Malattia policistica del rene dell'adulto - Sintomi

I sintomi della malattia renale policistica si dividono in renali ed extrarenali.

Sintomi renali della malattia renale policistica dell'adulto

• Dolore acuto e costante nella cavità addominale.
• Ematuria (micro- o macroematuria).
• Ipertensione arteriosa.
• Infezione delle vie urinarie (vescica, parenchima renale, cisti).
• Nefrolitiasi.
• Nefromegalia.
• Insufficienza renale.

Sintomi extrarenali della malattia renale policistica dell'adulto

• Gastrointestinale:
  • cisti nel fegato;
  • cisti nel pancreas;
  • diverticolo intestinale.
• Cardiovascolare:
  • cambiamenti nelle valvole cardiache;
  • aneurismi intracerebrali;
  • aneurismi dell'aorta toracica e addominale.

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Sintomi renali della malattia renale policistica

I primi sintomi della malattia renale policistica si sviluppano solitamente intorno ai 40 anni, ma l'esordio della malattia può essere sia precoce (fino a 8 anni) che tardivo (dopo i 70 anni). I sintomi clinici più comuni della malattia renale policistica sono dolore addominale (o alla schiena) ed ematuria.

Il dolore addominale si manifesta in una fase precoce della malattia, può essere periodico o costante e di intensità variabile. Il dolore acuto spesso costringe i pazienti ad assumere una grande quantità di analgesici, inclusi i FANS, che in tale situazione possono contribuire allo sviluppo di ipertensione arteriosa e a una riduzione della funzionalità renale. Spesso, a causa dell'intensità del dolore, è necessaria la somministrazione di analgesici narcotici. La genesi della sindrome dolorosa è associata allo stiramento della capsula renale.

L'ematuria, più spesso la microematuria, è il secondo sintomo predominante della malattia renale policistica negli adulti. Più di 1/3 dei pazienti manifesta periodicamente episodi di macroematuria. Questi sono provocati da traumi o sforzi fisici intensi. La frequenza degli episodi di macroematuria aumenta nei pazienti con reni notevolmente dilatati e ipertensione arteriosa elevata. La presenza di questi fattori deve essere considerata come un rischio di emorragia renale. Altre cause di ematuria includono l'assottigliamento o la rottura dei vasi sanguigni nella parete della cisti, l'infarto renale, l'infezione o il passaggio di calcoli renali.

L'ipertensione arteriosa viene rilevata nel 60% dei pazienti con malattia renale policistica prima che si sviluppi l'insufficienza renale cronica. L'aumento della pressione arteriosa può essere il primo segno clinico della malattia e svilupparsi negli adolescenti; con l'aumentare dell'età, l'incidenza dell'ipertensione arteriosa aumenta. Una caratteristica dell'ipertensione arteriosa nella malattia renale policistica è la perdita del ritmo circadiano della pressione arteriosa, con il mantenimento di valori elevati o addirittura un aumento della stessa durante la notte e nelle prime ore del mattino. Questa natura dell'ipertensione arteriosa e la sua persistenza a lungo termine hanno un effetto dannoso sugli organi bersaglio: sul cuore, causando lo sviluppo di ipertrofia ventricolare sinistra e insufficienza del suo apporto di sangue, che crea un rischio di infarto del miocardio, così come sui reni, accelerando significativamente la velocità di progressione dell'insufficienza renale.

La genesi dell'ipertensione arteriosa è associata all'ischemia, che porta all'attivazione del RAAS e alla ritenzione di sodio nell'organismo.

La proteinuria è solitamente poco significativa (fino a 1 g/die). Una proteinuria moderata o grave accelera lo sviluppo di insufficienza renale e peggiora la prognosi a lungo termine dei pazienti.

L'infezione delle vie urinarie complica il decorso della malattia in circa il 50% dei casi. Si sviluppa più spesso nelle donne che negli uomini. L'infezione delle vie urinarie può manifestarsi come cistite e pielonefrite. La comparsa di febbre alta, aumento del dolore, piuria senza cilindri leucocitari e insensibilità alla terapia standard per la pielonefrite indicano la diffusione dell'infiammazione al contenuto delle cisti renali. In queste situazioni, l'ecografia, la scintigrafia con gallio o la TC renale aiutano a confermare la diagnosi.

I primi segni di disfunzione renale includono una diminuzione della densità relativa dell'urina e lo sviluppo di poliuria e nicturia.

Sintomi extrarenali della malattia renale policistica e complicazioni della malattia renale policistica negli adulti

Oltre al danno renale, nella malattia policistica vengono spesso rilevate anomalie nella struttura di altri organi.

Le cisti epatiche sono il sintomo extrarenale più comune (38-65%) della malattia renale policistica. Nella maggior parte dei casi, le cisti epatiche non si manifestano clinicamente e non compromettono la funzionalità dell'organo.

Con elevata frequenza (fino all'80% e oltre), soprattutto nello stadio di insufficienza renale cronica, i pazienti sviluppano danni al tratto gastrointestinale. Rispetto alla popolazione generale, diverticoli ed ernie intestinali vengono rilevati 5 volte più spesso nella malattia policistica.

In 1/3 dei pazienti affetti da malattia renale policistica vengono diagnosticate alterazioni delle valvole cardiache aortica e mitrale, mentre i danni alla valvola tricuspide sono rari.

In alcuni casi si riscontrano cisti nelle ovaie, nell'utero, nell'esofago e nel cervello.

È degna di nota l'elevata frequenza (8-10%) di lesioni vascolari cerebrali con sviluppo di aneurismi. Questa percentuale raddoppia se i pazienti presentano una predisposizione ereditaria alle lesioni vascolari cerebrali.

La rottura di aneurismi con sviluppo di emorragie subaracnoidee è una causa comune di morte in questi pazienti di età inferiore ai 50 anni. Il rischio di rottura di aneurisma aumenta con l'aumentare delle sue dimensioni ed è considerato elevato per aneurismi di dimensioni superiori a 10 mm. La presenza di tale formazione è considerata un'indicazione al trattamento chirurgico.

Attualmente, la risonanza magnetica cerebrale viene utilizzata con successo per diagnosticare lesioni vascolari cerebrali nella malattia renale policistica. Questo metodo può diagnosticare aneurismi vascolari cerebrali di dimensioni inferiori a 5 mm. Il metodo è raccomandato come metodo di screening per l'esame di individui con un carico ereditario di complicanze cerebrovascolari.

Le complicanze più comuni della malattia renale policistica sono:

• sanguinamento nelle cisti o nello spazio retroperitoneale;
• infezione della ciste;
• formazione di calcoli renali;
• sviluppo della policitemia.

Il sanguinamento nelle cisti o nello spazio retroperitoneale si manifesta clinicamente con macroematuria e sindrome dolorosa. Le cause del loro sviluppo possono essere ipertensione arteriosa elevata, sforzo fisico o trauma addominale. Gli episodi di sanguinamento nelle cisti, se si segue un regime di protezione, si risolvono il più delle volte spontaneamente. Se si sospetta un sanguinamento nello spazio retroperitoneale, si esegue una diagnostica ecografica, una tomografia computerizzata o un'angiografia e, se le complicanze vengono confermate, il problema viene risolto chirurgicamente.

Il principale fattore di rischio per l'infezione delle cisti renali è l'infezione delle vie urinarie; meno frequentemente, la fonte dell'infezione è un'infezione ematogena. Nella stragrande maggioranza dei casi, la flora batterica Gram-negativa viene rilevata nelle cisti. La necessità di una sostanza antibatterica di penetrare nella cisti crea difficoltà nel trattamento delle cisti infette. Solo i farmaci antibatterici lipofili con una costante di dissociazione che consente alla sostanza di penetrare nell'ambiente acido della cisti entro 1-2 settimane hanno tali proprietà. Tra questi figurano i fluorochinoloni (ciprofloxacina, levofloxacina, norfloxacina, ofloxacina) e il cloramfenicolo, nonché una sulfanilamide combinata con trimetoprim - cotrimossazolo (trimetoprim-sulfametossazolo). Gli aminoglicosidi e le penicilline penetrano difficilmente nelle cisti, non si accumulano in esse e pertanto questi farmaci sono inefficaci.

La nefrolitiasi complica il decorso della malattia renale policistica in oltre il 20% dei pazienti. Nella maggior parte dei casi, nella malattia renale policistica si riscontrano calcoli di urato, ossalato o calcio. Le cause della loro formazione sono disturbi del metabolismo e del passaggio dell'urina.

Una complicanza comune della malattia renale policistica è la policitemia. La sua genesi è associata a un'eccessiva produzione di eritropoietina da parte della midollare renale.

Progressione dell'insufficienza renale

Nella stragrande maggioranza dei pazienti con rene policistico, lo stato funzionale dei reni rimane normale fino all'età di 30 anni. Negli anni successivi, si sviluppa insufficienza renale di vario grado in quasi il 90% dei casi. È stato ormai dimostrato che la velocità di progressione dell'insufficienza renale cronica è in gran parte determinata da fattori genetici: il genotipo della malattia renale policistica, il sesso e la razza. Studi sperimentali e clinici dimostrano che con la malattia renale policistica di tipo 1, l'insufficienza renale terminale si sviluppa 10-12 anni prima rispetto alla malattia policistica di tipo 2. Negli uomini, l'insufficienza renale terminale si sviluppa 5-7 anni prima rispetto alle donne. Un tasso di progressione dell'insufficienza renale cronica più elevato si osserva negli afroamericani.

Oltre alle caratteristiche genetiche, l'ipertensione arteriosa gioca un ruolo importante nella progressione dell'insufficienza renale. Il meccanismo d'azione dell'ipertensione sulla funzionalità renale nella malattia renale policistica non è diverso da quello di altre patologie renali.

È molto importante che il medico sappia riconoscere i sintomi della malattia renale policistica, poiché una diagnosi errata può costare la vita al paziente.