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Metodi biochimici e ormonali di diagnosi delle malattie ereditarie
Ultima recensione: 04.07.2025
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I metodi di ricerca biochimici e ormonali consentono di identificare i principali disturbi metabolici e di sintesi di vari ormoni associati a malattie ereditarie.
Le malattie basate su disordini metabolici costituiscono una parte significativa delle patologie ereditarie (fenilchetonuria, galattosemia, alcaptonuria, ecc.). Tutte, a causa di un difetto genetico nella sintesi di un determinato enzima, portano all'accumulo di prodotti metabolici intermedi nel sangue del paziente. I metodi di ricerca biochimica consentono di determinare facilmente il contenuto di questi metaboliti nell'organismo e quindi di sospettare una patologia ereditaria.
La genetica clinica utilizza il polimorfismo genetico di diversi enzimi. È noto che esistono diverse forme dello stesso enzima che catalizzano la stessa reazione, ma differiscono nella loro struttura molecolare. Tali forme sono chiamate isoenzimi. Il rilevamento di più isoenzimi dello stesso enzima indica l'esistenza di più alleli di quell'enzima.
In altre parole, nei loci monovalenti dei cromosomi omologhi sono presenti stati alternativi dello stesso gene responsabile della sintesi di un dato enzima. Tali cambiamenti si verificano a seguito di mutazioni. La struttura degli isoenzimi è geneticamente determinata. La presenza di una certa forma di isoenzima nel sangue, o la sua assenza, indica il difetto genetico alla base della malattia.
Le α2 globuline del siero sanguigno contengono la proteina aptoglobina (Hp). L'elettroforesi può essere utilizzata per isolare diversi tipi di questa proteina. I tipi più frequentemente rilevati sono Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, che differiscono per la mobilità elettroforetica e il numero di componenti proteiche. I tipi di aptoglobina sono geneticamente determinati. Sono codificati da un gene situato sul cromosoma 16 (16q22). Attualmente, è stata stabilita una connessione tra diversi tipi di aptoglobina e alcune forme di malattie oncologiche.
L'analisi elettroforetica delle lipoproteine con determinazione del tipo di DLP consente di sospettare uno o l'altro difetto geneticamente determinato che è alla base del disturbo del metabolismo delle lipoproteine e porta allo sviluppo di aterosclerosi precoce.
Anche i test ormonali (17-GPG, TSH, inibina, estriolo libero, ecc.) svolgono un ruolo importante nella diagnosi delle malattie genetiche.
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