Carenza di attività di isomerasi di glucosio-fosfato
Ultima recensione: 23.04.2024
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La carenza di attività isomerasica glucosio-fosfato è la terza causa più frequente di anemia emolitica nonferocitica.
La malattia è diffusa ovunque. L'ereditarietà è autosomica recessiva; l'emolisi è localizzata intracellularmente.
Glucose-fosfato isomerasi è il secondo enzima chiave nella via anaerobica dell'utilizzo del glucosio: l'enzima converte il glucosio-6-fosfato in fruttosio-6-fosfato (F-6-F).
Sintomi
Negli eterozigoti, l'attività della glucosio-fosfato isomerasi negli eritrociti è del 40-60% della norma, la malattia è asintomatica. Negli omozigoti, l'attività dell'enzima è del 14-30% della norma, mentre la malattia procede sotto forma di anemia emolitica. Le prime manifestazioni della malattia possono essere osservate già nel periodo neonatale - marcato ittero, anemia, splenomegalia. In età avanzata, l'anemia emolitica è espressa in modo diverso - da lieve a grave. Le crisi emolitiche sono provocate da malattie intercorrenti. Poiché la glucosio-fosfato isomerasi si trova in altri tessuti, insieme all'anemia emolitica, è possibile osservare ipotensione muscolare, ritardo nello sviluppo mentale.
Diagnostica
La diagnosi si basa sulla determinazione dell'attività di isomerasi di glucosio-fosfato negli eritrociti. La natura ereditaria della malattia è confermata da un esame dei genitori e dei parenti del paziente.
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