Malformazioni cerebrali

Displasia setto-ottica (sindrome di de Morsier)

La displasia setto-ottica (sindrome di De Morsier) è un difetto dello sviluppo del proencefalo che si sviluppa verso la fine del primo mese di gestazione e comporta ipoplasia del nervo ottico, assenza del setto tra le porzioni anteriori dei due ventricoli laterali e deficit di ormoni ipofisari. Sebbene le cause possano essere molteplici, in alcuni pazienti con displasia setto-ottica sono state riscontrate anomalie in un gene specifico (HESX1).

I sintomi possono includere riduzione dell'acuità visiva in uno o entrambi gli occhi, nistagmo, strabismo e disfunzioni endocrine (tra cui deficit dell'ormone della crescita, ipotiroidismo, insufficienza surrenalica, diabete insipido e ipogonadismo). Possono svilupparsi convulsioni. Sebbene alcuni bambini abbiano un'intelligenza normale, altri presentano difficoltà di apprendimento, ritardo mentale, paralisi cerebrale o altri ritardi dello sviluppo. La diagnosi si basa sulla risonanza magnetica. Tutti i bambini a cui viene diagnosticato il disturbo devono essere valutati per disfunzioni endocrine e disturbi dello sviluppo. Il trattamento è di supporto.

Anencefalia

L'anencefalia è l'assenza degli emisferi cerebrali. L'encefalo mancante è talvolta sostituito da tessuto nervoso cistico malformato, che può essere esposto o coperto dalla pelle. Parti del tronco encefalico o del midollo spinale possono essere mancanti o malformate. Il bambino nasce morto o muore entro pochi giorni o settimane. Il trattamento è di supporto.

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Encefalocele

L'encefalocele è una protrusione di tessuto nervoso e meningi attraverso un difetto del cranio. Il difetto è causato dalla chiusura incompleta della volta cranica (cranio bifido). L'encefalocele si verifica solitamente sulla linea mediana e la protrusione può presentarsi in qualsiasi punto dalla nuca alle aperture nasali, ma può essere asimmetrica nelle regioni frontale e parietale. Una piccola protrusione può assomigliare a un cefaloematoma, ma una radiografia mostrerà un difetto del cranio alla sua base. L'idrocefalo è spesso osservato in associazione all'encefalocele. Circa il 50% dei bambini presenta altre anomalie congenite.

La prognosi, che dipende dalla posizione e dalle dimensioni dell'ernia, è generalmente buona. Nella maggior parte dei casi, l'encefalocele può essere operato con successo. Anche se di grandi dimensioni, l'ernia di solito contiene prevalentemente tessuto nervoso ectopico, che può essere rimosso senza compromettere le capacità funzionali. Se l'encefalocele è associato ad altre gravi anomalie dello sviluppo, la decisione di intervenire chirurgicamente può essere più difficile.

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Emisferi cerebrali malformati

Gli emisferi cerebrali possono essere grandi, piccoli o asimmetrici; le circonvoluzioni possono essere assenti, insolitamente grandi o numerose e piccole; l'esame microscopico di un cervello apparentemente normale può rivelare una disorganizzazione della normale disposizione dei neuroni. Microcefalia, ritardo motorio e mentale da moderato a grave ed epilessia sono comuni con questi difetti. Il trattamento è di supporto, includendo anticonvulsivanti al bisogno per controllare le crisi.

Oloprosencefalia

L'oloprosencefalia si verifica quando il prosencefalo embrionale (proencefalo) non riesce a segmentarsi e divergere. Il proencefalo, il cranio e il viso presentano una formazione anomala. Questa malformazione può essere causata da difetti nel gene Sonic Hedgehog. Se grave, il feto può morire prima della nascita. Il trattamento è di supporto.

Lissencefalia

La lissencefalia consiste in una corteccia anormalmente ispessita, una differenziazione in strati ridotta o assente e un'eterotopia diffusa dei neuroni. È causata da un difetto nella migrazione neuronale, il processo mediante il quale i neuroni immaturi si connettono alla glia radiale e si spostano dalla loro origine vicino ai ventricoli alla superficie cerebrale. Diversi difetti in singoli geni possono causare questa malformazione (ad esempio, LIS1). I bambini con questa malformazione presentano ritardo mentale, spasmi muscolari e convulsioni. Il trattamento è di supporto, ma molti bambini muoiono prima dei 2 anni.

Polimicrogiria

Si ritiene che la polimicrogiria, in cui le circonvoluzioni sono piccole e numerose, derivi da un danno cerebrale tra la 17a e la 26a settimana di gestazione. Possono verificarsi ritardo mentale e convulsioni. Il trattamento è di supporto.

Porencefalia

La porencefalia è una cisti o cavità in un emisfero cerebrale che comunica con un ventricolo. Può svilupparsi in epoca prenatale o postnatale. Il difetto può essere causato da un difetto di sviluppo, da un processo infiammatorio o da una complicanza vascolare come un'emorragia intraventricolare con estensione al parenchima. I reperti dell'esame neurologico sono solitamente anomali. La diagnosi è confermata da TC, RM o ecografia cerebrale. Raramente, la porencefalia causa idrocefalo progressivo. La prognosi è variabile; un piccolo numero di pazienti sviluppa solo segni neurologici minimi e ha un'intelligenza normale. Il trattamento è di supporto.

Idranencefalia

L'idranencefalia è una forma estrema di poroencefalia, in cui gli emisferi cerebrali sono quasi completamente assenti. Di solito, il cervelletto e il tronco encefalico sono normalmente formati, i gangli della base sono intatti. Le meningi, le ossa e la cute sopra la volta cranica sono normali. L'idranencefalia viene spesso diagnosticata in epoca prenatale tramite ecografia. I risultati dell'esame neurologico, di solito, differiscono dalla norma, poiché il bambino sviluppa delle patologie. Esternamente, la testa può apparire normale, ma alla transilluminazione, la luce traspare completamente. La diagnosi viene confermata da TC o ecografia. Il trattamento è di supporto, con shunt in caso di crescita eccessiva delle dimensioni della testa.

Schizencefalia

La schizencefalia, che può essere classificata come una forma di poroencefalia, deriva dalla formazione di circonvoluzioni o fessure anomale negli emisferi cerebrali. A differenza della poroencefalia, che si ritiene derivi da un danno cerebrale, si ritiene che la schizencefalia sia un difetto nella migrazione neuronale e quindi una vera e propria malformazione. Il trattamento è di supporto.