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Iperomocisteinemia: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 04.07.2025
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L'iperomocisteinemia è un processo multifattoriale che coinvolge meccanismi genetici e non genetici.
Le cause iperomocisteinemia
Le cause dell'iperomocisteinemia possono essere ereditarie e acquisite. I fattori ereditari possono essere suddivisi in deficit enzimatici e deficit di trasporto.
Patogenesi
L'iperomocisteinemia può predisporre alla tromboembolia arteriosa o venosa, probabilmente a causa del danno alle cellule endoteliali della parete vasale. I livelli plasmatici di omocisteina aumentano di oltre 10 volte negli omozigoti con deficit di cistationina sintasi. Un'attivazione meno pronunciata si osserva nei deficit eterozigoti e in altre anomalie del metabolismo dei folati, incluso il deficit di metiltetraidrofolato reduttasi. Tuttavia, la causa più comune di iperomocisteinemia è la carenza acquisita di folati, vitamina B12.
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L'omocisteina si forma dalla metionina attraverso reazioni transmetilene. Gli enzimi chiave nel percorso metabolico della conversione dell'omocisteina sono la cistotionina beta-sintetasi e la metilentetraidrofolato reduttasi (MTHFR) in presenza di cofattori: piridossina e cianocobalamina e, come substrato, acido folico. A seguito di mutazioni genetiche, l'attività di questi enzimi diminuisce e il percorso metabolico della conversione dell'omocisteina viene interrotto, con conseguente aumento della sua concentrazione plasmatica.
Una ridotta assunzione alimentare di piridossina, cianocobalamina e folato causa iperomocisteinemia non solo nei portatori omozigoti, ma anche nelle persone senza la mutazione genetica MTHFR.
Il livello plasmatico normale di omocisteina è compreso tra 5 e 16 μmol/l. Un aumento dei livelli di omocisteina fino a 100 μmol/l è accompagnato da omocistinuria.
L'iperomocisteinemia e i difetti nello sviluppo del sistema nervoso centrale dell'embrione sono ampiamente studiati e spiegano come e perché il trattamento con acido folico possa ridurne l'incidenza. L'iperomocisteinemia è associata a patologie ostetriche come aborti precoci abituali, insorgenza precoce di gestosi, distacco di placenta e ritardo di crescita intrauterino. Allo stesso tempo, I. Martinelli et al. (2000) non hanno trovato una correlazione tra morte fetale tardiva e iperomocisteinemia.
Si ritiene che l'iperomocisteinemia possa causare danni endoteliali dovuti a reazioni redox alterate, livelli aumentati di radicali liberi e livelli ridotti di ossido nitrico attraverso effetti sull'attivazione dei fattori della coagulazione (fattore tissutale e fattore XII) e/o inibitori della coagulazione.
Diagnostica iperomocisteinemia
La diagnosi si effettua misurando i livelli di omocisteina nel plasma.
Trattamento iperomocisteinemia
I livelli di omocisteina possono essere normalizzati con interventi dietetici a base di acido folico, vitamina B12 o vitamina B (piridossina), in combinazione o in monoterapia. Tuttavia, non è chiaro se questa terapia riduca il rischio di trombosi arteriosa o venosa.