Associazione CHARGE

CHARGE (Coloboma, Difetto cardiaco. Atresia choanae, Ritardo di crescita. Ipoplasia genitale, Anomalie dell'orecchio).

L'associazione CHARGE è un complesso di sintomi di difetti congeniti del bulbo oculare (coloboma), difetti cardiaci, atresia delle coane, ipoplasia dei genitali esterni e anomalie del padiglione auricolare nei bambini con ritardo dello sviluppo fisico.

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Epidemiologia dell'associazione CHARGE

1 neonato su 10.000.

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Motivi dell'associazione CHARGE

La malattia è eterogenea. Sono note sia forme di ereditarietà dominanti che recessive. Nel 75% dei casi è possibile la conferma di una specifica mutazione del gene CHD7 (OMIM 608892).

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Sintomi dell'associazione CHARGE

L'atresia delle coane viene diagnosticata alla nascita e può essere monolaterale o bilaterale, membranosa o ossea. L'atresia delle coane è la causa più comune di problemi respiratori in questa malattia.

Difetti cardiaci congeniti: dotto arterioso pervio, canale atrioventricolare, tetralogia di Fallot, difetti del setto cardiaco e arco aortico destro con anello vascolare. I difetti cardiaci congeniti devono essere esclusi in tutti i neonati con atresia delle coane.

Circa l'80% dei pazienti presenta colobomi del bulbo oculare (iride o coroide) e può essere rilevato anche il distacco della retina.

Da patologia chirurgica: reflusso gastroesofageo, difetti renali congeniti (ipoplasia, duplicazione, cisti, idronefrosi), reflusso vescico-ureterale. È nota un'elevata frequenza di fundoplicati ripetuti nella correzione chirurgica del reflusso gastroesofageo nei bambini.

Diagnostica dell'associazione CHARGE

Tre o più dei difetti congeniti sopra menzionati consentono di diagnosticare la malattia. Nel 75% dei casi è possibile la verifica di una specifica mutazione del gene CHU7 (OMIM 608892).

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Trattamento dell'associazione CHARGE

Trattamento sintomatico. È indicata la consulenza genetica.

Previsione

Determinato dalla frequenza e dalla gravità delle malformazioni congenite.