Come viene trattata l'anemia falciforme?

La terapia trasfusionale per l'anemia falciforme è associata a un aumento della viscosità del sangue fino a una significativa riduzione dei livelli di HbS; l'ematocrito non deve superare il 25-30% prima di iniziare la trasfusione di globuli rossi. La trasfusione di sangue d'urgenza è indicata solo quando è necessario aumentare la funzionalità del trasporto ematico senza una significativa riduzione dei livelli di HbS, ad esempio:

• in caso di anemia grave;
• in caso di crisi di sequestro;
• durante la crisi aplastica;
• in caso di perdita di sangue;
• prima dell'intervento chirurgico.

Le trasfusioni continue di globuli rossi vengono eseguite quando è necessario ridurre il livello di HbS a meno del 30% (ictus, talvolta durante una crisi di dolore acuto, gravidanza, prima di un intervento chirurgico). A tal fine, i globuli rossi vengono trasfusi a una velocità di 10-15 ml/kg ogni 3-4 settimane. La trasfusione di exsanguino normalizza rapidamente l'ematocrito e riduce il livello di HbS. Viene eseguita secondo indicazioni vitali:

• in caso di sindrome toracica acuta grave;
• in caso di ictus;
• nell'ipossiemia arteriosa;
• priapismo refrattario;
• prima dell'intervento chirurgico oftalmologico;
• prima dell'angiografia dei vasi cerebrali.

Quando si sviluppa un sovraccarico di ferro si ricorre alla terapia chelante.

Per una riduzione a lungo termine del livello di HbS, è possibile ricorrere alla stimolazione farmacologica della sintesi di emoglobina fetale, efficace in circa l'80% dei casi. A tale scopo, l'idrossicarbamide (Hydrea) viene prescritta a una dose di 20-30 mg/kg al giorno in modo continuativo; l'effetto è dose-dipendente.

Inoltre viene utilizzato il trapianto di midollo osseo.

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Prognosi dell'anemia falciforme

L'aspettativa di vita dei pazienti dipende dalla gravità delle manifestazioni cliniche della malattia e dalle complicanze presenti. Con l'attuale livello di terapia, l'85% dei pazienti sopravvive fino a 20 anni.

Le principali cause di morte dei pazienti:

1. Infezioni: sepsi, meningite. Il rischio di sviluppare sepsi o meningite nei bambini di età inferiore ai 5 anni è superiore al 15%, mentre il tasso di mortalità in questo gruppo raggiunge il 30%.
2. Insufficienza d'organo: danni al cuore, al fegato, ai reni.
3. Trombosi dei vasi degli organi vitali: principalmente polmoni e cervello.

Fattori che migliorano la prognosi nei pazienti con anemia falciforme:

1. Livello di Hb F
   1. Un livello di Hb F > 10% fornisce protezione contro gli ictus;
   2. Un livello di Hb F > 20 % protegge dalle crisi dolorose e dalle complicazioni polmonari.
2. La presenza di alfa talassemia, che riduce l'intensità dell'emolisi.
3. Fattori socio-economici.