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Sindrome di Pearson
Ultima recensione: 04.07.2025
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Le cause Sindrome di Pearson
Si basa su grandi delezioni nel DNA mitocondriale, ma sono localizzate prevalentemente nei mitocondri delle cellule del midollo osseo.
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Sintomi Sindrome di Pearson
La malattia esordisce nei primi giorni e mesi di vita del bambino. In questo caso, si sviluppa una grave anemia sideroblastica maligna, talvolta pancitopenia (soppressione di tutti i germogli del midollo osseo) e diabete mellito insulino-dipendente, associato a fibrosi pancreatica. Il bambino è letargico, assonnato e pallido. Diarrea e scarso aumento di peso sono caratteristici.
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Previsione
La maggior parte dei pazienti muore entro i primi due anni di vita. Tuttavia, coloro che sopravvivono grazie a frequenti e intensive trasfusioni di sangue sviluppano un quadro clinico simile alla sindrome di Kearns-Sayre dopo diversi anni. Ciò si verifica a causa di un aumento del contenuto di DNA mutante nelle cellule muscolari e nervose del paziente.
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