Malattie dell'occhio nei bambini

Un terzo dei pazienti oculisti in Occidente sono bambini, e in tutto il mondo ci sono circa 1,5 milioni di bambini con grave deficit visivo e persone completamente cieche, molti dei quali soffrono di malattie geneticamente determinate. Naturalmente, lo studio delle caratteristiche strutturali dell'organo visivo nei bambini e il trattamento delle patologie oculari e del sistema visivo in età infantile stanno diventando a pieno titolo una specializzazione indipendente. In molti paesi, esiste una divisione artificiale tra l'oftalmologia pediatrica e la sua sezione dedicata allo studio dello strabismo. Si tratta di una divisione storicamente consolidata, ma assolutamente infondata. Sebbene il desiderio di alcuni medici di mostrare interesse per alcuni aspetti dell'oftalmologia sia inevitabile, lo strabismo, essendo la patologia oculare più comune in età infantile e osservata in molti bambini con patologie dell'organo visivo e malattie sistemiche, perderà rilevanza se gli oculisti pediatrici non approfondiranno questo problema. Allo stesso modo, è inutile supporre che un qualsiasi oculista possa essere interessato all'oftalmologia pediatrica ignorando il problema dello strabismo, o possa essere interessato allo strabismo ignorando le manifestazioni extraoculari di questa malattia.

I bambini hanno tutta la vita davanti a sé e la perdita della vista ha un effetto devastante su di loro, influenzando ogni aspetto del loro sviluppo. Ecco perché il fatto che ci siano 1,5 milioni di bambini ciechi nel mondo è molto più importante di quanto possa sembrare a prima vista.

Un oculista pediatrico non dovrebbe solo comprendere le patologie degli organi visivi nei bambini, ma anche essere in grado di trovare un approccio adeguato per condurre un esame clinico, raccogliere l'anamnesi e fornire assistenza. Un approccio formale di solito non porta al successo. Un medico che si è dedicato al lavoro con i bambini dovrebbe essere in grado di aiutare il bambino a sentirsi "a casa" anche dopo una procedura spiacevole come l'instillazione di gocce. È necessario provare una particolare compassione per i bambini, essere in grado di approfondire i problemi della loro famiglia e comprendere le problematiche che complicano la vita del bambino, dei suoi genitori e di tutta la sua famiglia.

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Epidemiologia delle malattie oculari nei bambini

Nel 1992, 1,5 milioni di bambini nel mondo erano gravemente ipovedenti e completamente ciechi. Questi bambini rimangono ciechi per tutta la vita e tutti quegli anni vissuti in questa condizione rappresentano un prezzo altissimo per le imperfezioni dell'oftalmologia moderna. Il 5% dei bambini ciechi muore durante l'infanzia. In Canada, l'incidenza della cecità congenita è del 3% di tutti i neonati.

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Cause delle malattie oculari nei bambini

Paesi sviluppati.

1. Malattie geneticamente determinate:
   • malattie della retina;
   • cataratta;
   • glaucoma.
2. Infezioni intrauterine.
3. Malattie acquisite:
   • retinopatia del prematuro;
   • deficit visivo centrale;
   • infortunio;
   • infezioni (rare);
   • cataratta.

Paesi in via di sviluppo.

1. Disturbo nutrizionale: carenza di vitamina A.
2. Malattie geneticamente determinate:
   • retina;
   • lente;
   • infezione da morbillo;
   • trattamento farmacologico tradizionale.

Altri paesi.

L'incidenza della retinopatia del prematuro è in aumento.

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Screening

Lo screening può essere definito come l'individuazione approfondita dei segni subclinici di una malattia. È importante ricordare che lo screening non è efficace al 100%. Le diagnosi errate sono inevitabili, sia in termini di sovradiagnosi che di sottodiagnosi. Quando si esegue lo screening, è necessario seguire le seguenti regole.

1. La malattia per cui si effettua lo screening deve rappresentare un importante problema di salute sia per l'individuo che per la società nel suo complesso.
2. È necessario conoscere le caratteristiche cliniche della malattia.
3. Deve esserci un periodo di latenza o subclinico.
4. Deve esistere un metodo efficace per curare questa patologia.
5. I test utilizzati nello screening devono essere tecnicamente semplici, accessibili a un uso di massa, non invasivi e non richiedono attrezzature costose.
6. Lo screening si avvale di test efficaci dotati di un adeguato livello di specificità e sensibilità.
7. La malattia per la quale si effettua lo screening deve disporre di un servizio diagnostico completo e di un trattamento terapeutico adeguato.
8. Un intervento precoce nel corso della malattia dovrebbe avere un effetto benefico sul possibile esito del processo patologico.
9. I programmi di screening non devono essere costosi.
10. I programmi di screening dovrebbero essere continui.

Screening per l'ambliopia e lo strabismo

La questione della necessità dello screening per individuare questa patologia è ancora dibattuta a causa delle seguenti tesi:

1. essendo una condizione monolaterale, questa patologia non ha un impatto negativo significativo sulla vita del bambino e sulla sua salute generale;
2. il trattamento non sempre dà il risultato atteso (la scarsa efficacia del trattamento è dovuta principalmente alla difficoltà di garantire l'occlusione completa);
3. Lo screening per queste malattie è una procedura costosa.

Metodi di screening

1. Lo screening alla nascita è efficace solo per rilevare patologie extraoculari macroscopiche. L'oftalmoscopia aiuta a rilevare opacità nei mezzi ottici del segmento anteriore dell'occhio. Poiché questo tipo di screening viene eseguito da specialisti diversi dagli oculisti, i difetti di rifrazione e le patologie del fondo oculare vengono solitamente rilevati raramente.
2. Esame della vista all'età di 3 anni e mezzo. Nonostante la sua semplicità, questo esame consente di individuare solo deficit visivi relativamente resistenti al trattamento. È difficile eseguire occlusioni a questa età a causa dell'intransigenza del bambino. Con una buona formazione del personale, è possibile eseguire l'esame anche da personale medico di livello intermedio.
3. Screening per fattori ambliogeni. Disturbi refrattivi e strabismo possono essere rilevati da personale medico di livello intermedio utilizzando un fotorefrattometro e semplici metodi di ricerca.
4. Screening scolastico. Nei paesi sviluppati, lo screening della vista viene effettuato in molte scuole. L'esame viene solitamente eseguito da un'infermiera scolastica o da un insegnante e, se l'acuità visiva del bambino è inferiore a 6/9 (0,6), l'esame viene ripetuto; se l'acuità visiva è pari o inferiore a 6/12 (0,5), il bambino viene indirizzato a un oculista. È consigliabile eseguire un test dell'acuità visiva sia per vicino che per lontano. Il trattamento dell'ambliopia rilevata a questa età è solitamente inefficace.
5. Screening in gruppi di bambini ad alto rischio di sviluppare la malattia, ad esempio tra bambini con predisposizione ereditaria alla cataratta, all'aniridia, al retinoblastoma, ecc.
6. Screening per la retinopatia del prematuro. Una volta stabilito che la progressione della retinopatia del prematuro può essere arrestata con la crioterapia o la laserterapia, lo screening per questa patologia è diventato obbligatorio in molti paesi.
7. Screening per le malattie infettive. La necessità dello screening a questo scopo rimane controversa. Ad esempio, molti paesi hanno abbandonato lo screening di massa per la toxoplasmosi a causa della difficoltà di implementare tutti i criteri di screening necessari: il trattamento della toxoplasmosi non garantisce una sicurezza del 100%. Il decorso clinico della malattia non è stato completamente studiato e la probabilità di danno fetale da toxoplasmosi nella madre è imprevedibile. Pertanto, un intervento precoce nel corso della malattia non è sufficientemente efficace. Lo screening per la toxoplasmosi è più appropriato nei paesi in cui la sua prevalenza è elevata.

Il significato dei disturbi visivi

I disturbi visivi che si verificano durante l'infanzia, oltre al loro impatto isolato sul sistema visivo, hanno un impatto speciale sull'intero sviluppo del bambino.

1. Possono essere associate a malattie generali.
2. Contribuire a ritardi nello sviluppo in altre aree, come:
   • ritardo del linguaggio;
   • difficoltà nei rapporti con i genitori, gli altri membri della famiglia e i coetanei;
   • autismo;
   • stereotipi comportamentali: movimenti ripetitivi e senza scopo, movimenti oculari a scatti e oscillatori, ecc.;
   • diminuzione della capacità intellettuale;
   • difficoltà di apprendimento;
   • ritardo dello sviluppo motorio, ipotonia e debolezza;
   • obesità.

Il ritardo mentale è comune nei bambini ciechi e, inoltre, esiste un'elevata correlazione tra deficit visivo combinato e bambini affetti da disturbi mentali.

Trattamento nelle fasi iniziali della malattia

È stato dimostrato l'effetto benefico di un'assistenza precoce a un bambino cieco e alla sua famiglia, che include l'istruzione ai genitori sull'avvio tempestivo di attività stimolanti, l'acquisto di giocattoli e mobili appropriati (ad esempio, una sedia su cui il bambino possa sedersi e vedere gli oggetti intorno a sé usando il suo residuo visivo). È necessario spiegare ai genitori in dettaglio le peculiarità dell'educazione di un bambino malato.

Prima diagnosi di deficit visivo in un neonato

1. Per stabilire una diagnosi corretta sono utili i seguenti elementi:
   • rilevamento di difetti genetici;
   • esperienza clinica del medico.
2. Rimandare ogni discussione sulla situazione fino a quando la diagnosi non sarà definitivamente confermata.
3. Condividere con i genitori le informazioni ottenute durante l'esame.
4. Incontri e discussioni regolari con i genitori sono essenziali. Ricordate che la maggior parte delle persone è in grado di assimilare solo una certa quantità di nuove informazioni alla volta.
5. Cercate di trasmettere le informazioni ai genitori nella forma più accessibile possibile, utilizzando diagrammi e immagini. È importante descrivere onestamente ai genitori il vostro livello di competenza in materia.
6. Se il trattamento non è appropriato, spiegate ai genitori il perché.
7. Spiega ai tuoi genitori la prognosi della malattia in termini accessibili.
   • Ci saranno possibili difficoltà con la mobilità del bambino in futuro?
   • È possibile ricevere un'istruzione regolare?
   • Il bambino saprà guidare un'auto?
8. Se necessario, chiedere il parere di un altro specialista.
9. Spiegare ai genitori la differenza tra la perdita totale della vista e il disturbo visivo diagnosticato al loro bambino.
10. Somministrare misure di stimolazione se è presente una visione residua; organizzare l'assistenza più tempestiva possibile per il bambino.
11. Evitate una visione pessimistica.
12. Considera quali fattori aggiuntivi potrebbero complicare la vita di un bambino:
    • ritardo mentale;
    • perdita dell'udito;
    • altro.
13. Coinvolgere i genitori nella partecipazione attiva alla conversazione.

Famiglia di un bambino con disabilità visiva

1. Genitori:
   • hanno difficoltà a comprendere la gravità della situazione;
   • dal momento della diagnosi è necessaria l'assistenza medica qualificata;
   • un regolare supporto psicologico ha un effetto benefico;
   • riunire in gruppi i genitori con problemi simili;
   • formazione di gruppi secondo la nosologia della malattia - neurofibromatosi, sclerosi tuberosa, ecc.;
   • organizzare un servizio di tata per aiutare i genitori a prendersi cura dei bambini malati;
   • assistenza domiciliare;
   • assistenza tramite elettrodomestici che facilitano l'organizzazione della vita quotidiana di un bambino cieco.
2. Fratelli e sorelle:
   • non permettere che sorgano gelosie dovute alla maggiore attenzione dell'intera famiglia verso un bambino ipovedente;
   • I genitori dovrebbero ricordare che un bambino sano non è meno importante per loro di un bambino malato;
   • Il reddito familiare dovrebbe essere distribuito equamente.
3. Nonni:
   • sono spesso preoccupati per la scarsa vista dei loro nipoti; un aiuto psicologico può essere fornito loro partecipando alla vita familiare;
   • può essere di grande beneficio perché si prende cura del bambino e fornisce sostegno morale ai genitori.