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Iperomocisteinemia: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 23.04.2024
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L'iperomocisteinemia può contribuire allo sviluppo di tromboembolia arteriosa o venosa, che può essere dovuta al danneggiamento delle cellule endoteliali della parete vascolare. Il livello di omocisteina plasmatica aumenta più di 10 volte negli omozigoti con una carenza di cistationina sintasi. Un'attivazione meno pronunciata si manifesta con una carenza eterozigote e con altre anomalie del metabolismo dell'acido folico, compreso il deficit di metiltetraidrofolato reduttasi. Tuttavia, la causa più comune di iperomocisteemia è la carenza acquisita di acido folico, vitamina B 12 o vitamina B. La diagnosi viene determinata misurando il livello plasmatico di omocisteina. Il livello di omocisteina può essere normalizzato dalla correzione della nutrizione con l'uso di acido folico, vitamine B 12 o B (piridossina) in combinazione o in monoterapia. Tuttavia, non è ancora chiaro se questa terapia riduce il rischio di trombosi arteriosa o venosa.
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