Gigantismo congenito vero: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Il vero gigantismo congenito (macrodattilia) è un difetto dello sviluppo causato da una violazione dei parametri lineari e volumetrici dell'arto superiore verso l'aumento.

Codice ICD-10

Q74.0 Gigantismo congenito vero (macrodattilia).

Classificazione e sintomi del vero gigantismo congenito

Esistono tre forme di questa anomalia.

• La prima forma è il vero gigantismo congenito con ingrossamento predominante dei tessuti molli. Segni distintivi: aumento di lunghezza e volume di tutti i segmenti dell'arto, netto aumento dei tessuti molli principalmente sulla superficie palmare della mano (l'arto assume un aspetto sgradevole); il grado di ingrossamento dei tessuti molli in lunghezza e soprattutto in larghezza supera il grado di ingrossamento delle ossa scheletriche rispetto alla norma per età. Si osserva anche clinodattilia a livello delle articolazioni interfalangee e metacarpofalangee delle dita colpite, con iperestensione delle stesse.
• La seconda forma è il gigantismo congenito vero e proprio, con un aumento predominante della componente ossea. Segni caratteristici: aumento della lunghezza dei segmenti degli arti interessati (i tessuti molli non modificano l'aspetto del segmento interessato); il grado di aumento della larghezza e soprattutto della lunghezza delle ossa scheletriche supera il grado di aumento dei tessuti molli rispetto alla norma per età; clinodattilia a livello delle articolazioni interfalangee e metacarpo-falangee delle dita interessate, in cui è assente l'iperestensione.
• La terza forma è il gigantismo congenito vero e proprio con danno predominante ai muscoli brevi della mano (forma muscolare). Segni caratteristici: aumento della lunghezza del segmento interessato dell'arto a causa delle ossa metacarpali; aumento del volume dei tessuti molli dell'avambraccio; significativo aumento della larghezza del palmo a causa degli spazi intercarpali; rispetto alla norma per età, il grado di aumento dei tessuti molli (solo a livello delle teste delle ossa metacarpali) in larghezza supera significativamente il grado di aumento delle ossa dello scheletro (in lunghezza, si nota solo un aumento della componente ossea). Si riscontrano clinodattilia e contratture in flessione nelle articolazioni metacarpo-falangee e si osserva anche "lassi" nelle articolazioni del primo dito.

Trattamento del gigantismo congenito vero

Il trattamento chirurgico dei bambini con gigantismo dell'arto superiore di vario grado inizia all'età di 6-7 mesi. È possibile ridurre la lunghezza del dito ingrossato alla norma accorciando le falangi e le ossa metacarpali. L'eliminazione della clinodattilia delle dita colpite viene eseguita contemporaneamente al loro accorciamento.

L'eliminazione della sindattilia delle dita colpite viene eseguita dopo che la loro lunghezza è stata completamente normalizzata.

Se l'alluce è ingrossato del 300% rispetto al normale (o più) e l'unica soluzione è l'amputazione, proponiamo il trapianto microchirurgico dell'alluce sulla mano (nella posizione delle dita eccessivamente ingrossate).

• Nella prima forma di gigantismo, il volume del segmento interessato può essere ridotto a dimensioni quasi normali mediante la resezione laterale delle falangi, che viene eseguita in due tempi: prima su un lato del dito, poi sull'altro.
• Nella seconda forma di gigantismo, si esegue la resezione centrale delle falangi per ridurre le dimensioni del dito.
• Nella terza forma di gigantismo, per ridurre la larghezza del palmo ed eliminare contemporaneamente le contratture in flessione nelle articolazioni metacarpo-falangee, si ricorre a un metodo di avvicinamento delle ossa metacarpali con vari metodi di fissazione (a seconda dell'età del bambino e della gravità della deformità).

Contemporaneamente all'eliminazione delle principali manifestazioni del difetto, viene eseguita la correzione delle deformità concomitanti: escissione dei tessuti molli in eccesso di varie localizzazioni, eliminazione dell'iperestensione delle dita colpite, eliminazione della "lassità" nell'articolazione metacarpo-falangea del primo dito.

I metodi applicati di trattamento chirurgico ortopedico consentono di riportare le dimensioni dei segmenti ingranditi alla norma fisiologica, mantenendo al contempo le proporzioni anatomiche della mano.