Amiotrofia spinale: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

L'amiotrofia è un gruppo di malattie neurologiche ereditarie caratterizzate da danno muscolare scheletrico dovuto alla progressiva degenerazione dei neuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei motori del tronco encefalico. Le manifestazioni possono iniziare nell'infanzia o nell'infanzia. Essi variano a seconda del tipo e possono includere ipotensione; gipofleksiyu; violazione del succhiare, deglutire e respirare; nei casi più gravi, morte prematura. La diagnosi è basata su test genetici. Il trattamento delle amiotrofia spinale è sintomatico.

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Cause di amiotrofia spinale

L'amiotrofia spinale di solito si verifica a causa di mutazioni autosomiche recessive in un locus genetico sul braccio corto del cromosoma 5, che porta a una delezione omozigote. Ci sono 4 tipi principali.

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I sintomi delle amiotrofia spinale

L'amiotrofia spinale di tipo I (malattia di Verdnig-Hoffmann) si manifesta all'età di circa 6 mesi. Si osservano ipotensione muscolare (spesso evidente alla nascita), iporeflessia, fascicolazione della lingua e gravi difficoltà nel succhiare, deglutire e respirare. La morte deriva dal fatto di smettere di respirare nel primo anno di vita nel 95% dei casi, tutti muoiono di 4 anni.

Amiotropia spinale di tipo II (intermedio). I sintomi di solito compaiono tra il 3 ° e il 15 ° mese di vita. I bambini non possono camminare o gattonare, meno del 25% è in grado di sedersi. Sviluppa paralisi flaccida e fascicolazione, che nei bambini piccoli è difficile da identificare. I riflessi tendinei profondi sono assenti, la disfagia è possibile. La malattia spesso porta alla morte in tenera età da complicanze respiratorie. Tuttavia, la progressione della malattia può improvvisamente interrompersi, ma persistono la debolezza persistente e l'alto rischio di grave scoliosi e delle sue complicanze.

L'amiotropia spinale di tipo III (malattia di Kugelberg-Welander) di solito si verifica tra i 15 mesi ei 19 anni. Sintomi, come nel tipo I, ma la malattia progredisce più lentamente e la durata della vita è più lunga (a volte normale). Alcuni casi familiari sono secondari a difetti enzimatici (es. Carenza di esosaminidasi). Debolezza e perdita di peso simmetrici, a partire dal muscolo quadricipitale dell'anca e dai flessori, si diffondono gradualmente distalmente, diventando più pronunciati sulle gambe. Più tardi, le mani sono stupite. L'aspettativa di vita dipende dallo sviluppo delle complicanze respiratorie.

L'amiotropia vertebrale di tipo IV può essere ereditata da un tipo recessivo, dominante o legato all'X, debuttando negli adulti (30-60 anni) con debolezza primaria e perdita di peso dei muscoli prossimali e progredendo lentamente. Questa malattia è difficile da distinguere dalla sclerosi laterale amiotrofica, che colpisce principalmente i motoneuroni inferiori.

Diagnosi di amiotrofia spinale

L'EMG è necessario con la determinazione della velocità della conduzione nervosa, compresi gli studi sui muscoli innervati dai nervi cranici. La velocità dell'esercizio è normale, ma i muscoli interessati, il cui coinvolgimento spesso non è clinicamente evidente, si comportano come denervati. La diagnosi esatta è fatta usando test genetici, che identificano una mutazione causale nel 95% dei casi. A volte viene eseguita una biopsia muscolare. Gli enzimi sierici (ad esempio, creatina chinasi, aldolasi) possono essere leggermente elevati. Amniocentesi diagnosticamente informativa.

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Trattamento delle amiotrofia spinale

Il trattamento specifico non lo è. Con la cessazione della progressione o il lento sviluppo della malattia, la fisioterapia, il corsetto e gli adattamenti speciali aiutano (in termini di prevenzione dello sviluppo di scoliosi e contratture). I dispositivi ortopedici adattivi offrono opportunità di indipendenza e cura di sé quando si mangia, si scrive o si lavora al computer.