Sindrome di Reye

La sindrome di Reye è una malattia rara ma pericolosa che può persino minacciare la vita se è iniziata. La malattia è caratterizzata dallo sviluppo di una sindrome edematosa nel cervello e nel fegato, nel futuro - distrofia grassa. Questa sindrome fu descritta per la prima volta nel 1963 su The Lancet dal Dr. Douglas Reye insieme ai colleghi Graham Morgan e Jim Baral. Il più delle volte è apparso in pazienti con varicella, influenza di tipo B e altre infezioni virali.

Nel corso della ricerca, è stato riscontrato che lo sviluppo della sindrome è più probabile nei parenti di sangue di quelle persone che erano malate di questa malattia. Non era ancora possibile identificare con cosa esattamente questo fosse connesso.

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Epidemiologia

La sindrome di Reye si trova esclusivamente nei bambini.

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Le cause sindrome di Reye

La malattia si sviluppa a causa dell'ipersensibilità dei bambini ai farmaci che contengono acido acetilsalicilico (è la causa di questa malattia). Tali agenti sono prescritti in caso di febbre e febbre alta - per esempio, in caso di influenza, gastroenterite da varicella o una comune malattia respiratoria acuta.

Una volta nel corpo, questo acido può comportare la distruzione delle membrane cellulari delle cellule, scambio interrotto da acidi grassi e acqua e l'equilibrio elettrolitico, v'è un aumento aminotransferasi sierica e / o ammoniaca.

Di conseguenza, il fegato sviluppa la cosiddetta infiltrazione grassa epatica. Insieme a questo, l'infiammazione asettica si sviluppa nel cervello con lo sviluppo di edema. Ecco perché questa sindrome è anche chiamata encefalopatia epatica acuta o, più raramente, epatica bianca.

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Patogenesi

Studi clinici hanno dimostrato che la base della sindrome di Ray è la distruzione dei mitocondri. La patogenesi del ruolo importante svolto violazione beta-ossidazione degli acidi grassi a causa esogena (malattie infettive, l'assunzione di alcuni farmaci) o endogena (patologie congenite accompagnata da disordini metabolici) provoca, con conseguente più bassi livelli di acetil-CoA e l'attività piruvato carbossilasi. Per questo motivo, la produzione di glicogeno diminuisce, il che porta allo sviluppo dell'ipoglicemia.

Inoltre, nel ciclo dei citrati, l'attività del malato e della succinato deidrogenasi diminuisce e l'attività del citocromo ossidasi diminuisce nella catena respiratoria. C'è un'interruzione nell'attività degli enzimi nella regione mitocondriale del ciclo dell'urea - ornitina transcarbamilasi, così come carbamil fosfato sintetasi.

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Sintomi sindrome di Reye

Nella clinica, ci sono due varianti del decorso della malattia: classica e atipica.

Nei classici aspirina associata sindrome Ray sintomi della malattia si sviluppa più spesso nei bambini di età superiore a 5 anni, ha un flusso bifase, di solito accompagnati da fenomeni prodromici aspirina in normali dosi terapeutiche, ha un flusso bifase.

I segni clinici della sindrome di Reye compaiono dopo un'infezione virale (influenza, varicella) e non un lungo periodo di latenza (in media 3 giorni).

Con lesioni del cervello e del fegato, ci sono tali segni:

• Sintomi neurologici (il paziente non capisce dove si trova, non riconosce nessuno, non è in grado di rispondere anche alle domande più semplici, aggressività, apatia);
• Respirazione accelerata e superficiale con lo sviluppo di iperventilazione;
• C'è una forte aggressività, anche per attacchi senza causa;
• Il paziente inizia i crampi, cade in coma da 24 ore a 3 giorni, a volte fino a diverse settimane.

Primi segni

Quando iniziano a comparire i primi segni della malattia, dipende dalla gravità del danno d'organo. Di solito, la sindrome compare per la prima volta dopo 5-6 giorni dall'esordio della malattia virale. Se è comparso con la varicella, i sintomi possono iniziare prima - il 4 ° giorno dopo l'esordio dell'eruzione.

Tra i primi sintomi della sindrome di Ray:

• L'improvvisa nausea che accompagna il vomito regolare;
• Letargia e mancanza di energia;
• Strane reazioni comportamentali - irritabilità, qualche inibizione nelle azioni, problemi con la parola;
• Sonnolenza costante

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Sindrome di Reye nei bambini e nei neonati

La sindrome di Reye appare di solito negli adolescenti o nei bambini che hanno assunto l'aspirina nel trattamento di una malattia virale. Distrugge l'attività funzionale del cervello, del fegato e dei reni. Senza condurre prontamente un trattamento tempestivo, la malattia può portare alla morte.

Nei neonati fino a 5 anni, la sindrome di Reye si manifesta in forma atipica (la cosiddetta sindrome del tipo rhea), accompagnata da anomalie congenite del metabolismo.

Le manifestazioni iniziali della malattia nei bambini di età inferiore ai 2 anni sono iperventilazione e diarrea.

La sindrome di Reye negli adulti

Tipicamente, la sindrome di Rhea è influenzata da bambini piccoli e adolescenti, ma questa malattia colpisce gli adulti in casi molto rari.

Fasi

La sindrome di Ray passa attraverso cinque fasi:

Passo I.

• Eruzioni cutanee sui palmi delle mani e dei piedi.
• Vomito grave persistente.
• Letargia generale.
• Confusione di coscienza.
• Incubi.
• Mal di testa.

Fase II

• Stupor.
• Giperventilyatsiya.
• Distrofia pesante del fegato (mediante risultati bioptici).
• Riflessi iperattivi

Fase III

• Sintomi delle fasi I e II.
• Un coma è possibile.
• Possibile edema cerebrale.
• Raramente, smetti di respirare.

Stadio IV

• Approfondimento del coma.
• Alunni estesi con minima reazione alla luce.
• Disfunzione minima del fegato

Stage V

• Coma profondo
• Convulsioni.
• Insufficienza multiorgano.
• Letargia.
• Iperammoniemia (superiore a 300 mg / dL di sangue).
• Morte.

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Complicazioni e conseguenze

Possibili conseguenze e complicazioni della sindrome di Ray:

• collasso cardiovascolare con segni di insufficienza respiratoria acuta, disturbo della conduzione (aritmia), arresto cardiaco improvviso;
• polmonite da aspirazione;
• DIC;
• diabete insipido;
• stato settico;
• paraplegia e paralisi delle gambe e delle mani;
• gastrointestinale acuto;
• coma.

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Diagnostica sindrome di Reye

È piuttosto difficile diagnosticare la sindrome di Reye, dal momento che non ha sintomi specifici, peculiari solo a lui. Ecco perché il rischio di commettere errori durante la diagnosi di un medico è piuttosto alto. Va notato che prima dell'esame il medico deve essere informato su tutti i farmaci che il paziente ha assunto durante il trattamento della malattia virale.

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Analisi

Le analisi sono condotte per identificare possibili anomalie nell'ossidazione degli acidi grassi, così come la rilevazione di altri disordini metabolici.

Per la sindrome di Ray è caratterizzata dai seguenti indicatori del test del sangue:

• aumento dei livelli di transaminasi (ALT, AST), ammoniaca nel sangue;
• prolungamento del tempo di protrombina;
• abbassamento della glicemia (ipoglicemia).

C'è anche una procedura per la puntura lombare - il paziente prende un campione di fluido dal midollo spinale. È condotto al fine di escludere la presenza di altre malattie in cui ci sono manifestazioni neurologiche come l'encefalite e la meningite. Con la sindrome di Reye, il numero di globuli bianchi nello striscio non deve superare gli 8 / microlitri.

Procedura di biopsia epatica - per escludere malattie in cui si verifica un danno al fegato, viene prelevato un campione di tessuto epatico.

La biopsia epatica è eseguita principalmente nei bambini di età inferiore a 1 anno, con frequenti recidive o segni atipici della sindrome (senza prodromo e vomito).

Nel processo di analisi, il paziente viene anestetizzato, quindi una piccola puntura nella parte destra dell'addome viene eseguita con un ago speciale e viene prelevato un piccolo pezzo di fegato.

Quando le biopsie mostrano una diffusa distrofia grassa delle cellule del fegato, sono assenti infiltrati di cellule infiammatorie di glicogeno depositato.

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Diagnostica strumentale

Nella diagnosi della sindrome di Reye vengono anche utilizzati metodi strumentali di indagine. Ad esempio, è una tomografia computerizzata, un elettroencefalogramma e anche una risonanza magnetica.

Grazie alla risonanza magnetica e alla TC della testa, è possibile escludere possibili disturbi dell'attività cerebrale, la cui manifestazione è letargia e un cambiamento nel comportamento del paziente. Ciò consente una diagnosi differenziale con tumori, vari aneurismi, emorragie cerebrali e ascessi.

Diagnosi differenziale

Poiché i segni della sindrome di Ray non sono specifici e possono insorgere in altre malattie, possono essere diagnosticati solo per esclusione. Differenzia la sindrome di Reye con le malattie neuromuscolari, le infezioni virali e gli effetti collaterali di vari farmaci, così come le tossine che possono causare encefalopatia ed epatopatia.

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Trattamento sindrome di Reye

Il trattamento della sindrome di Ray viene effettuato in modo permanente. Se la malattia è grave, il paziente può essere inviato all'unità di terapia intensiva. In ospedale, il paziente sarà sotto costante controllo - i suoi segni vitali saranno attentamente monitorati.

Il trattamento è diretto, prima di tutto, alla rimozione dell'edema cerebrale, alla correzione dei disturbi metabolici e dei disturbi emorragici.

Le procedure di trattamento possono essere le seguenti:

• L'infusione di farmaci per via endovenosa (attraverso il contagocce, l'elettrolita e le soluzioni di glucosio prescritte dal medico possono essere somministrate);
• Farmaci anticonvulsivanti per prevenire la prevenzione di possibili convulsioni convulsive;
• Diuretici: i diuretici alleviano il corpo del liquido in eccesso, riducendo in tal modo la pressione intracranica;
• Trattamento del possibile sanguinamento dovuto a malattia del fegato grasso acuta. È possibile utilizzare la vitamina K e la trasfusione nella massa piastrinica del paziente e nel plasma.

Se il paziente ha problemi con l'auto-respirazione, viene eseguita la ventilazione artificiale. Nei casi più gravi, il trapianto di fegato può essere eseguito

Medicina

Nel corso del trattamento, diuretici e anticonvulsivanti sono spesso prescritti.

Con la sindrome di Reye, il trattamento con i rimedi omeopatici, la medicina alternativa e le erbe non è raccomandato.

Prevenzione

Come prevenzione della malattia, esiste un solo metodo: il rifiuto di usare l'acido acetilsalicilico e le sue medicine che contengono nel trattamento dei bambini piccoli e degli adolescenti. Ad esempio, non dovresti usare droghe come Citramon o Ascofen. Non è inoltre raccomandato l'uso di medicinali contenenti salicilati o acido salicilico.

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Previsione

La sindrome di Reye può avere una prognosi favorevole se la malattia è in forma lieve - la probabilità di morte in questo caso è solo del 2%. Ma dovrebbe essere compreso che ciò dipende dalla gravità del danno all'attività funzionale del cervello, così come dal tasso di progresso dei disturbi epatologici e metabolici. Fattori importanti sono anche il livello di ammoniaca nel sangue e il grado di edema cerebrale. Nel caso di confluenza del paziente in un coma profondo, la probabilità di morte successiva aumenta fino all'80%.

Se il paziente è stato in grado di sopportare lo stadio acuto della malattia, inizierà a riprendersi. Successivamente, quando si verificano i sequestri, possono comparire sintomi di danni alle cellule cerebrali: disturbi convulsivi, contrazioni muscolari, disturbi ai nervi periferici, ritardo mentale. In rari casi, questa malattia può verificarsi due volte in una persona.

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