Epilessia criptogenetica nei bambini

Questo referto medico non costituisce una diagnosi definitiva; i sintomi possono cambiare con l'età e svilupparsi in una forma nota, oppure possono regredire.

L'epilessia criptogenetica comprende le sindromi epilettiche più note che si manifestano durante l'infanzia.

• La sindrome di West (spasmi infantili) si manifesta per la prima volta nella prima infanzia. Questa diagnosi è già presente nei neonati dai quattro ai sei mesi, mentre i neonati maschi sono più suscettibili. La sindrome è caratterizzata da frequenti crisi convulsive che non rispondono alla terapia farmacologica. L'elettroencefalogramma mostra un'iperattività cerebrale caotica e lo sviluppo psicomotorio precoce del bambino è compromesso.
• La sindrome di Lennox-Gastaut si manifesta nei bambini più grandi con i seguenti sintomi: i bambini cadono improvvisamente (atonia), pur mantenendo la coscienza, a volte perdendo letteralmente i sensi per un istante. Di solito non hanno convulsioni. La crisi si risolve molto rapidamente e il bambino è già in piedi.

In questa sindrome, si possono osservare parossismi di cadute con crisi astenico-astatiche, mioclono-statiche, crisi toniche e assenze atipiche. La sindrome di Lennox-Gastaut viene diagnosticata più spesso in bambini di età compresa tra i quattro e i sei anni, ma può manifestarsi anche in bambini di due o tre anni e di otto anni.

In circa la metà dei casi la sindrome di West è stata diagnosticata durante l'infanzia; in altri casi la sindrome di Lennox-Gastaut si è manifestata come malattia indipendente dopo i due anni di età.

Le crisi toniche si verificano in qualsiasi momento della giornata e sono di vario tipo. Sono caratterizzate da: improvvisa flessione del collo e del corpo; le braccia del paziente sono solitamente sollevate in posizione semi-piegata. Sono evidenti contrazioni dei muscoli facciali, il paziente rotea gli occhi, il viso diventa rosso e il respiro si ferma.

La sindrome di Lennox-Gastaut è caratterizzata anche da assenze atipiche, caratterizzate da una varietà di sintomi. Allo stesso tempo, può essere presente una certa coscienza, così come un'attività motoria e linguistica parziale. Sono comuni anche ipersalivazione, assenza completa o parziale di espressioni facciali, mioclono della bocca e delle palpebre e vari fenomeni atonici: la testa cade inerme sul petto, la bocca si apre leggermente. Le assenze atipiche si verificano spesso in concomitanza con una riduzione del tono muscolare, che si manifesta come una "flaccidità" del corpo, che di solito inizia dall'alto, con i muscoli facciali e del collo. Il deficit intellettivo nella variante criptogenetica di questa sindrome si sviluppa immediatamente dopo l'insorgenza degli attacchi.

• Le crisi convulsive generalizzate manifestano la forma mioclonico-astatica dell'epilessia criptogenetica. Di solito si verificano tra i dieci mesi e i cinque anni. Più spesso, queste crisi si manifestano tra 1 e 3 anni; più vicino ai cinque anni compaiono le crisi miocloniche e mioclonico-astatiche. Esternamente, la crisi si manifesta con movimenti convulsivi molto rapidi di braccia e gambe, associati a frequenti annusamenti della testa e a un leggero spasmo pulsante che attraversa il corpo. Il paziente cade, come se fosse stato colpito alle ginocchia. Le crisi si verificano principalmente al mattino, dopo essersi alzati dal letto.

I sintomi delle crisi epilettiche variano anche a seconda della fascia d'età dei pazienti.

Nella prima infanzia, le convulsioni possono essere confuse con convulsioni febbrili o iperattività. Il neonato può sviluppare febbre, diventare lamentoso e irritabile, e le convulsioni di solito iniziano da un lato del corpo e si spostano gradualmente all'altro. Di solito non si osservano ipersalivazione schiumosa, né disturbi del sonno e dell'appetito.

Nella prima infanzia, di solito non si verificano convulsioni. Le crisi epilettiche si manifestano sotto forma di distacco dalla realtà circostante. Il bambino si blocca, con uno sguardo concentrato "in se stesso", e non risponde al trattamento.

Gli scolari, soprattutto maschi, lamentano parestesie della pelle e delle mucose del cavo orale e della laringe. La mandibola si sposta lateralmente, i denti battono, la lingua trema, si verifica un aumento della salivazione e difficoltà di parola. Gli attacchi spesso iniziano nel sonno.

Gli adolescenti sperimentano convulsioni muscolari in tutto il corpo, tensione al tronco e agli arti, accompagnate da svenimenti e svuotamento involontario dell'intestino e della vescica. Durante una crisi, i pazienti spesso girano la testa, sbattendola all'indietro da un lato o dall'altro.

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