Associazione CHARGE

CARICA (Coloboma, difetto cardiaco, atresia choanae, crescita ritardata, ipoplasia genitale, anomalie dell'orecchio).

CARICA-Associazione - un sintomo di difetti congeniti del bulbo oculare (coloboma), difetti cardiaci, atresia delle coane, genitali esterni ipoplasia e anomalie auricolari in bambini con sviluppo fisico ritardato.

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Epidemiologia dell'associazione CHARGE

1 per 10.000 neonati.

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Cause dell'associazione CHARGE

La malattia è eterogenea. Sono noti sia i tipi di ereditarietà dominante che recessiva. Nel 75% dei casi è possibile verificare la specifica mutazione del gene CHD7 (OMIM 608892).

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Sintomi dell'associazione CHARGE

Atresia khohan è diagnosticata fin dalla nascita, può essere a uno o due lati: membranosa o ossea. L'atresia del khohan è la causa più frequente di disturbi respiratori in questa malattia.

Difetti cardiaci congeniti: dotto arterioso aperto, canale atrioventricolare, tetralogia di Fallot, difetti della parte cardiaca e arco destro aortico con anello vascolare. In tutti i neonati con atresia, il khohan dovrebbe escludere difetti cardiaci congeniti.

Circa l'80% dei pazienti ha colonie del bulbo oculare (iride o coroide) e può essere rilevato anche il distacco della retina.

Da patologia chirurgica: reflusso gastroesofageo, malformazioni congenite dei reni (ipoplasia, raddoppiamento, cisti, idronefrosi), reflusso vescico-ureterale. Un'alta frequenza di fundoplicazioni ripetute è nota nella correzione chirurgica del reflusso gastroesofageo nei bambini.

Diagnosi dell'associazione CHARGE

Tre o più dei difetti ereditati sopra possono diagnosticare la malattia. Nel 75% dei casi è possibile verificare la mutazione specifica del gene CHU7 (OMIM 608892).

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Trattamento dell'associazione CHARGE

Trattamento sintomatico Viene mostrata la consulenza genetica.

Prospettiva

È determinato dalla frequenza e dalla gravità delle malformazioni congenite.