Scoliosi congenita: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La scoliosi è una curvatura laterale della colonna vertebrale, associata alla sua torsione.

Codice ICD-10

• M41. Scoliosi.
• Q76.3 Scoliosi congenita dovuta a malformazione ossea.

Solitamente il chirurgo si trova ad affrontare tre problemi: l'identificazione dell'anomalia congenita, le prospettive di progressione della deformità e il trattamento della scoliosi.

Quali sono le cause della scoliosi congenita?

La scoliosi è più spesso causata da anomalie nella conformazione delle vertebre. Tali anomalie includono vertebre cuneiformi ed emivertebre.

La progressione della deformità della colonna vertebrale dipende da fattori quali il tipo di anomalia, la posizione e il numero di vertebre anomale, la presenza (o assenza) della loro fusione con le vertebre adiacenti.

Se il corpo di una vertebra cuneiforme (emivertebra) è separato da quello adiacente da un disco intervertebrale normalmente sviluppato, entrambe le vertebre presentano placche di accrescimento e, pertanto, crescono alla stessa velocità. La differenza fondamentale tra le due è che la vertebra cuneiforme è inizialmente deformata; inoltre, a causa della legge di Hueler-Folkmann, il grado di deformazione aumenta gradualmente. La presenza di placche di accrescimento porta alla progressione della deformazione dell'intera colonna vertebrale e diventa quindi il fattore prognostico più importante. Tale vertebra è stata definita da I.A. Movshovich come attiva. Se la vertebra anomala si fonde con una o entrambe le vertebre adiacenti, la progressione della deformazione diventa benigna. Tale vertebra cuneiforme (emivertebra) è definita da I.A. Movshovich come inattiva.

Il secondo fattore importante nella progressione della deformazione è il numero di vertebre anomale. Se sono presenti due o più vertebre cuneiformi (emivertebre) e tutte situate sullo stesso lato, questo è un segno prognosticamente sfavorevole. Se le vertebre anomale si trovano su lati opposti della colonna vertebrale e sono separate da almeno una vertebra normale, la prognosi per la progressione della scoliosi può essere piuttosto favorevole. Tali vertebre sono chiamate alternate.

Scoliosi congenita del secondo gruppo: deformazioni dovute ad anomalie di segmentazione della colonna vertebrale. Questi disturbi si verificano a qualsiasi livello, ma più frequentemente nella colonna toracica. Il blocco può formarsi a qualsiasi lunghezza, sia sul piano frontale che orizzontale. La velocità di progressione della scoliosi dovuta ad anomalie di segmentazione dipende dal numero di segmenti coinvolti nella zona del blocco e dalla conservazione delle cartilagini di accrescimento sul lato convesso della deformazione.

La scoliosi congenita nella sua forma più grave è la deformazione di tipo III secondo la classificazione di Winter (anomalie miste). Si tratta di una scoliosi il cui sviluppo e progressione si basano sul blocco monolaterale delle vertebre in presenza di una o più vertebre cuneiformi sul lato opposto (a livello del blocco). La combinazione di due tipi di anomalie scoliotiche ne potenzia reciprocamente l'effetto, con conseguenze catastrofiche già in età precoce.

Un gruppo separato, sebbene piccolo, è la scoliosi congenita, dovuta a molteplici anomalie dello sviluppo che interessano quasi tutta la colonna vertebrale. Talvolta, questi pazienti non presentano nemmeno una vertebra di forma normale.

Le anomalie associate sono molto comuni. Tra queste, anomalie della testa e del collo (palatoschisi e labbro superiore, deformità dell'orecchio, deformità della mandibola, assenza dell'epiglottide, deficit del VII e VIII paio di nervi cranici), del tronco (difetti cardiaci congeniti, deformità dello sterno, assenza di un polmone, fistola tracheoesofagea, stenosi esofagea), dell'apparato urinario e degli arti.

Come si cura la scoliosi congenita?

Trattamento conservativo della scoliosi

La scoliosi congenita non può essere curata con metodi conservativi.

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Trattamento chirurgico della scoliosi

Le indicazioni all'intervento chirurgico nella scoliosi congenita devono essere considerate in termini di gravità della deformazione esistente e delle prospettive della sua ulteriore progressione.

L'intervento dovrebbe essere eseguito a un'età in cui non vi siano dubbi sulle indicazioni all'intervento, anche se si tratta di un'età molto precoce (2-5 anni). Inoltre, molti chirurghi sono convinti che il trattamento della scoliosi debba iniziare all'età di 3 anni.

La letteratura ortopedica contiene riferimenti a un'ampia varietà di interventi che possono modificare il decorso naturale della deformità scoliotica congenita. Il trattamento della scoliosi dipende, tra le altre cose, dall'esperienza del chirurgo e dalle attrezzature della clinica. Non esiste un metodo universale, ma negli ultimi decenni la maggior parte degli ortopedici è stata propensa a considerare la necessità di una stabilizzazione antero-posteriore della colonna vertebrale (fusione a 360°).

Spondilodesi posteriore senza strumentazione

La spondilodesi posteriore senza strumentazione è il metodo migliore per le deformità chiaramente progressive o di natura tale da rendere inevitabile la progressione, ma allo stesso tempo così rigide da rendere irrealistica la correzione. Un esempio classico è il blocco monolaterale non segmentato.

I principi fondamentali dell'intervento chirurgico sono i seguenti.

• L'area della spondilodesi dovrebbe comprendere l'intero arco di curvatura più un segmento cranialmente e caudale,
• Le sezioni posteriori delle vertebre devono essere esposte il più possibile, cioè fino alla sommità dei processi trasversi.
• La formazione del letto osseo deve essere meticolosa e comprendere la resezione delle faccette articolari e la decorticazione completa delle strutture vertebrali posteriori.
• È necessario utilizzare un gran numero di innesti.

La formazione del blocco richiede l'immobilizzazione esterna postoperatoria. L'uso di corsetti correttivi come il Milwaukee o corsetti con alotrazione (per deformità cervico-toraciche) a questo scopo consente di ottenere una certa correzione della scoliosi. Inoltre, l'uso di tali dispositivi contribuisce a normalizzare l'equilibrio del tronco e a formare un blocco osseo in condizioni prossime alla normalità dal punto di vista della biomeccanica della colonna vertebrale.

Lonstein et al. sottolineano che i risultati della fusione posteriore con strumentazione Bel sono eccellenti, a condizione che il chirurgo comprenda che l'obiettivo primario non è una correzione significativa. L'obiettivo primario è la stabilizzazione, ovvero la prevenzione della progressione.

Molti chirurghi sostengono che la spondilodesi non possa essere eseguita su un bambino piccolo, poiché ne limita la crescita. È vero che il blocco vertebrale formatosi non cresce in lunghezza con la crescita del paziente o cresce più lentamente del normale, ma è necessario ricordare che, in caso di scoliosi congenita, l'area bloccata non ha alcun potenziale di crescita. È la natura che accorcia la colonna vertebrale, non il chirurgo; il bambino avrà un tronco più lungo dopo una spondilodesi precoce, se l'operazione non viene rimandata.

Spondilodesi posteriore con strumentazione

L'integrazione della spondilodesi posteriore con impianti metallici mira a ottenere una maggiore stabilizzazione della colonna vertebrale, riducendo la dipendenza dalla qualità dell'immobilizzazione esterna, e a ottenere una correzione più significativa della deformità. L'uso di distrattori di Harrington a questo scopo è associato a un aumento del rischio di sviluppare complicanze neurologiche. L'uso di CDI o dei suoi analoghi è molto più interessante. Tuttavia, qualsiasi intervento che utilizzi impianti metallici richiede un esame preoperatorio approfondito del contenuto del canale spinale, nonché il monitoraggio intraoperatorio del midollo spinale.

Fusione spinale anteroposteriore

Questo intervento è ottimale per arrestare la progressione della scoliosi congenita. La formazione di un blocco osseo circolare (360°) è accompagnata dalla distruzione delle cartilagini di accrescimento sul lato convesso dell'arco e bilancia entrambi i lati della colonna vertebrale in termini di potenziale di crescita e, di conseguenza, di aumento della deformazione. L'esecuzione della spondilodesi anteriore nei pazienti con scoliosi congenita presenta caratteristiche peculiari.

• La prima caratteristica è la necessità di identificare dischi intervertebrali sviluppati e posizionati in modo anomalo.
• La seconda caratteristica è la posizione anomala e la ramificazione dei vasi segmentali.

È consigliabile eseguire la spondilodesi ventrale subito prima della spondilodesi dorsale, cioè durante la stessa anestesia.

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Epifisiospondilodesi anteroposteriore

La differenza fondamentale rispetto all'intervento precedente è che l'epifisiospondilodesi non blocca semplicemente la colonna vertebrale a una certa lunghezza, ma, arrestando la crescita del tessuto osseo sul lato convesso della deformità, lo preserva sul lato concavo.

L'epifisiospondilodesi è indicata nei bambini di età compresa tra 1 e 5 anni se la progressione della deformità è documentata, la lunghezza dell'arco è ridotta, il potenziale di crescita sul lato concavo è preservato e la deformità stessa appare puramente scoliotica, senza cifosi o lordosi pronunciate. L'intervento può essere efficace anche nei pazienti di età superiore ai 5 anni.

Dubousset et al. hanno proposto uno schema per pianificare l'intervento di epifisiospondilodesi in base alla localizzazione dell'anomalia e alla sua natura. Ogni vertebra può essere immaginata come un cubo composto da quattro parti (quadranti), ciascuna delle quali cresce simmetricamente attorno al canale spinale. Se i processi di crescita sono asimmetrici, come accade nel caso di deformazione congenita della colonna vertebrale, è necessario determinare in anticipo quali zone devono essere bloccate per ripristinare la simmetria perduta. L'utilizzo di uno schema a quattro quadranti consente di decidere esattamente dove (sul piano orizzontale) dovrà essere formato il blocco osseo.

La seconda componente dello schema Dubousset consiste nel determinare l'estensione della spondilodesi lungo la colonna vertebrale. Se l'epifisio-spondilodesi viene eseguita solo a livello della vertebra anomala, si otterrà solo un effetto stabilizzante. Tuttavia, se è necessario correggere la deformazione durante la crescita della colonna vertebrale, la zona di epifisio-spondilodesi deve includere i segmenti sovrastanti e sottostanti.

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Escissione di un'emivertebra

Il primo intervento di questo tipo fu descritto nel 1928 da Royle e fu successivamente utilizzato da molti chirurghi. In sostanza, l'escissione consiste in una vertebrotomia sul lato convesso della curvatura; se l'operazione non determina la formazione di un blocco a livello della vertebrotomia, può essere considerata infruttuosa. L'escissione di un'emivertebra è associata a un rischio concreto di sviluppare complicanze neurologiche, poiché il lume del canale spinale deve essere aperto anteriormente e posteriormente. L'indicazione all'intervento è la deformità spinale dovuta a una singola emivertebra. L'esperienza dimostra che eseguirlo senza l'uso di strutture metalliche che esercitino compressione sul lato convesso dell'arco e che chiudano così il difetto cuneiforme post-resezione porta spesso alla mancata unione delle superfici ossee e alla progressione della deformità. L'età ottimale per eseguire l'intervento è fino a 3 anni, sebbene possa essere piuttosto efficace anche in età avanzata. Nella scoliosi lombare, l'epifisiospondilodesi viene eseguita anteriormente e posteriormente sul lato convesso della deformità, coprendo il livello dell'emivertebra e due adiacenti - cranialmente e caudalmente; nella colonna toracica e toracolombare, a causa del rischio delle complicanze sopra menzionate, due segmenti vertebrali sopra e sotto l'emivertebra devono essere inclusi nella zona di strumentazione.

La prima fase dell'intervento consiste nell'asportazione del corpo dell'emivertebra. L'accesso dipende dalla localizzazione dell'anomalia. Il corpo viene rimosso completamente fino alla base dell'arco plantare. Insieme al corpo vertebrale, vengono rimossi anche i dischi intervertebrali adiacenti e le cartilagini di accrescimento dei corpi delle vertebre adiacenti. EV Ulrich raccomanda di utilizzare un arco plantare localizzato per facilitare l'identificazione delle sezioni posteriori della vertebra anomala durante la seconda fase dell'intervento. A tale scopo, un filo di Kirschner lungo 6-8 cm viene inserito al centro della base dell'arco plantare e fatto passare in direzione dorsale attraverso i tessuti molli e la cute del dorso. Ciò fornisce al chirurgo un punto di riferimento chiaro e affidabile, consentendogli di ridurre il tempo impiegato nella ricerca dell'emivertebra necessaria e di non espandere inutilmente l'accesso. Gli autoinnesti vengono posizionati al posto dell'emivertebra resecata e la ferita viene suturata strato per strato.

La seconda fase consiste nella correzione della deformità e nell'epifisiolisi posteriore. L'approccio è mediano. Le sezioni posteriori delle vertebre vengono isolate sottoperiosteamente sul lato convesso dell'arco su tre segmenti. Le strutture posteriori della vertebra anomala vengono rimosse, dopodiché si forma di fatto un difetto con l'apice rivolto verso la concavità della deformità. Due uncini CDI vengono inseriti dietro i semiarchi delle vertebre situati ai margini di questo difetto. La lunghezza dell'asta deve essere inferiore alla distanza tra i ganci prima della compressione. L'asta viene inserita nei ganci, il dado viene serrato su uno dei ganci, i ganci vengono uniti con una forza di compressione utilizzando un contraente e, di conseguenza, il difetto cuneiforme post-resezione viene eliminato e la deformità spinale viene corretta. Il dado viene serrato sul secondo gancio. L'operazione viene completata posizionando gli autoinnesti sul lato convesso della deformità accanto alla strumentazione.

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Distrazioni graduali senza spondilodesi

Questo tipo di trattamento chirurgico è progettato per le forme maligne progressive di scoliosi idiopatica infantile e giovanile. Il suo utilizzo nelle deformità congenite è limitato a forme piuttosto rare caratterizzate da anomalie multiple lungo l'intera lunghezza della colonna toracica e lombare, in combinazione con la giovane età del paziente e una sufficiente mobilità della deformità.

Resezione in un tempo di un'emivertebra e correzione della deformità con strumentazione segmentale (operazioni di Shono)

Indicazioni: scoliosi adolescenziale da monoemivertebre di localizzazione toracica e toracolombare, che non richiedono estensione della spondilodesi alla parte bassa della colonna lombare.

Il paziente viene posto in posizione prona. Le sezioni posteriori delle vertebre vengono esposte fino agli apici dei processi trasversi e l'emivertebra viene identificata. Il suo processo spinoso, l'arco e le faccette articolari vengono resecati, preservando la radice dell'arco e il processo trasverso. Queste due strutture vengono resecate solo se il midollo spinale è visualizzato direttamente (nella regione toracica, la costa corrispondente all'emivertebra viene escissa per 3 cm). La resezione del corpo dell'emivertebra inizia alla base della radice dell'arco e prosegue centralmente fino alle placche terminali anteriore e ventrale. Di solito non è necessario rimuoverle, poiché dopo aver applicato una forza compressiva sul lato convesso della deformità, si rompono e si accartocciano come un guscio d'uovo vuoto. È necessario rimuovere il tessuto dei dischi intervertebrali e delle placche terminali su entrambi i lati dell'emivertebra. La resezione della radice dell'arco e del corpo dell'emivertebra è facilitata dal fatto che il midollo spinale, chiaramente visibile, viene spostato verso la concavità della deformità.

La fase successiva consiste nell'impianto di viti e ganci secondo la pianificazione preoperatoria. È necessario applicare compressione lungo il lato convesso della deformità e distrazione lungo il lato concavo. Prima della correzione, è necessario posizionare autoinnesti sotto forma di trucioli tra le vertebre adiacenti nel difetto formatosi dopo la resezione, altrimenti potrebbero rimanere vuoti. La prima barra da impiantare viene posizionata sul lato convesso dell'arco, dopo averlo precedentemente piegato secondo il normale profilo sagittale della colonna vertebrale. Su questa barra, ganci o viti sviluppano una forza compressiva che schiaccia le placche terminali e chiude il difetto triangolare post-resezione. Contemporaneamente, vengono corrette la scoliosi e la cifosi locale. La seconda barra viene impiantata sul lato concavo dell'arco. La distrazione, tuttavia, deve essere dosata per evitare un'eccessiva tensione sul midollo spinale. Il ruolo principale della seconda barra è quello di un'ulteriore stabilizzazione. La spondilodesi posteriore con autoosso viene eseguita lungo l'intera lunghezza dell'arco di curvatura. Il riposo a letto deve essere osservato per 1-2 giorni. L'immobilizzazione con un corsetto è indicata per 3 mesi.

Interventi chirurgici per disturbi della segmentazione

La scoliosi nei bambini piccoli viene trattata eseguendo l'epifisiospondilodesi. Il lato e la lunghezza della spondilodesi vengono determinati secondo lo schema di Dubousset. Nei bambini più grandi e negli adolescenti, la tattica chirurgica, tra le altre cose, è dettata dalla presenza o assenza di controcurvatura compensatoria. In modo ottimale, la spondilodesi anteroposteriore viene eseguita utilizzando la CDI, che consente una significativa eliminazione della controcurvatura compensatoria e quindi normalizza l'equilibrio del tronco. Nei casi più gravi e avanzati, compresi i pazienti adulti, è possibile eseguire un'osteotomia a cuneo del blocco. Durante l'operazione, la colonna vertebrale viene deliberatamente destabilizzata per ottenere la correzione necessaria. Il rischio di complicanze aumenta proporzionalmente alla correzione ottenuta. La stabilità persa deve essere ripristinata immediatamente sul tavolo operatorio.