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Diagnosi di galattosemia
Ultima recensione: 04.07.2025
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Diagnostica di laboratorio
Galattosemia tipo I
I metodi principali per confermare la diagnosi di galattosemia I sono biochimici: determinazione della concentrazione di galattosio e galattosio-1-fosfato nel sangue e/o misurazione dell'attività dell'enzima galattosio-1-fosfato uridiltransferasi negli eritrociti.
Nelle famiglie con un'ereditarietà avversa, è possibile effettuare la diagnosi prenatale del DNA se è stato stabilito il genotipo del probando.
Galattosemia tipo II
In genere, la malattia viene diagnosticata durante lo screening di massa per la galattosemia. La diagnosi viene confermata determinando l'attività enzimatica nei globuli rossi o nei fibroblasti. È possibile anche la diagnosi tramite DNA.
Galattosemia tipo III
I metodi biochimici per confermare la diagnosi includono la determinazione dell'attività enzimatica nei globuli rossi e del contenuto di galattosio e galattosio-1-fosfato. Sono possibili anche diagnosi basate sul DNA.
Interpretazione dei risultati
Galattosemia tipo I
Le difficoltà nell'interpretazione delle alterazioni metaboliche sono associate al fatto che il danno epatico di altre eziologie (sia ereditarie che non ereditarie) può aumentare il livello di galattosio nel sangue. Sono stati descritti test falso-positivi per tirosinemia, atresia biliare congenita, epatite neonatale e molte altre malattie. La determinazione dell'attività enzimatica è un test più specifico e affidabile, ma i suoi risultati sono influenzati dalle modalità di conservazione e trasporto dei campioni. Risultati falso-positivi possono essere ottenuti anche in caso di deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi. Inoltre, alcune varianti polimorfiche del gene e le loro combinazioni con alleli mutanti possono alterare i risultati delle diagnosi biochimiche.
Diagnosi differenziale
Galattosemia tipo II
La diagnosi differenziale viene effettuata con altre forme di galattosemia e forme ereditarie di cataratta.
Galattosemia tipo III
Diagnosi differenziale: altre forme di galattosemia.
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