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Disturbo del metabolismo del galattosio (galattosemia) nei bambini
Ultima recensione: 12.07.2025
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La galattosemia è una malattia ereditaria causata da difetti nel metabolismo del galattosio. I sintomi della galattosemia includono disfunzione epatica e renale, declino cognitivo, cataratta e insufficienza ovarica prematura. La diagnosi si basa sul test enzimatico dei globuli rossi. Il trattamento consiste in una dieta priva di galattosio. La prognosi per lo sviluppo fisico è generalmente buona con il trattamento, ma i test di intelligenza verbale e non verbale risultano spesso compromessi.
Codice ICD-10
E74.2 Disturbi del metabolismo del galattosio.
Epidemiologia della galattosemia
La galattosemia di tipo I è una malattia panetnica con un'incidenza media di 1 su 40.000 nati vivi nei paesi europei.
Galattosemia di tipo II: nei paesi europei il tasso di incidenza è di 1 su 150.000 nati vivi. Un'incidenza maggiore si riscontra in Romania e Bulgaria. Si riscontra con un'alta frequenza a Roma: 1 su 2.500.
La galattosemia di tipo III è una rara malattia metabolica ereditaria. La forma benigna è comune in Giappone (1 su 23.000 nati).
[ Quali sono le cause della galattosemia?
La galattosemia è causata da una carenza ereditaria di uno degli enzimi che convertono il galattosio in glucosio.
Sintomi della galattosemia
Il galattosio è presente nei latticini, nella frutta e nella verdura; 3 sindromi cliniche sono causate da carenze ereditarie autosomiche recessive di vari enzimi.
Deficit di galattosio-1-fosfato uridiltransferasi
La carenza di questo enzima provoca la galattosemia classica. L'incidenza è di 1/62.000 nati; la frequenza dei portatori è di 1/125. I neonati sviluppano anoressia e ittero entro pochi giorni o settimane dall'assunzione di latte materno o di latte artificiale contenente lattosio. Si sviluppano vomito, epatomegalia, scarsa crescita, letargia, diarrea e setticemia (solitamente dovute a Escherichia coli) e anomalie renali (ad esempio, proteinuria, aminoaciduria, sindrome di Fanconi), che portano ad acidosi metabolica ed edema. Può svilupparsi anche anemia emolitica. Se non trattati, i bambini rimangono bassi di statura e sviluppano deficit cognitivi, del linguaggio, dell'andatura e dell'equilibrio durante l'adolescenza; molti sviluppano anche cataratta, osteomalacia (dovuta a ipercalciuria) e insufficienza ovarica prematura. I pazienti con la variante Duarte presentano manifestazioni cliniche molto più lievi.
Deficit di galattochinasi
I pazienti sviluppano cataratta a causa della produzione di galattitolo, che danneggia osmoticamente le fibre del cristallino; l'ipertensione intracranica idiopatica (pseudotumor cerebri) è rara. L'incidenza è di 1/40.000 nati.
Deficit di uridil difosfato galattosio-4-epimerasi
Possono verificarsi forme benigne e gravi della malattia. L'incidenza della forma benigna è di 1/23.000 nati in Giappone; per le forme più gravi, l'incidenza è sconosciuta. La forma benigna è limitata ai globuli rossi e ai globuli bianchi e non causa manifestazioni cliniche. La forma grave causa una sindrome indistinguibile dalla galattosemia classica, sebbene a volte si noti anche perdita dell'udito.
Classificazione della galattosemia
Ad oggi si conoscono tre malattie ereditarie causate da una carenza di enzimi coinvolti nel metabolismo del galattosio: la galattosemia di tipo I (deficit di galattosio-1-fosfato uridiltransferasi, galattosemia classica), la galattosemia di tipo II (deficit di galattochinasi) e la galattosemia di tipo III (deficit di galattosio-4-epimerasi).
Diagnosi della galattosemia
La diagnosi è sospettata clinicamente, con evidenza a favore di elevati livelli di galattosio e della presenza di sostanze riducenti diverse dal glucosio (ad esempio, galattosio, galattosio-1-fosfato) nelle urine; la diagnosi è confermata dal test degli enzimi nei globuli rossi e nel tessuto epatico. La maggior parte degli stati richiede lo screening neonatale per il deficit di galattosio-1-fosfato uridiltransferasi.
Screening per la galattosemia
Tra queste malattie, la galattosemia di tipo I è la patologia più grave che richiede un intervento chirurgico urgente. Lo screening neonatale di massa, condotto in molti paesi, è finalizzato a identificare questa forma di galattosemia.
Cosa c'è da esaminare?
Come esaminare?
Quali test sono necessari?
Trattamento della galattosemia
Il trattamento della galattosemia prevede l'eliminazione di tutte le fonti di galattosio dalla dieta, principalmente il lattosio, che è la fonte di galattosio presente in tutti i latticini, compresi i latti artificiali a base di latte, e nei dolcificanti utilizzati in molti alimenti. Una dieta priva di lattosio previene la tossicità acuta e inverte alcuni sintomi (ad esempio, la cataratta), ma potrebbe non prevenire il deterioramento neurocognitivo. Molti pazienti necessitano di integratori di calcio e vitamine. I pazienti con deficit di epimerasi devono assumere piccole quantità di galattosio per fornire un apporto di uridil-5'-difosfato galattosio (UDP-galattosio) per vari processi metabolici.
Использованная литература