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Megalocornea e microcornea
Ultima recensione: 07.07.2025
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Poiché vari tessuti del segmento anteriore del bulbo oculare sono esposti alle stesse influenze, la patologia corneale congenita è spesso associata a cambiamenti patologici dell'iride e/o glaucoma.
Nonostante la specificità delle manifestazioni cliniche della malattia per ogni singola struttura, esistono caratteristiche comuni in tutti i casi. È possibile una predisposizione genetica alla comparsa di lesioni isolate del segmento anteriore o una combinazione di anomalie dello sviluppo dell'organo visivo con patologia generale. Disturbi dello sviluppo si verificano anche a seguito di danni tossici (inclusa la sindrome feto-alcolica).
[ Megalocornea
La megalocornea è definita come una condizione in cui il diametro orizzontale della cornea supera i 13 mm e non tende ad aumentare ulteriormente. La pressione intraoculare è entro i limiti normali. La struttura e lo spessore della cornea sono solitamente invariati. Altre manifestazioni di questa sindrome bilaterale possono includere arco giovanile, distrofia corneale a mosaico, spruzzo di pigmento, cataratta e sublussazione del cristallino. Il tipo di rifrazione predominante è la miopia e l'astigmatismo di basso grado, così come l'emmetropia. Nella maggior parte dei casi, lo sviluppo visivo non si discosta dalla norma. Nella maggior parte dei casi, la malattia ha un'ereditarietà legata al cromosoma X; il gene patologico è localizzato sul braccio lungo del cromosoma X nella regione Xql2-q26. Sono state segnalate forme di ereditarietà autosomica recessiva e autosomica dominante.
La megalocornea può essere associata a patologie comuni come:
- ittiosi e poichilodermia congenita;
- Sindrome di Aarskog: malattia recessiva legata al cromosoma X caratterizzata da bassa statura, ipertelorismo, obliquità oculare antimongoloide, malformazione scrotale e sindattilia;
- sindrome di Marfan;
- sindrome da ritardo mentale con megalocornea - ritardo mentale, bassa statura, atassia e convulsioni;
- Sindrome di Kneist;
- diabete insipido.
Patologia concomitante dell'organo visivo:
- l'ectopia del cristallino e della pupilla è una condizione a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata dalla presenza di una membrana pupillare persistente, da uno spostamento all'indietro del cristallino, da cataratta, miopia e da un aumentato rischio di distacco della retina;
- miosi congenita;
- Sindrome di Rieger;
- albinismo;
- Sindrome di Weill-Marchesani;
- Sindrome di Crouzon;
- Sindrome di Marshall-Smith: ritardo dello sviluppo, ritardo mentale e dismorfismo;
- sindrome del nanismo: bassa statura, articolazioni lasse, ritardo nello sviluppo dell'organo visivo e dei denti, anomalia di Rieger.
Microcornea
La microcornea è una condizione rara in cui il diametro della cornea non supera i 10 mm e i parametri del segmento anteriore del bulbo oculare sono solitamente ridotti, mentre le dimensioni del segmento posteriore rimangono invariate.
La microcornea può essere accompagnata da opacità e vascolarizzazione corneale, disgenesia del segmento anteriore, cataratta, afachia congenita, coloboma, iperplasia vitrea persistente (PVH), displasia retinica e malformazioni facciali ipsilaterali.