Amiotrofie spinali: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Le atrofie muscolari spinali sono un gruppo di malattie neurologiche ereditarie caratterizzate da danno muscolare scheletrico dovuto alla progressiva degenerazione dei neuroni nelle corna anteriori del midollo spinale e nei nuclei motori del tronco encefalico. I sintomi possono esordire nella prima infanzia. Variano a seconda del tipo e possono includere ipotonia; ipoflessione; difficoltà di suzione, deglutizione e respirazione; e, nei casi più gravi, morte precoce. La diagnosi si basa su test genetici. Il trattamento delle atrofie muscolari spinali è sintomatico.

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Cause dell'atrofia muscolare spinale

L'atrofia muscolare spinale è solitamente causata da mutazioni autosomiche recessive in un singolo locus genetico sul braccio corto del cromosoma 5, che danno origine a una delezione omozigote. Ne esistono 4 tipi principali.

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Sintomi dell'atrofia muscolare spinale

L'atrofia muscolare spinale di tipo I (malattia di Werdnig-Hoffmann) si manifesta intorno ai 6 mesi di età. Sono presenti ipotonia muscolare (spesso evidente alla nascita), iporeflessia, fascicolazioni linguali e gravi difficoltà a succhiare, deglutire e respirare. La morte avviene per arresto respiratorio nel primo anno di vita nel 95% dei casi, tutti i decessi avvengono entro i 4 anni.

Amiotrofia spinale di tipo II (intermedia). I sintomi compaiono solitamente tra i 3 e i 15 mesi di età. I bambini non riescono né a camminare né a gattonare, meno del 25% riesce a stare seduto. Si sviluppano paralisi flaccida e fascicolazioni, difficili da individuare nei bambini piccoli. I riflessi tendinei profondi sono assenti, è possibile la disfagia. La malattia spesso porta a morte precoce per complicazioni respiratorie. Tuttavia, la progressione della malattia può arrestarsi improvvisamente, ma permangono debolezza persistente e un alto rischio di scoliosi grave e relative complicanze.

L'atrofia muscolare spinale di tipo III (malattia di Kugelberg-Welander) si manifesta solitamente tra i 15 mesi e i 19 anni di età. Le caratteristiche sono simili al tipo I, ma la malattia progredisce più lentamente e l'aspettativa di vita è più lunga (talvolta normale). Alcuni casi familiari sono secondari a difetti enzimatici (ad esempio, deficit di esosaminidasi). Debolezza e atrofia simmetriche, che iniziano nei quadricipiti e nei flessori, si estendono gradualmente distalmente, diventando più pronunciate nelle tibie. Le braccia sono colpite in seguito. L'aspettativa di vita dipende dallo sviluppo di complicanze respiratorie.

L'amiotrofia spinale di tipo IV può essere ereditata in modo recessivo, dominante o legata al cromosoma X e si manifesta nell'età adulta (30-60 anni) con debolezza primaria e atrofia dei muscoli prossimali, con una progressione lenta. Questa malattia è difficile da distinguere dalla sclerosi laterale amiotrofica, che colpisce principalmente i motoneuroni inferiori.

Diagnosi delle amiotrofie spinali

È necessaria un'elettromiografia (EMG) con misurazione della velocità di conduzione nervosa, inclusi studi sui muscoli innervati dai nervi cranici. Le velocità di conduzione sono normali, ma i muscoli interessati, spesso non clinicamente evidenti, si comportano come se fossero denervati. La diagnosi definitiva si ottiene tramite test genetici, che identificano la mutazione causativa nel 95% dei casi. Talvolta viene eseguita una biopsia muscolare. Gli enzimi sierici (ad es. creatinchinasi, aldolasi) possono essere leggermente elevati. L'amniocentesi è diagnostica.

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Trattamento delle amiotrofie spinali

Non esiste un trattamento specifico. Quando la malattia smette di progredire o si sviluppa lentamente, la fisioterapia, un corsetto e dispositivi specifici possono essere d'aiuto (per prevenire lo sviluppo di scoliosi e contratture). I dispositivi ortopedici adattativi offrono opportunità di indipendenza e cura di sé quando si mangia, si scrive o si lavora al computer.