Malformazioni del cervello

Displasia septoottica (sindrome di de Morsier)

Septoopticheskaya displasia (de sindrome Morse) - una malformazione della parte anteriore del cervello che si sviluppa verso la fine del primo mese di gestazione e comporta ipoplasia del nervo ottico, la mancanza di pareti tra le parti anteriori dei due ventricoli laterali, il fallimento degli ormoni pituitari. Anche se le ragioni possono essere molteplici, in alcuni pazienti con displasia septoopticheskoy sono state trovate anomalie di un particolare gene (HESX1).

I sintomi possono includere ridotta acuità visiva uno o entrambi gli occhi, gli occhi, strabismo e disfunzione endocrina (tra cui l'ormone deficit di crescita, ipotiroidismo, insufficienza surrenalica, diabete insipido e ipogonadismo). Possono svilupparsi crampi. Nonostante alcuni bambini abbiano intelligenza normale, altri hanno difficoltà di apprendimento, ritardo mentale, paralisi cerebrale o altri tipi di ritardo dello sviluppo. La diagnosi è basata sulla risonanza magnetica. Tutti i bambini nella diagnosi di questa malattia dovrebbero essere esaminati per la disfunzione endocrina e per i disturbi dello sviluppo. Il trattamento è di supporto.

Anencefalia

L'anencefalia è l'assenza degli emisferi cerebrali. Il cervello mancante viene a volte sostituito da un tessuto neurale cistico erroneamente formato, che può essere nudo o coperto. Parti del tronco cerebrale o del midollo spinale possono essere assenti o essere formate in modo errato. Un bambino nasce morto o muore in pochi giorni o settimane. Il trattamento è di supporto.

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Encephalocele

L'encefalocele è una protrusione del tessuto nervoso e delle meningi attraverso un difetto nel cranio. La formazione di un difetto è associata alla chiusura incompleta del cranio (cranio bifido). L'encefalocele si presenta generalmente lungo la linea mediana e la protrusione avviene ovunque dall'apertura dell'occipite alle aperture nasali, ma può essere asimmetrica nelle aree frontale e parietale. Una lieve protrusione può somigliare a un cefalogramma, ma sul roentgenogram c'è un difetto nel cranio alla sua base. Spesso con l'encefalocele si nota l'idrocefalo. Circa il 50% dei bambini presenta altre anomalie congenite.

La prognosi, che dipende dalla posizione e dalle dimensioni della protrusione, è generalmente buona. Nella maggior parte dei casi, l'encefalocele può essere utilizzato con successo. Anche con una grande dimensione, la protrusione, di regola, contiene prevalentemente tessuto nervoso ectopico, che può essere rimosso senza comprometterne la funzionalità. Se l'encefalocele è combinato con altre gravi anomalie dello sviluppo, la decisione di eseguire l'operazione può essere più difficile.

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Emisferi cerebrali formati in modo errato

Gli emisferi del cervello possono essere grandi, piccoli o asimmetrici; Il cortis può essere assente, insolitamente ingrandito o numeroso e piccolo; un esame microscopico di un normale aspetto cerebrale può mostrare una disorganizzazione della normale disposizione dei neuroni. La microcefalia, il ritardo moderato o grave dello sviluppo motorio e mentale e l'epilessia sono spesso noti con questi difetti. Il trattamento è di supporto, include farmaci anticonvulsivanti se necessario per controllare la sindrome convulsiva.

Holoprozэntsefalyya

La Goloprosencefalia si sviluppa quando la segmentazione e la divergenza non si verificano nel proencefalo embrionale (proencefalo). Il cervello medio anteriore, il cranio e il viso sono formati in modo irregolare. Questo difetto di sviluppo può essere causato da difetti nel gene sonic hedgehog ("sonic hedgehog"). Nelle lesioni gravi, il feto può morire prima della nascita. Il trattamento è di supporto.

Lissencefalia

La lisencefalia consiste in una corteccia anormalmente ispessita, una differenziazione ridotta o assente negli strati e una diffusa eterotopia dei neuroni. La ragione è la violazione della migrazione dei neuroni, un processo mediante il quale i neuroni immaturi si connettono con la glia radiale e si spostano dal punto di riempimento vicino ai ventricoli alla superficie del cervello. Diversi difetti dei singoli geni possono essere la causa di questa malformazione dello sviluppo (es. LIS1). Nei bambini con questa malformazione dello sviluppo, si notano ritardo mentale, spasmi muscolari e convulsioni. Il trattamento è di supporto, tuttavia molti bambini muoiono prima dei due anni.

Polimicrogiria

Polymicropathy, in cui le convoluzioni sono piccole e ci sono un gran numero, è considerata una conseguenza del danno cerebrale tra la 17a e la 26a settimana di gestazione. In questo caso, ci può essere un ritardo nello sviluppo mentale e convulsioni. Il trattamento è di supporto.

Porentsefaliya

Porencefalia è una cisti o cavità nell'emisfero cerebrale che comunica con il ventricolo. Può sviluppare pre e postnatale. Questo difetto può essere causato da malformazione, un processo infiammatorio o una complicazione vascolare, ad esempio emorragia intraventricolare con diffusione al parenchima. I risultati di un esame neurologico, di regola, differiscono dal normale. La diagnosi è confermata da TC, risonanza magnetica o ecografia del cervello. Raramente con la porencefalia vi è un idrocefalo progressivo. La previsione è diversa; un piccolo numero di pazienti sviluppa solo segni minimi dal sistema nervoso, hanno un'intelligenza normale. Il trattamento è di supporto.

Idranencefalia

Hydraencephaly è la forma estrema di panthencephaly, in cui gli emisferi del cervello sono quasi completamente assenti. Di solito il cervelletto e il tronco cerebrale sono normalmente formati, i gangli della base sono intatti. Cerere, ossa e pelle sopra la volta cranica sono normali. Spesso l'hydranencephaly viene diagnosticata prenatalmente mediante ultrasuoni. I risultati dell'esame neurologico, di regola, differiscono dal normale, il bambino si sviluppa con menomazioni. All'esterno, la testa può sembrare normale, ma con la diafanoscopia la luce brilla completamente. La TC o l'ecografia confermano la diagnosi. Il trattamento è di supporto, con shunt con crescita eccessiva della dimensione della testa.

Shizentsefaliya

Shizentsefaliya, che può essere classificata come una delle forme di porencefalia, è il risultato della formazione di convoluzioni o fessure anormali negli emisferi cerebrali. A differenza della porentsefalia, che si ritiene sia una conseguenza del danno cerebrale, si ritiene che la schizencefalia sia un difetto nella migrazione dei neuroni e, quindi, una vera malformazione del cervello. Il trattamento è di supporto.