Sindrome di Beckwith-Wiedemann

La sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una malattia congenita caratterizzata da una crescita troppo rapida in giovane età, asimmetria nello sviluppo del corpo, aumento del rischio di sviluppare il cancro e alcuni difetti alla nascita e una violazione del comportamento del bambino. Descritto per la prima volta come una forma familiare di onfalocele con macroglossia nel 1964, dal medico tedesco Hans-Rudolf Wiedemann. Nel 1969, J. Bruce Beckwith della Loma Linda University, in California, descrisse sintomi simili in diversi pazienti. Inizialmente, il professor Wiedemann ha coniato il termine sindrome di EMG per descrivere la combinazione di ernia ombelicale congenita, macroglossia e gigantismo. Nel corso del tempo, questa patologia è stata ribattezzata sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS).

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Epidemiologia

La sindrome di Beckwith-Wiedemann si manifesta con una frequenza di 1 su 13.700 neonati.

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Le cause sindrome di Beckwith-Wiedemann

Sindrome di Beckwith-Wiedemann con un tipo complicato di ereditarietà, il locus della malattia si trova sul braccio corto del cromosoma 11 (geni CDKN1C, H19, IGF2 e KCNQ1OT1). La metilazione anormale interrompe la regolazione di questi geni, che porta alla crescita eccessiva e ad altre caratteristiche della sindrome di Beckwith-Wiedemann.

Circa l'1% di tutte le persone affette da questa sindrome presenta anomalie cromosomiche, come riarrangiamenti (traslocazioni), copie anormali (duplicazione) o perdita (rimozione) di materiale genetico dal cromosoma 11.

La verifica genetica molecolare dei cambiamenti in questo locus è possibile.

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Sintomi sindrome di Beckwith-Wiedemann

La malattia è caratterizzata da una rapida crescita prematura di un bambino in tenera età. Dopo 8 anni, la crescita rallenta. In alcuni bambini con la sindrome di Beckwith-Wiedemann, le singole parti del corpo su un lato possono raggiungere dimensioni anomale di grandi dimensioni (la cosiddetta emiiperplasia), che porta all'aspetto asimmetrico.

Alcuni bambini con la sindrome di Beckwith-Wiedemann hanno una lingua anormalmente grande (macroglossia), che a volte fa respirare e deglutire organi addominali difficili, anormalmente grandi (splancnomegalia), pieghe della pelle o cavità vicino alle orecchie, ipoglicemia e anomalie renali.

I bambini hanno un aumentato rischio di sviluppare diversi tipi di cancro, in particolare il cancro del rene, il tumore di Wilms e l'epatoblastoma.

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Complicazioni e conseguenze

Possibili complicanze in pazienti con sindrome di Beckwith-Wiedemann:

• probabilità di ipoglicemia neonatale (60%) con lo sviluppo di convulsioni causate da iperinsulinismo transitorio;
• alta frequenza (10-40%) dei tumori embrionali, in particolare con nefromegalia o asimmetria somatica del corpo, richiede l'osservazione e l'ecografia dei reni 3 volte l'anno fino a 3 anni e successivamente 2 volte l'anno prima dei 14 anni (diagnosi tempestiva Tumori di Wilms).

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Diagnostica sindrome di Beckwith-Wiedemann

La diagnosi della sindrome di Beckwith-Wiedemann deve essere considerata nei bambini con anomalie della parete anteriore dell'addome (ernia del feto o ombelicale, divergenza dei muscoli retti), macroglossia, ipoglicemia neonatale e tumori (neuroblastoma, tumore di Wilms, carcinoma epatico).

Criteri diagnostici:

• Grande peso corporeo alla nascita o anticipazione postnatale dello sviluppo fisico.
• Difetti di chiusura della parete addominale anteriore (fetale, ernia ombelicale, diastasi del retto).
• Visceremealemia (nefromegalia, epatomegalia, splenomegalia).
• Macroglossia.
• Viso insolito (ipoplasia del terzo medio, emangioma della pelle sulla fronte, "tacche" sul lobo dell'orecchio).

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Trattamento sindrome di Beckwith-Wiedemann

I difetti della parete addominale vengono eliminati con l'aiuto di un trattamento chirurgico.

L'ipoglicemia nei neonati con BWS deve essere trattata in accordo con i protocolli standard per il trattamento dell'ipoglicemia neonatale.

La macroglossia diventa spesso meno evidente con l'età e non richiede alcun trattamento. Nei casi gravi, la macroglossia viene eliminata chirurgicamente. Alcuni chirurghi consigliano un intervento chirurgico tra 3 e 6 mesi.

La neemiipertrofia nei casi gravi viene corretta con metodi ortopedici.

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Previsione

La sindrome di Beckwith-Wiedemann ha una prognosi diversa per la vita. È determinato dalla diagnosi tempestiva dell'ipoglicemia (prevenzione del ritardo mentale) e dalla diagnosi precoce dei tumori embrionali.

L'aspettativa di vita di solito non è diversa dalle persone sane.