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Deficit di attività della glucosio fosfatisomerasi
Ultima recensione: 07.07.2025
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La carenza di glucosio fosfato isomerasi è la terza causa più comune di anemia emolitica non sferocitica.
La malattia è diffusa. L'ereditarietà è autosomica recessiva; l'emolisi è localizzata intracellularmente.
La glucosio-fosfato isomerasi è il secondo enzima chiave nel percorso di utilizzazione anaerobica del glucosio: l'enzima converte il glucosio-6-fosfato in fruttosio-6-fosfato (F-6-P).
Sintomi
Negli eterozigoti, l'attività della glucosio fosfato isomerasi negli eritrociti è pari al 40-60% della norma e la malattia è asintomatica. Negli omozigoti, l'attività enzimatica è pari al 14-30% della norma e la malattia si manifesta come anemia emolitica. Le prime manifestazioni della malattia si possono osservare già nel periodo neonatale: si notano ittero marcato, anemia e splenomegalia. In età avanzata, l'anemia emolitica si manifesta in modo diverso, da lieve a grave. Le crisi emolitiche sono provocate da malattie intercorrenti. Poiché la glucosio fosfato isomerasi è presente anche in altri tessuti, oltre all'anemia emolitica, si possono osservare ipotonia muscolare e ritardo mentale.
Diagnostica
La diagnosi si basa sulla determinazione dell'attività della glucosio-fosfato isomerasi negli eritrociti. La natura ereditaria della malattia viene confermata esaminando i genitori e i parenti del paziente.
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