoli periorali o periorbitari. La parossismicità non è molto caratteristica, le sue manifestazioni non dipendono praticamente dallo stato funzionale del cervello e la presenza di questa sindrome indica sempre una lesione organica in atto del tronco encefalico (il più delle volte sclerosi multipla o un tumore del ponte).

Rari casi di paraspasmo facciale si manifestano in forme atipiche come il blefarospasmo monolaterale e persino la sindrome di Bruegel monolaterale, che interessa la metà superiore e inferiore del viso. Formalmente, tale ipercinesia assomiglia a un emispasmo, poiché interessa una metà del viso, ma nel primo caso l'ipercinesia presenta segni clinici e dinamici caratteristici della distonia, nel secondo caso di un emispasmo facciale.

In casi così difficili, si raccomanda anche una diagnosi differenziale che comprenda la patologia dell'articolazione temporo-mandibolare, il tetano, l'epilessia parziale, gli spasmi tonici nella sclerosi multipla, lo spasmo emimasticatorio, la tetania, la miochimia facciale e lo spasmo labiolinguale nell'isteria.

A volte è necessario differenziarlo dai tic o dall'ipercinesia psicogena ("isterica" nella vecchia terminologia) del viso, che si manifesta come una forma di emispasmo facciale. Tra le altre cose, è utile ricordare che solo i muscoli innervati dal nervo facciale partecipano alla formazione dell'emispasmo facciale.

In caso di significative difficoltà diagnostiche, la poligrafia notturna può svolgere un ruolo decisivo. Secondo i nostri dati, nel 100% dei casi di emispasmo facciale, la poligrafia notturna rivela un fenomeno EMG patognomonico per questa patologia, sotto forma di fascicolazioni parossistiche ad elevata ampiezza (oltre 200 μV) che si verificano nelle fasi superficiali del sonno notturno, raggruppate in raffiche di durata e frequenza irregolari. Il parossismo inizia improvvisamente con ampiezze massime e termina altrettanto bruscamente. È un correlato EMG dell'ipercinesia ed è specifico per l'emispasmo facciale.

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Ipercinesia facciale, associata o insorta sullo sfondo di ipercinesia più diffusa e di altre sindromi neurologiche

• Tic idiopatici e sindrome di Tourette.
• Discinesia generalizzata indotta da farmaci (1-dopa, antidepressivi e altri farmaci).
• Ipercinesia coreica del viso (corea di Huntington, corea di Sydenham, corea ereditaria benigna, ecc.).
• Miochimie facciali (tumori del tronco encefalico, sclerosi multipla, ecc.).
• Corruga il viso.
• Ipercinesia facciale di natura epilettica.

È necessario sottolineare ancora una volta che in numerose patologie l'ipercinesia facciale può essere solo uno stadio o una componente di una sindrome ipercinetica generalizzata di varia origine. Pertanto, tic idiopatici, la malattia di Tourette, la corea di Huntington o la corea di Sydenham, crampi diffusi, molte discinesie indotte da farmaci (ad esempio, associate al trattamento con farmaci contenenti dopamina), ecc. possono inizialmente manifestarsi solo come discinesie facciali. Allo stesso tempo, è nota un'ampia gamma di patologie in cui l'ipercinesia facciale si rivela immediatamente nel quadro di una sindrome ipercinetica generalizzata (mioclonica, coreica, distonica o da tic). Molte di queste patologie sono accompagnate da manifestazioni neurologiche e (o) somatiche caratteristiche, che ne facilitano notevolmente la diagnosi.

Questo gruppo include anche l'ipercinesia facciale di natura epilettica (sindrome opercolare, spasmi facciali, deviazioni dello sguardo, epilessia "linguale", ecc.). In questo caso, la diagnosi differenziale deve essere effettuata nel contesto di tutte le manifestazioni cliniche e paracliniche della malattia.

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Sindromi ipercinetiche dell'area facciale non associate alla partecipazione dei muscoli facciali

1. Distonia oculogirica (deviazione distonica dello sguardo).
2. Sindromi da eccessiva attività ritmica nei muscoli oculomotori:
   • opsoclono,
   • "nistagmo" delle palpebre,
   • sindrome del bobbing,
   • sindrome da immersione, d) sindrome da "ping-pong" dello sguardo,
   • deviazione periodica alternata dello sguardo con movimenti dissociati della testa,
   • nistagmo alternante periodico,
   • paralisi oculomotoria ciclica con spasmi,
   • deviazione asimmetrica alternata periodica,
   • sindrome della miochimia obliqua superiore,
   • Sindrome di Duan.
3. Spasmo masticatorio (trisma). Spasmo emimasticatorio.

I medici ritengono opportuno includere in questa sezione il seguente (IV) gruppo di sindromi ipercinetiche a carico di testa e collo con localizzazione non facciale, data l'importanza di questo problema per il medico. (Inoltre, alcune di queste ipercinesie sono spesso associate a discinesie con localizzazione facciale)

La distonia oculogira (deviazione distonica dello sguardo) è un sintomo caratteristico del parkinsonismo postencefalitico e uno dei segni precoci e caratteristici degli effetti collaterali dei neurolettici (distonia acuta). Le crisi oculogire possono essere un fenomeno distonico isolato o associate ad altre sindromi distoniche (protrusione della lingua, blefarospasmo, ecc.). Gli attacchi di deviazione dello sguardo verso l'alto (meno spesso verso il basso, ancor meno spesso deviazione laterale o deviazione obliqua dello sguardo) durano da diversi minuti a diverse ore.

Sindromi da eccessiva attività ritmica dei muscoli oculomotori. Combinano diversi fenomeni caratteristici. Opsoclono: saccadi costanti o periodici, caotici e irregolari in tutte le direzioni: si osservano movimenti dei bulbi oculari di diverse frequenze, ampiezze e vettori ("sindrome degli occhi danzanti"). Si tratta di una sindrome rara che indica una lesione organica delle connessioni tronco-encefaliche-cerebellari di varia eziologia. La maggior parte dei casi di opsoclono descritti in letteratura è correlata a encefalite virale. Altre cause: tumori o malattie vascolari del cervelletto, sclerosi multipla, sindrome paraneoplastica. Nei bambini, il 50% di tutti i casi è associato a neuroblastoma.

Il "nistagmo delle palpebre" è un fenomeno raro che si manifesta con una serie di movimenti rapidi, ritmici e a scatti verso l'alto della palpebra superiore. È descritto in molte patologie (sclerosi multipla, tumori, traumi craniocerebrali, sindrome di Miller-Fisher, encefalopatia alcolica, ecc.) ed è causato da movimenti oculari come la convergenza o lo spostamento dello sguardo. Il "nistagmo delle palpebre" è considerato un segno di danno al tegmento del mesencefalo.

La sindrome da "oscillazione oculare" è caratterizzata da caratteristici movimenti oculari verticali, talvolta chiamati "movimenti di galleggiamento": con una frequenza di 3-5 al minuto, nella maggior parte dei casi si osservano rapide deviazioni bilaterali verso il basso dei bulbi oculari, seguite dal loro ritorno alla posizione originale, ma a un ritmo inferiore rispetto ai movimenti discendente. Questa "oscillazione" oculare si osserva a occhi aperti ed è solitamente assente a occhi chiusi. Si osserva paralisi bilaterale dello sguardo orizzontale. La sindrome è caratteristica delle lesioni bilaterali del ponte (emorragia nel ponte, glioma, lesione traumatica del ponte; spesso osservata nella sindrome "locked-in" o nel coma). Un "oscillazione" atipica (con movimenti oculari orizzontali conservati) è stata descritta nell'idrocefalo ostruttivo, nell'encefalopatia metabolica e nella compressione del ponte da parte di un ematoma cerebellare.

La sindrome da immersione oculare è l'opposto della sindrome da bobbing. Il fenomeno si manifesta anch'esso con caratteristici movimenti oculari verticali, ma con un ritmo opposto: si osservano lenti movimenti oculari verso il basso, seguiti da una pausa nella posizione più bassa e poi da un rapido ritorno alla posizione intermedia. Tali cicli di movimenti oculari si osservano più volte al minuto. La fase finale del sollevamento dei bulbi oculari è talvolta accompagnata da movimenti oculari divaganti in direzione orizzontale. Questa sindrome non ha significato topico e si sviluppa spesso in caso di ipossia (disturbi respiratori, avvelenamento da monossido di carbonio, impiccagione, stato epilettico).

La sindrome dello sguardo "ping-pong" (sguardo alternato periodico) si osserva nei pazienti in stato comatoso e si manifesta con lenti movimenti oculari da una posizione estrema all'altra. Questi movimenti oculari orizzontali ritmici e ripetitivi sono associati a danni emisferici bilaterali (infarti) con relativa integrità del tronco encefalico.

La deviazione periodica alternata dello sguardo con movimenti dissociati della testa è una rara sindrome unica di disturbi dei movimenti oculari ciclici combinati con movimenti controlaterali della testa. Ogni ciclo comprende tre fasi: 1) deviazione concomitante degli occhi verso un lato con rotazione simultanea della testa nella direzione opposta della durata di 1-2 minuti; 2) un periodo di "switching" della durata di 10-15 secondi, durante il quale la testa e gli occhi riacquistano la posizione normale iniziale e 3) deviazione concomitante degli occhi verso l'altro lato con rotazione compensatoria controlaterale del viso, anch'essa della durata di 1-2 minuti. Successivamente, il ciclo si ripete costantemente, interrompendosi solo durante il sonno. Durante il ciclo, si osserva paralisi dello sguardo nella direzione opposta a quella della deviazione oculare. Nella maggior parte dei casi descritti, si ipotizza un coinvolgimento aspecifico delle strutture della fossa cranica posteriore.

Il nistagmo alternante periodico può essere congenito o acquisito e si manifesta anch'esso in tre fasi. La prima fase è caratterizzata da impulsi di nistagmo orizzontale che si ripetono per 90-100 secondi, in cui gli occhi "battono" in una direzione; la seconda fase è una fase di "neutralità" di 5-10 secondi, durante la quale il nistagmo può essere assente o può verificarsi un nistagmo a pendolo o un nistagmo discendente, e la terza fase, anch'essa della durata di 90-100 secondi, durante la quale gli occhi "battono" nella direzione opposta. Se il paziente cerca di guardare nella direzione della fase rapida, il nistagmo si aggrava. La sindrome è presumibilmente basata su un danno bilaterale alla formazione reticolare paramediana a livello pontomesencefalico.

Deviazione obliqua alternata. La deviazione obliqua o sindrome di Hertwig-Magendiesche è caratterizzata da divergenza verticale degli occhi di origine sopranucleare. Il grado di divergenza può rimanere costante o dipendere dalla direzione dello sguardo. La sindrome è solitamente causata da un danno acuto al tronco encefalico. Talvolta questo segno può essere intermittente e in tal caso si osserva un'alternanza periodica del lato dell'occhio superiore. La sindrome è associata a danno bilaterale a livello pretettale (idrocefalo acuto, tumore, ictus e sclerosi multipla sono le cause più comuni).

La paralisi oculomotoria ciclica (fenomeno di spasmo e rilassamento oculomotorio ciclico) è una sindrome rara in cui il terzo nervo (oculomotore) è caratterizzato dall'alternanza di fasi di paralisi e fasi di aumentata funzionalità. Questa sindrome può essere congenita o acquisita nella prima infanzia (nella maggior parte dei casi, ma non in tutti). La prima fase è caratterizzata da una paralisi completa o quasi completa del nervo oculomotore (III) con ptosi. Successivamente, la paralisi si riduce entro 1 minuto e si sviluppa un'altra fase, in cui la palpebra superiore si contrae (retrazione palpebrale), l'occhio converge leggermente, la pupilla si restringe e lo spasmo accomodativo può aumentare la rifrazione di diverse diottrie (fino a 10 diottrie). Si osservano cicli a intervalli variabili nell'arco di pochi minuti. Le due fasi costituiscono un ciclo che si ripete periodicamente sia durante il sonno che durante la veglia. Lo sguardo volontario non ha alcun effetto su di esse. La causa probabile è una rigenerazione aberrante dopo un danno al terzo nervo (lesione alla nascita, aneurisma).

La sindrome da miochimia obliqua superiore è caratterizzata da rapide oscillazioni rotazionali di un bulbo oculare con oscillopsia monoculare ("oggetti che saltano su e giù", "sfarfallio dello schermo TV", "oscillazione degli occhi") e diplopia torsionale. Le sensazioni sopra menzionate sono particolarmente spiacevoli durante la lettura, la visione della TV o lo svolgimento di lavori che richiedono un'osservazione precisa. Si evidenzia iperattività del muscolo obliquo superiore dell'occhio. L'eziologia è sconosciuta. La carbamazepina ha spesso un buon effetto terapeutico.

La sindrome di Duane è una debolezza ereditaria del muscolo retto laterale dell'occhio con restringimento della rima palpebrale. La capacità di abduzione dell'occhio è ridotta o assente; l'adduzione e la convergenza sono limitate. L'adduzione del bulbo oculare è accompagnata dalla sua retrazione e dal restringimento della rima palpebrale; durante l'abduzione, la rima palpebrale si allarga. La sindrome è solitamente monolaterale.

Lo spasmo masticatorio si osserva non solo nel tetano, ma anche in alcune sindromi ipercinetiche, in particolare distoniche. È nota una variante della sindrome di Bruegel "inferiore", in cui si sviluppa uno spasmo distonico dei muscoli che chiudono la bocca. Talvolta il grado di trisma è tale da causare problemi di alimentazione al paziente. Un trisma transitorio è possibile nel quadro di reazioni distoniche acute di origine neurolettica. Il trisma distonico deve talvolta essere differenziato dal trisma della polimiosite, in cui il coinvolgimento dei muscoli masticatori si osserva talvolta nelle fasi iniziali della malattia. Un trisma lieve si osserva nel quadro di disfunzione dell'articolazione temporo-mandibolare. Il trisma è tipico di una crisi epilettica, così come delle crisi estensoriali in un paziente in coma.

Lo spasmo emimasticatorio è una sindrome a sé stante. Si tratta di una sindrome rara caratterizzata da una forte contrazione monolaterale di uno o più muscoli masticatori. La maggior parte dei pazienti con spasmo emimasticatorio presenta emiatrofia facciale. La presunta causa dello spasmo emimasticatorio nell'emiatrofia facciale è associata alla neuropatia da compressione della porzione motoria del nervo trigemino, dovuta ad alterazioni dei tessuti profondi nell'emiatrofia facciale. Clinicamente, lo spasmo emimasticatorio si manifesta con brevi spasmi (simili all'emispasmo facciale) o spasmi prolungati (da pochi secondi a diversi minuti, come i crampi). Gli spasmi sono dolorosi; durante lo spasmo sono stati descritti morsi della lingua, lussazione dell'articolazione temporo-mandibolare e persino rottura di denti. I movimenti involontari sono provocati dalla masticazione, dal parlare, dalla chiusura della bocca e da altri movimenti volontari.

Lo spasmo unilaterale dei muscoli masticatori è possibile nel quadro di una crisi epilettica, di malattie dell'articolazione temporo-mandibolare, di spasmi tonici nella sclerosi multipla e distonia unilaterale della mandibola.

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Sindromi ipercinetiche del distretto testa-collo di localizzazione non facciale

Si distinguono le seguenti forme:

1. Tremore, tic, corea, mioclono, distonia.
2. Laringospasmo, faringospasmo, esofagospasmo.
3. Mioclono del palato molle. Mioritmia.

Tremore, tic, mioclono e distonia coinvolgono più spesso i muscoli della testa e del collo, principalmente non facciali. Tuttavia, esistono delle eccezioni: il tremore isolato della mandibola o il "tremore del sorriso" isolato (così come il "tremore della voce") come varianti del tremore essenziale. Sono noti tic singoli o multipli limitati alla zona del viso. Il mioclono può talvolta essere limitato a singoli muscoli del viso o del collo (incluso il mioclono epilettico con movimenti di annuimento della testa). Sindromi distoniche insolite e rare sono il blefarospasmo distonico monolaterale, gli spasmi distonici su una metà del viso (che imitano l'emispasmo facciale), la distonia monolaterale della mandibola (una rara variante della sindrome di Bruegel) o il "sorriso distonico". Le stereotipie si manifestano talvolta con annuimento e altri movimenti nella zona della testa e del collo.

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Laringospasmo, faringospasmo, esofagospasmo

Le cause organiche delle sindromi sopra descritte possono includere distonia (solitamente reazioni distoniche acute), tetano, tetania, alcune malattie muscolari (poliomiosite) e malattie che si manifestano con irritazione locale della mucosa. Manifestazioni di ipertonia extrapiramidale (e piramidale) possono portare a queste sindromi, ma solitamente nel contesto di disturbi più o meno generalizzati del tono muscolare.

Mioclono del palato molle e mioritmia

Il mioclono velo-palatino (nistagmo del palato molle, tremore del palato molle, mioritmia) può essere osservato sia isolatamente come contrazioni ritmiche (2-3 al secondo) del palato molle (talvolta con un caratteristico schiocco), sia in combinazione con un mioclono ritmico grossolano dei muscoli della mandibola, della lingua, della laringe, del platisma, del diaframma e delle parti distali delle mani. Tale distribuzione è molto tipica della mioritmia. Questo mioclono è indistinguibile dal tremore, ma è caratterizzato da una frequenza insolitamente bassa (da 50 a 240 oscillazioni al minuto), che lo distingue persino dal tremore parkinsoniano. Talvolta può associarsi un mioclono oculare verticale ("oscillante") sincrono al mioclono velo-palatino (mioclono oculopalatino). Il mioclono isolato del palato molle può essere idiopatico o sintomatico (tumori del ponte e del midollo, encefalomielite, trauma cranico). È stato osservato che il mioclono idiopatico spesso scompare durante il sonno (così come durante l'anestesia e in stato comatoso), mentre il mioclono sintomatico è più persistente in questi stati.

La mioritmia generalizzata senza coinvolgimento del palato molle è rara. La sua eziologia più comune è considerata il danno vascolare al tronco encefalico e la degenerazione cerebellare associati ad alcolismo, altre patologie associate a malassorbimento e celiachia.

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Ipercinesia psicogena del viso

1. Spasmo di convergenza.
2. Spasmo labiolinguale.
3. Pseudoblefarospasmo.
4. Deviazioni (compresa quella “geotropica”) dello sguardo.
5. Altre forme.

L'ipercinesia psicogena viene diagnosticata secondo gli stessi criteri dell'ipercinesia psicogena a localizzazione non facciale (differisce dall'ipercinesia organica per uno schema motorio insolito, una dinamica insolita dell'ipercinesia, caratteristiche dell'ambiente sindromico e decorso).

Attualmente sono stati sviluppati criteri per la diagnosi clinica di tremore psicogeno, mioclono psicogeno, distonia psicogena e parkinsonismo psicogeno. Qui menzioneremo solo l'ipercinesia facciale specifica (che si verifica quasi esclusivamente nei disturbi di conversione). Tra questi rientrano fenomeni quali lo spasmo di convergenza (a differenza dello spasmo di convergenza organico, che è molto raro, lo spasmo di convergenza psicogeno è accompagnato da spasmo di accomodazione con costrizione delle pupille), lo spasmo labiolinguale di Brissot (sebbene recentemente sia stato descritto un fenomeno distonico che riproduce completamente questa sindrome; nonostante la loro identità esterna, sono completamente diversi nel loro dinamismo), lo pseudoblefarospasmo (una sindrome rara osservata nel quadro di altre manifestazioni pronunciate, comprese quelle facciali dimostrative), varie deviazioni dello sguardo (rotazione degli occhi, deviazione dello sguardo laterale, "deviazione geotropica dello sguardo", quando il paziente tende a guardare verso il basso ("a terra" con qualsiasi cambiamento nella posizione della testa); la direzione della deviazione cambia spesso durante una visita del paziente. Sono possibili anche altre ("altre") forme di ipercinesia facciale psicogena, che, come è noto, si distinguono per un'estrema varietà delle loro manifestazioni.

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Stereotipi facciali nelle malattie mentali

Le stereotipie nelle malattie mentali o come complicazione della terapia neurolettica si manifestano con la ripetizione costante di azioni prive di significato o movimenti elementari, anche a livello facciale (sollevamento delle sopracciglia, movimenti delle labbra, della lingua, "sorriso schizofrenico", ecc.). La sindrome è descritta come un disturbo comportamentale nella schizofrenia, nell'autismo, nel ritardo dello sviluppo mentale e nel quadro della sindrome neurolettica. In quest'ultimo caso, è spesso associata ad altre sindromi neurolettiche e viene definita stereotipia tardiva. Le stereotipie si sviluppano raramente come complicanza della terapia con farmaci contenenti dopamina nel trattamento del morbo di Parkinson.

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Risate e pianti patologici

Questo fenomeno clinico ben noto, con alcune riserve, può essere considerato come una variante di una specifica “ipercinesia” o attività ritmica di alcuni muscoli funzionalmente correlati.

Si distinguono le seguenti forme:

1. Paralisi pseudobulbare.
2. Crisi di risate durante l'isteria.
3. Il riso patologico nelle malattie mentali.
4. Attacchi epilettici di risate.

Il riso e il pianto patologici nel quadro della paralisi pseudobulbare di solito non causano difficoltà diagnostiche, poiché sono accompagnati da sintomi neurologici caratteristici e disturbi delle funzioni bulbari (deglutizione, fonazione, articolazione, masticazione e talvolta respirazione).

Gli attacchi di risate isterici sono oggi meno comuni. Non sono sempre motivati, o sono provocati da ansia o conflitti, a volte sono "contagiosi" (sono state descritte persino "epidemie" di risate), si osservano in persone con determinati disturbi della personalità e non possono essere spiegati da cause organiche.

La risata patologica nelle malattie mentali si manifesta spesso come un fenomeno compulsivo che si manifesta senza una provocazione esterna e si inserisce nel quadro di evidenti disturbi comportamentali psicotici, spesso visibili a “occhio nudo” (comportamento inadeguato e strano).

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Crisi di risate di natura epilettica

Gli attacchi epilettici di riso (gelolepsia) sono descritti con localizzazione frontale e temporale dei focolai epilettici (con coinvolgimento della corteccia limbica supplementare e di alcune strutture sottocorticali); possono essere accompagnati da altri automatismi e scariche epilettiche all'EEG, i più diversi. L'attacco inizia e termina in modo del tutto improvviso. A volte, la consapevolezza e il ricordo dell'attacco possono essere conservati. La risata in sé appare normale o assomiglia a una caricatura della risata e può talvolta alternarsi al pianto, accompagnato da eccitazione sessuale. L'elolepsia è descritta in combinazione con la pubertà precoce; vi sono osservazioni di gelolepsia in pazienti con un tumore ipotalamico. Tali pazienti necessitano di un esame approfondito per confermare la natura epilettica degli attacchi di riso e identificare la patologia sottostante.

L'ipercinesia distonica, di natura transitoria e insolita, è descritta come una complicazione della varicella (deviazione dello sguardo verso l'alto, protrusione della lingua, spasmo dei muscoli che aprono la bocca con incapacità di parlare). Gli attacchi si sono ripetuti per diversi giorni, con successiva guarigione.

Forme rare di ipercinesia includono lo spasmo nutans (nistagmo a forma di pendolo, torcicollo e titubazione) nei bambini di età compresa tra 6-12 mesi e 2-5 anni. È classificato come disturbo benigno (transitorio).

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