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Carenza di ZAP-70: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 07.07.2025
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La carenza di ZAP-70 (proteina 70 associata alla zeta-a) provoca un'attivazione alterata dei linfociti T, che a sua volta provoca difetti nei sistemi di segnalazione.
ZAP-70 è importante nelle interazioni e nella selezione delle cellule T nel timo. La carenza di ZAP-70 porta a difetti nell'attivazione delle cellule T.
I pazienti con deficit di ZAP-70 presentano infezioni ricorrenti simili a quelle osservate nella CVID (immunodeficienza cronica da immunodeficienza) nella prima infanzia o nella prima infanzia; tuttavia, i pazienti con deficit di ZAP-70 sopravvivono più a lungo e potrebbero non essere diagnosticati fino ad anni dopo. I pazienti possono presentare livelli sierici di immunoglobuline normali, bassi o elevati, linfociti T CD4 circolanti normali o elevati e nessun linfocita T CD8. Questi linfociti T CD4 non rispondono ai mitogeni o alle cellule allogeniche in vitro e non producono linfociti T citotossici. L'attività delle cellule natural killer è normale. La malattia è fatale a meno che non venga eseguito il trapianto di midollo osseo.
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