Atrofia muscolare (amiotrofia) della mano: cause, sintomi, diagnosi

L'atrofia muscolare (amiotrofia) della mano nella pratica clinica del neurologo si manifesta sotto forma di atrofia secondaria (più spesso) da denervazione (dovuta a una compromissione della sua innervazione) e di atrofia primaria (meno frequentemente), in cui la funzione del motoneurone generalmente non è compromessa ("miopatia"). Nel primo caso, il processo patologico può avere diverse localizzazioni, a partire dai motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale (C7-C8, D1-D2), dalle radici anteriori, dal plesso brachiale e terminando con nervi e muscoli periferici.

Uno dei possibili algoritmi per effettuare una diagnosi differenziale si basa sulla considerazione di un segno clinico così importante come la monolateralità o bilateralità delle manifestazioni cliniche.

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Le cause principali dell'atrofia muscolare della mano:

I. Atrofia unilaterale dei muscoli della mano:

1. Sindrome del tunnel carpale con lesione del nervo mediano;
2. Neuropatia del nervo mediano nella zona del pronatore rotondo;
3. Neuropatia del nervo ulnare (sindrome del polso ulnare, sindrome del tunnel cubitale;
4. Neuropatia del nervo radiale (sindrome del supinatore; sindrome del tunnel nel terzo superiore della spalla);
5. Sindrome del muscolo scaleno con compressione della parte superiore del fascio neurovascolare;
6. Sindrome del piccolo pettorale (sindrome da iperabduzione);
7. Sindrome dello stretto toracico;
8. Plessopatie (altre);
9. Sindrome di Pancoast;
10. Sclerosi laterale amiotrofica (all'esordio della malattia);
11. Sindrome dolorosa regionale complessa (sindrome spalla-mano, distrofia simpatica riflessa);
12. tumore del midollo spinale;
13. Siringomielia (all'esordio della malattia);
14. Sindrome da emiparkinsonismo-emiatrofia.

II. Atrofia bilaterale dei muscoli della mano:

1. Sclerosi laterale amiotrofica;
2. Amiotrofia spinale progressiva distale;
3. Miopatia distale ereditaria;
4. Atrofia dei muscoli della mano
5. Plessopatia (rara);
6. Polineuropatia;
7. Siringomielia;
8. Sindrome del tunnel carpale;
9. Lesione del midollo spinale;
10. Tumore al midollo spinale.

I. Atrofia unilaterale dei muscoli della mano

Nella sindrome del tunnel carpale, si sviluppa ipotrofia nei muscoli tenar (nei muscoli dell'eminenza del pollice) con appiattimento e limitazione dell'ampiezza dei movimenti attivi del primo dito. La malattia inizia con dolore e parestesia nelle parti distali della mano (I-III, e talvolta tutte le dita della mano), seguita da ipoestesia sulla superficie palmare del primo dito. Il dolore si intensifica in posizione orizzontale o sollevando la mano. I disturbi motori (paresi e atrofia) si sviluppano successivamente, diversi mesi o anni dopo l'esordio della malattia. Il sintomo di Tinel è caratteristico: la percussione con un martello nella zona del tunnel carpale causa parestesia nella zona di innervazione del nervo mediano. Sensazioni simili si sviluppano con la massima estensione passiva (segno di Phalen) o la flessione della mano, così come durante il test della cuffia dei rotatori. Sono caratteristici i disturbi autonomici della mano (acrocianosi, disturbi della sudorazione) e la riduzione della velocità di conduzione lungo le fibre motorie. In quasi la metà dei casi, la sindrome del tunnel carpale è bilaterale e solitamente asimmetrica.

Cause principali: traumi (spesso sotto forma di sovraffaticamento professionale durante lavori manuali pesanti), artrosi dell'articolazione del polso, disturbi endocrini (gravidanza, ipotiroidismo, aumentata secrezione di STH in menopausa), processi cicatriziali, malattie sistemiche e metaboliche (diabete), tumori, stenosi congenita del tunnel carpale. Atetosi e distonia nella paralisi cerebrale sono una possibile (rara) causa della sindrome del tunnel carpale.

Fattori che contribuiscono allo sviluppo della sindrome del tunnel carpale: obesità, diabete, sclerodermia, malattie della tiroide, lupus eritematoso sistemico, acromegalia, morbo di Paget, mucopolisaccaridosi.

Diagnosi differenziale. La sindrome del tunnel carpale a volte deve essere differenziata dalle crisi epilettiche parziali sensoriali, dalla disestesia notturna, dalla radicolopatia CV-CVIII e dalla sindrome scalenica. La sindrome del tunnel carpale è talvolta accompagnata da alcune sindromi vertebrogeniche.

La neuropatia del nervo mediano nella zona del pronatore rotondo si sviluppa a causa della compressione del nervo mediano nel suo passaggio attraverso l'anello del pronatore rotondo. Si osserva parestesia nella mano nella zona di innervazione del nervo mediano. Nella stessa zona si sviluppano ipoestesia e paresi dei flessori delle dita e dei muscoli dell'eminenza del pollice (debolezza dell'opposizione del pollice, debolezza della sua abduzione e paresi dei flessori delle dita II-IV). La percussione e la pressione nella zona del pronatore rotondo sono caratterizzate da dolore in quest'area e parestesia alle dita. Si sviluppa ipotrofia nella zona di innervazione del nervo mediano, principalmente nella zona dell'eminenza del pollice.

La neuropatia del nervo ulnare (sindrome ulnare del polso; sindrome del tunnel cubitale) è nella maggior parte dei casi associata alla sindrome del tunnel nell'articolazione del gomito (compressione del nervo nel canale cubitale di Mouchet) o nell'articolazione del polso (canale di Guyon) e si manifesta, oltre all'atrofia nella zona delle dita IV-V (soprattutto nella zona ipotenar), con dolore, ipoestesia e parestesia nelle parti ulnari della mano, un sintomo caratteristico a tamburellare.

Cause principali: traumi, artrite, anomalie congenite, tumori. A volte la causa rimane sconosciuta.

La neuropatia del nervo radiale (sindrome del supinatore; sindrome del tunnel a livello del canale spirale della spalla) è raramente accompagnata da atrofia evidente. La compressione del nervo radiale nel canale spirale si sviluppa solitamente con una frattura dell'omero. I disturbi sensoriali sono spesso assenti. Tipico è il dolore localizzato nella zona di compressione. È caratteristico un "polso cadente". Si può riscontrare ipotrofia dei muscoli della parte posteriore della spalla e dell'avambraccio. La sindrome del supinatore è caratterizzata da dolore lungo la superficie dorsale dell'avambraccio, del polso e della mano; si osservano debolezza nella supinazione dell'avambraccio, debolezza degli estensori delle falangi principali delle dita e paresi dell'abduzione del primo dito.

La sindrome del muscolo scaleno con compressione della parte superiore o inferiore del fascio vascolo-nervoso (una variante della plessopatia) può essere accompagnata da ipotrofia dei muscoli ipotenar e, parzialmente, tenar. Il tronco primario del plesso, tra i muscoli scaleni anteriore e medio e la prima costa sottostante, risulta compresso. Dolore e parestesie si osservano a livello del collo, del cingolo scapolare, della spalla e lungo il margine ulnare dell'avambraccio e della mano. Il dolore è caratteristico sia di notte che di giorno. Si intensifica con un respiro profondo, quando si gira la testa verso il lato interessato, quando si inclina la testa verso il lato sano e quando si abduce il braccio. Si osservano edema e gonfiore nella regione sopraclaveare; il dolore si avverte alla palpazione del muscolo scaleno anteriore teso. Un indebolimento (o una scomparsa) del polso sull'aorta radiale del braccio interessato è caratteristico quando si gira la testa e si inspira profondamente.

La sindrome del piccolo pettorale può anche causare compressione del plesso brachiale (una variante della plessopatia) sotto il tendine del muscolo piccolo pettorale (sindrome da iperabduzione). Si manifesta dolore lungo la superficie superiore anteriore del torace e al braccio; indebolimento del polso quando si posiziona il braccio dietro la testa. Dolore alla palpazione del muscolo piccolo pettorale. Possono essere presenti disturbi motori, autonomici e trofici. L'atrofia grave è rara.

La sindrome dello stretto toracico superiore si manifesta con plessopatia (compressione del plesso brachiale nello spazio tra la prima costa e la clavicola) ed è caratterizzata da debolezza dei muscoli innervati dal tronco inferiore del plesso brachiale, ovvero dalle fibre dei nervi mediano e ulnare. La funzione di flessione delle dita e del polso ne risente, il che porta a una grave compromissione funzionale. L'ipotrofia in questa sindrome si sviluppa nelle fasi avanzate principalmente nella regione ipotenar. Il dolore è solitamente localizzato lungo il bordo ulnare della mano e dell'avambraccio, ma può essere avvertito nelle parti prossimali e nel torace. Il dolore si intensifica inclinando la testa dal lato opposto al muscolo scaleno teso. L'arteria succlavia è spesso coinvolta (indebolimento o scomparsa del polso con massima rotazione della testa nella direzione opposta). Si rivela una caratteristica tumefazione nella fossa sopraclaveare, la cui compressione intensifica il dolore al braccio. Il tronco del plesso brachiale è spesso compresso tra la prima costa e la clavicola (stretto toracico). La sindrome dell'apertura superiore può essere puramente vascolare, puramente neuropatica o, meno comunemente, mista.

Fattori predisponenti: costa cervicale, ipertrofia del processo trasverso della settima vertebra cervicale, ipertrofia del muscolo scaleno anteriore, deformazione della clavicola.

Plessopatia. La lunghezza del plesso brachiale è di 15-20 cm. A seconda della causa, si possono osservare sindromi da danno totale o parziale del plesso brachiale. Il danno alla quinta e sesta radice cervicale (C5-C6) o al tronco primario superiore del plesso brachiale si manifesta come paralisi di Duchenne-Erb. Dolore e disturbi sensoriali si osservano nelle parti prossimali (sovraglon, collo, scapola e nell'area del muscolo deltoide). Paralisi e atrofia dei muscoli prossimali del braccio (deltoide, bicipite brachiale, brachiale anteriore, grande pettorale, sovraspinato e infraspinato, sottoscapolare, romboide, dentato anteriore e altri) sono caratteristiche, ma non dei muscoli della mano.

Un danno all'ottava radice cervicale e alla prima radice toracica o al tronco inferiore del plesso brachiale provoca la paralisi di Dejerine-Klumpke. Si sviluppano paresi e atrofia dei muscoli innervati dai nervi mediano e ulnare, principalmente i muscoli della mano, ad eccezione di quelli innervati dal nervo radiale. Si osservano anche disturbi sensoriali nelle porzioni distali del braccio.

Deve essere esclusa un'ulteriore costola cervicale.

Esiste anche una sindrome da danno isolato della parte media del plesso brachiale, ma è rara e si manifesta con un difetto nella zona di innervazione prossimale del nervo radiale con funzione conservata del muscolo brachioradiale, innervato dalle radici C7 e C6. Disturbi sensitivi possono essere osservati sul dorso dell'avambraccio o nella zona di innervazione del nervo radiale sul dorso della mano, ma sono solitamente minimi. Infatti, questa sindrome non è accompagnata da atrofia dei muscoli della mano.

Le sindromi plessopatiche sopra descritte sono caratteristiche delle lesioni della porzione sopraclavicolare del plesso brachiale (pars supraclavicularis). Quando è interessata la porzione infraclavicolare del plesso (pars infraclavicularis), si osservano tre sindromi: il tipo posteriore (lesione delle fibre dei nervi ascellare e radiale); il tipo laterale (lesione del muscolo cutaneo e della porzione laterale del nervo mediano) e il tipo intermedio (debolezza dei muscoli innervati dal nervo ulnare e dalla porzione mediale del nervo mediano, che porta a grave disfunzione della mano).

Cause: traumi (più comuni), inclusi traumi da parto e da zaino; esposizione a radiazioni (iatrogene); tumori; processi infettivi e tossici; sindrome di Parsonage-Turner; plessopatia ereditaria. La plessopatia brachiale, apparentemente di origine disimmune, è stata descritta nel trattamento del torcicollo spasmodico con tossina botulinica.

La sindrome di Pancoast è un tumore maligno dell'apice polmonare con infiltrazione della catena simpatica cervicale e del plesso brachiale, che si manifesta più spesso in età adulta con sindrome di Horner, con dolore causalgico difficilmente localizzato a spalla, torace e braccio (solitamente lungo il margine ulnare) con successiva aggiunta di manifestazioni sensitive e motorie. Caratteristica è la limitazione dei movimenti attivi e l'atrofia dei muscoli del braccio con perdita di sensibilità e parestesie.

La sclerosi amiotrofica laterale si manifesta con un'amiotrofia monolaterale all'esordio della malattia. Se il processo inizia nelle parti distali della mano (la variante più comune di sviluppo della malattia), il suo segno clinico è una combinazione insolita di sintomi come l'amiotrofia monolaterale o asimmetrica (più spesso nell'area tenar) con iperreflessia. Negli stadi avanzati, il processo diventa simmetrico.

Sindrome dolorosa regionale complessa di tipo I (senza danno ai nervi periferici) e di tipo II (con danno ai nervi periferici). Nomi obsoleti: sindrome "spalla-mano", "distrofia simpatica riflessa". La sindrome è caratterizzata principalmente da una tipica sindrome dolorosa che si sviluppa dopo un trauma o l'immobilizzazione dell'arto (dopo diversi giorni o settimane) sotto forma di dolore mal localizzato, fastidioso, estremamente spiacevole, con iperalgesia e allodinia, nonché disturbi vegetativi e trofici locali (edema, disturbi vasomotori e sudomotori) con osteoporosi del tessuto osseo sottostante. Sono possibili lievi alterazioni atrofiche della cute e dei muscoli nella zona interessata. La diagnosi è clinica; non esistono esami diagnostici specifici.

Un tumore del midollo spinale, in particolare intracerebrale, quando localizzato nella zona del corno anteriore del midollo spinale, può dare come primo sintomo un'ipotrofia locale nella zona dei muscoli della mano, seguita dall'aggiunta e dal progressivo aumento di disturbi segmentali paretici, ipotrofici e sensoriali, a cui si aggiungono sintomi di compressione dei lunghi conduttori del midollo spinale e dello spazio del liquido cerebrospinale.

La siringomielia all'esordio della malattia può manifestarsi non solo con ipotrofia bilaterale (e dolore), ma talvolta anche con sintomi monolaterali nella zona della mano, che con il progredire della malattia diventano bilaterali e si aggiungono altri sintomi tipici (iperreflessia alle gambe, disturbi trofici e sensoriali caratteristici).

La sindrome da emiparkinsonismo-emiatrofia è una malattia rara con manifestazioni insolite, come emiparkinsonismo a esordio relativamente precoce (34-44 anni), spesso associato a sintomi di distonia sullo stesso lato del corpo e "emiatrofia del corpo", intesa come asimmetria, solitamente caratterizzata da una riduzione delle dimensioni di mani e piedi, meno frequentemente di tronco e viso sul lato dei sintomi neurologici. L'asimmetria di mani e piedi si nota solitamente durante l'infanzia e non compromette l'attività motoria del paziente. Una TC o una RM cerebrale in circa la metà dei casi rivela un ingrossamento del ventricolo laterale e dei solchi corticali degli emisferi cerebrali sul lato opposto a quello dell'emiparkinsonismo (meno frequentemente, il processo atrofico cerebrale viene rilevato su entrambi i lati). La causa della sindrome è considerata un danno cerebrale perinatale ipossico-ischemico. L'effetto della levodopa è stato osservato solo in alcuni pazienti.

II. Atrofia bilaterale dei muscoli della mano

La malattia del motoneurone (SLA) allo stadio di manifestazioni cliniche avanzate è caratterizzata da atrofia bilaterale con iperreflessia, altri segni clinici di danno ai motoneuroni del midollo spinale (paresi, fascicolazioni) e (o) del tronco encefalico e dei tratti corticospinale e corticobulbare, un decorso progressivo, nonché un quadro EMG caratteristico, anche nei muscoli clinicamente intatti.

L'amiotrofia spinale progressiva, in tutti gli stadi della malattia, è caratterizzata da amiotrofia simmetrica, assenza di sintomi di coinvolgimento del tratto piramidale e di altri sistemi cerebrali in presenza di segni EMG di danno ai motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale (motoneuronopatia) e un decorso relativamente favorevole. La maggior parte delle forme di amiotrofia spinale progressiva (PSA) colpisce principalmente le gambe, ma esiste una rara variante (PSA distale di tipo V) con danno predominante agli arti superiori ("mano di Aran-Duchenne").

La miopatia distale ereditaria presenta manifestazioni cliniche simili, ma senza manifestazioni cliniche ed elettromiografiche di coinvolgimento del corno anteriore. Di solito è presente un'anamnesi familiare. L'elettromiografia e la biopsia muscolare indicano il livello di coinvolgimento muscolare.

La plessopatia (rara) della spalla può essere bilaterale e totale, con alcuni effetti traumatici (lesione da stampella, ecc.) e una costola aggiuntiva. È possibile un quadro di paresi flaccida bilaterale con limitazione dei movimenti attivi, atrofia diffusa anche nella zona delle mani e disturbi sensoriali bilaterali.

In caso di sindrome dell'apertura superiore è stata descritta la sindrome delle "spalle cadenti" (più frequente nelle donne con costituzione caratteristica).

La polineuropatia con danni prevalenti agli arti superiori è tipica dell'intossicazione da piombo, acrilammide, contatto cutaneo con mercurio, ipoglicemia, porfiria (le mani sono colpite per prime e soprattutto nelle parti prossimali).

La siringomielia nell'area dell'ispessimento cervicale del midollo spinale, se prevalentemente a livello corneale anteriore, si manifesta con atrofia bilaterale dei muscoli della mano e altri sintomi di paresi flaccida alle braccia, disturbi sensoriali segmentali dissociati e, di norma, insufficienza piramidale alle gambe. La risonanza magnetica conferma la diagnosi.

La sindrome del tunnel carpale può spesso essere osservata su entrambi i lati (traumi professionali, endocrinopatie). In questo caso, l'atrofia nella zona di innervazione del nervo mediano sarà bilaterale, più spesso asimmetrica. In questi casi, è necessario effettuare una diagnosi differenziale con la polineuropatia.

La lesione del midollo spinale allo stadio di effetti residui può manifestarsi come un quadro di danno completo o parziale (rottura) del midollo spinale con formazione di cavità, cicatrici, atrofia e aderenze, con un'ampia varietà di sintomi, tra cui atrofia, paralisi flaccida e centrale, disturbi sensoriali e pelvici. I dati anamnestici di solito non danno motivo di dubbi diagnostici.

Tumore del midollo spinale. I tumori intramidollari primari o metastatici che colpiscono le corna anteriori del midollo spinale (localizzati ventralmente) causano paralisi atrofica associata a sintomi di compressione delle colonne laterali del midollo spinale, con sintomi sensoriali e motori di tipo conduttivo. Disturbi segmentali e di tipo conduttivo progressivi con disfunzione degli organi pelvici, così come i dati di TC o RM, aiutano a formulare una diagnosi corretta.

In questi casi la diagnosi differenziale viene spesso effettuata principalmente con la siringomielia.

Una sindrome piuttosto rara è l'ipoplasia tenare isolata congenita, che nella maggior parte dei casi è monolaterale, ma sono stati descritti casi bilaterali. Talvolta è accompagnata da anomalie di sviluppo delle ossa del pollice. La maggior parte delle osservazioni descritte erano sporadiche.

Test diagnostici per l'atrofia muscolare della mano

Emocromo completo e biochimica; analisi delle urine; attività degli enzimi muscolari nel siero (principalmente CPK); creatina e creatinina nelle urine; EMG; velocità di conduzione nervosa; biopsia muscolare; radiografia del torace e della colonna cervicale; TC o RM dell'encefalo e della colonna cervicotoracica.

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