Sindrome di Beckwith-Wiedemann.

La sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una malattia congenita caratterizzata da crescita eccessivamente rapida durante l'infanzia, asimmetria nello sviluppo corporeo, aumento del rischio di cancro e di alcuni difetti congeniti, e problemi comportamentali nei bambini. Fu descritta per la prima volta come una forma familiare di onfalocele con macroglossia nel 1964 dal medico tedesco Hans-Rudolf Wiedemann. Nel 1969, J. Bruce Beckwith della Loma Linda University, in California, descrisse sintomi simili in diversi pazienti. Il professor Wiedemann coniò inizialmente il termine sindrome EMG per descrivere la combinazione di ernia ombelicale congenita, macroglossia e gigantismo. Nel tempo, questa patologia è stata ribattezzata sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS).

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Epidemiologia

La sindrome di Beckwith-Wiedemann si verifica con una frequenza di 1 neonato su 13.700.

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Le cause Sindrome di Beckwith-Wiedemann.

La sindrome di Beckwith-Wiedemann ha un modello di ereditarietà complesso: il locus patologico è localizzato sul braccio corto del cromosoma 11 (geni CDKN1C, H19, IGF2 e KCNQ1OT1). Una metilazione anomala compromette la regolazione di questi geni, causando una crescita eccessivamente rapida e altre caratteristiche tipiche della sindrome di Beckwith-Wiedemann.

Circa l'1% delle persone affette da questa sindrome presenta anomalie cromosomiche, come riarrangiamenti (traslocazioni), duplicazioni anomale o perdite (decisioni) di materiale genetico dal cromosoma 11.

È possibile la verifica genetica molecolare dei cambiamenti in questo locus.

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Sintomi Sindrome di Beckwith-Wiedemann.

La malattia è caratterizzata da una crescita prematura e rapida nel bambino in tenera età. Dopo gli 8 anni, la crescita rallenta. In alcuni bambini con sindrome di Beckwith-Wiedemann, singole parti del corpo di un lato possono crescere fino a raggiungere dimensioni anormalmente grandi (emiiperplasia), il che porta a un aspetto asimmetrico.

Alcuni neonati affetti dalla sindrome di Beckwith-Wiedemann presentano una lingua anormalmente grande (macroglossia), che a volte rende difficili la respirazione e la deglutizione, organi addominali anormalmente grandi (splancnomegalia), pieghe cutanee o fossette vicino alle orecchie, ipoglicemia e anomalie renali.

I bambini hanno un rischio maggiore di sviluppare diversi tipi di cancro, in particolare il cancro al rene, il tumore di Wilms e l'epatoblastoma.

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Complicazioni e conseguenze

Possibili complicazioni nei pazienti con sindrome di Beckwith-Wiedemann:

• la probabilità di ipoglicemia neonatale (60%) con sviluppo di convulsioni causate da iperinsulinismo transitorio;
• L'elevata frequenza (10-40%) dei tumori embrionali, soprattutto con nefromegalia o asimmetria somatica del corpo, richiede l'osservazione e l'esame ecografico dei reni 3 volte l'anno fino all'età di 3 anni e successivamente 2 volte l'anno fino all'età di 14 anni (diagnosi tempestiva del tumore di Wilms).

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Diagnostica Sindrome di Beckwith-Wiedemann.

La diagnosi della sindrome di Beckwith-Wiedemann deve essere presa in considerazione nei bambini con anomalie della parete addominale anteriore (ernia embrionale o ombelicale, divergenza dei muscoli retti), macroglossia, ipoglicemia neonatale e tumori (neuroblastoma, tumore di Wilms, carcinoma epatico).

Criteri diagnostici:

• Elevato peso alla nascita o sviluppo fisico avanzato postnatale.
• Difetti di chiusura della parete addominale anteriore (ernia embrionale, ernia ombelicale, diastasi dei muscoli retti dell'addome).
• Visceromegalia (nefromegalia, epatomegalia, splenomegalia).
• Macroglossia.
• Viso insolito (ipoplasia del terzo medio, emangioma della pelle della fronte, “tacche” sul lobo dell’orecchio).

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Trattamento Sindrome di Beckwith-Wiedemann.

I difetti della parete addominale vengono eliminati mediante un trattamento chirurgico.

L'ipoglicemia nei neonati con BWS deve essere trattata secondo i protocolli standard per la gestione dell'ipoglicemia neonatale.

La macroglossia spesso diventa meno evidente con l'età e non richiede alcun trattamento. Nei casi gravi, la macroglossia può essere corretta chirurgicamente. Alcuni chirurghi raccomandano di eseguire l'intervento entro 3-6 mesi.

Nei casi più gravi, l'emiipertrofia viene corretta con metodi ortopedici.

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Previsione

La sindrome di Beckwith-Wiedemann ha una prognosi variabile per tutta la vita. È determinata dalla diagnosi tempestiva di ipoglicemia (prevenzione del ritardo mentale) e dalla diagnosi precoce di tumori embrionali.

L'aspettativa di vita in genere non è diversa da quella delle persone sane.