Progeria dei bambini (la sindrome di Hutchinson-Guildford)

La progeria pediatrica (sindrome di Hutchinson-Guilford) è una malattia rara, probabilmente geneticamente eterogenea, con un tipo di eredità prevalentemente autosomica recessiva, la possibilità di una nuova mutazione dominante non è esclusa. È caratterizzato da cambiamenti senili nell'organismo nell'infanzia con esito fatale, che spesso si verificano prima dei 15 anni da complicazioni causate dall'aterosclerosi.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

Epidemiologia

[8], [9],

Le cause progeria infantile

Le cause della progeria infantile sono sconosciute.

[10], [11], [12], [13], [14]

Patogenesi

Identificare i cambiamenti atrofici dell'epidermide e del derma, assottigliamento del grasso sottocutaneo. Nella zona di densificazione cutanea dell'epidermide di solito spessore e struttura, il derma è fortemente ispessito, nella sua parte inferiore si osserva la ializzazione delle fibre di collagene, che si diffonde nel tessuto sottocutaneo sotto forma di interstrati. Nella parte superiore del derma sono presenti infiltrati infiammatori perivascolari moderati. Le sezioni terminali delle ghiandole sudoripare si trovano più in alto rispetto alla norma.

Nella cultura dei fibroblasti ottenuti dai pazienti e dai loro genitori eterozigoti, sono stati osservati un rallentamento della crescita cellulare, una diminuzione dell'attività mitotica, una sintesi del DNA e una capacità di clonazione. In un ibrido di fibroblasti in pazienti con ascite di Ehrlich cellule di topi, l'assorbimento di timidina è stato nettamente ridotto.

[15], [16]

Sintomi progeria infantile

Assottigliamento della pelle, secca, rugosa, con venature traslucidi pronunciata atrofia dei muscoli e del tessuto sottocutaneo, degenerazione dei denti e le unghie, dell'apparato osteoarticolare cambiamento, infarto, cataratta, alterata metabolismo lipidico. La malattia si manifesta in genere in 6-12 mesi di età, crescita lenta, perdita di capelli sul cuoio capelluto, nelle sopracciglia, ciglia. Segnare una discrepanza tra il volume del cranio e una faccia piccola, il sottosviluppo della mascella inferiore, il naso a forma di becco, la cianosi intorno alla bocca. La pelle del tronco è sottile, pigmentata, con placche sclerofatiche. C'è un'ipoplasia degli organi genitali, le caratteristiche sessuali secondarie sono assenti.