Paralisi periodica familiare

La paralisi periodica familiare è una rara malattia autosomica caratterizzata da episodi di paralisi flaccida con perdita dei riflessi tendinei profondi e mancata risposta muscolare alla stimolazione elettrica. Ne esistono tre forme: iperkaliemica, ipokaliemica e normokliemica. La diagnosi è suggerita dall'anamnesi e confermata dalla provocazione di un episodio (glucosio con insulina per causare ipokaliemia o cloruro di potassio per causare iperkaliemia). Il trattamento della paralisi periodica familiare dipende dalla forma.

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Quali sono le cause della paralisi periodica familiare?

La forma ipokaliemica della paralisi periodica familiare è causata da una mutazione nel gene che codifica per i canali del calcio associati al recettore diidropiridina. La forma iperkaliemica è causata da mutazioni nel gene che codifica per la subunità alfa dei canali del sodio del muscolo scheletrico (SCN4A). La causa della forma normokalemica rimane poco chiara; in alcune circostanze, potrebbe essere causata da una mutazione nel gene che codifica per i canali del sodio.

Sintomi della paralisi periodica familiare

Nella forma ipokaliemica, gli episodi si manifestano solitamente prima dei 16 anni. Il giorno dopo un esercizio fisico intenso, il paziente si sveglia spesso con debolezza, che può essere lieve e limitata ad alcuni gruppi muscolari o può coinvolgere tutti e 4 gli arti. Gli episodi sono provocati da alimenti ricchi di carboidrati. I muscoli oculomotori, i muscoli innervati dal gruppo bulbare dei nervi cranici e i muscoli respiratori sono risparmiati. La coscienza non è compromessa. I livelli di potassio nel sangue e nelle urine sono ridotti. La debolezza persiste fino a 24 ore.

Nella forma iperkaliemica, gli episodi spesso iniziano in età precoce e sono solitamente più brevi, più frequenti e meno gravi. Gli episodi sono scatenati dall'esercizio fisico postprandiale o dal digiuno. La miotonia (ritardo nell'insorgenza del rilassamento dopo la contrazione muscolare) è comune. La miotonia palpebrale può essere l'unico sintomo.

Nella forma normokalemica, i pazienti affetti sono sensibili all'assunzione di potassio con la dieta e manifestano episodi di lieve debolezza muscolare con livelli sierici di potassio normali.

Diagnosi di paralisi periodica familiare

Il miglior indicatore diagnostico è l'anamnesi, ovvero gli episodi tipici. Se misurato durante un episodio, il livello sierico di potassio può risultare alterato. La paralisi periodica familiare può talvolta essere provocata dall'introduzione di glucosio e insulina (forma ipokaliemica) o di cloruro di potassio (forma iperkaliemica), ma solo medici esperti dovrebbero eseguire queste procedure, poiché durante un episodio provocato possono svilupparsi paralisi dei muscoli respiratori o disturbi della conduzione intracardiaca.

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Trattamento della paralisi periodica familiare

Gli episodi di paralisi ipokaliemica vengono trattati con cloruro di potassio 2-10 g per via orale (senza aggiunta di zuccheri) o potassio per via endovenosa. È indicata una dieta a basso contenuto di carboidrati e sodio; si evitano attività che richiedono sforzo muscolare e alcol dopo periodi di riposo; l'acetazolamide 250-2000 mg per via orale una volta al giorno può aiutare a prevenire gli episodi ipokaliemici.

Un episodio lieve e incipiente di paralisi iperkaliemica può essere interrotto da un leggero esercizio fisico o dall'assunzione di carboidrati alla velocità di 2 g/kg. Un episodio conclamato richiede tiazidi, acetazolamide o beta-agonisti per via inalatoria. Gli attacchi gravi richiedono gluconato di calcio per via endovenosa o glucosio con insulina. L'assunzione regolare di carboidrati, diete a basso contenuto di potassio ed evitare il digiuno e l'attività muscolare intensa dopo i pasti e l'esposizione al freddo aiutano a prevenire gli episodi ipokaliemici.

Nella forma normokaliemica, dosi elevate di sodio migliorano la condizione e riducono la debolezza. La somministrazione di glucosio è inefficace. La paralisi periodica familiare può essere prevenuta evitando il riposo dopo l'esercizio fisico, l'eccessivo consumo di alcol e l'esposizione al freddo.