Aplasia parziale dei globuli rossi

Il termine "aplasia eritrocitaria parziale" (PRCA) descrive un gruppo di entità nosologiche caratterizzate da anemia associata a reticolocitopenia e dalla scomparsa o significativa riduzione del numero di precursori dell'eritropoiesi morfologicamente determinati e precoci nel midollo osseo. La classificazione suddivide la PRCA in forme congenite e acquisite.

Classificazione

Congenito:

• costituzionale;
• Anemia di Diamond-Blackfan.

Fetale:

• idrope fetale dovuta a infezione intrauterina da parvovirus B19.

Acquisito:

• transitorio;
• eritroblastopenia transitoria dei bambini (TED);
• infezione da parvovirus sullo sfondo di un'intensa eritropoiesi.

Associato al tumore:

• timoma, linfomi, leucemia linfatica cronica, MDS, leucemia mieloide cronica (LMC), carcinomi.

Immunitario:

• idiopatico;
• malattie sistemiche del tessuto connettivo.

Medicinale.

Le forme più comuni di queste malattie nei bambini sono l'anemia di Diamond-Blackfan, l'eritroblastopenia transitoria infantile e le crisi aplastiche nelle anemie emolitiche congenite. Le forme di PRCA associate a tumori, farmaci e immunitarie nei bambini sono molto rare.

Eritroblastopenia transitoria nei bambini

L'eritroblastopenia transitoria è probabilmente la forma più comune di PKCA nei bambini; tuttavia, a causa della sua natura transitoria, non tutti i casi di eritroblastopenia transitoria sono stati registrati.

Un sintomo tipico è la presenza di un prodromo "virale", dopo il quale si sviluppa una sindrome anemica diverse settimane dopo. L'anemia, come suggerisce il nome della sindrome, è normocromica e iporigenerativa, ovvero si associa a reticolocitopenia e a una completa assenza di eritroblasti nel 90% dei pazienti. Non si riscontrano alterazioni di altri germogli emopoietici. Le anomalie congenite dello sviluppo caratteristiche dell'anemia di Diamond-Blackfan non si verificano nell'eritroblastopenia transitoria. La causa dell'eritroblastopenia nell'eritroblastopenia transitoria è la presenza di inibitori umorali o cellulari dell'eritropoiesi. La diagnosi di eritroblastopenia transitoria viene posta retrospettivamente, dopo la risoluzione dell'anemia. All'uscita, i convalescenti affetti da eritroblastopenia transitoria mostrano segni di emopoiesi da "stress": espressione dell'antigene I sugli eritrociti e aumento dell'emoglobina fetale. Il trattamento dell'eritroblastopenia transitoria non è necessario, ad eccezione delle trasfusioni se l'anemia è mal tollerata.

Aplasia parziale dei globuli rossi dovuta a infezione da parvovirus

Il parvovirus B19 è un virus ampiamente diffuso in natura. La sindrome acuta più eclatante causata dal parvovirus B19 nei bambini è l'esantema improvviso. Il recettore del virus è l'antigene P presente sulla superficie degli eritrociti e degli eritroblasti, pertanto il danno all'eritropoiesi è tipico di qualsiasi infezione da parvovirus B19. La rapida eliminazione del virus e un'elevata "riserva di mobilizzazione" dell'eritropoiesi sono le principali ragioni dell'assenza di gravi conseguenze ematologiche dell'infezione da parvovirus B19 in un ospite immunocompetente ematologicamente integro. Se si esegue un esame del sangue immediatamente dopo un'infezione acuta, si rileva reticolocitopenia. Nei pazienti con eritropoiesi iperproliferativa intensa, caratteristica di anemie emolitiche croniche, talassemie e anemie diseritropoietiche, la distruzione degli eritrociti da parte del parvovirus B19 causa una grave ma transitoria aplasia eritroide, che si risolve entro poche settimane. Meno frequentemente, la crisi aplastica si sviluppa in altre anemie, in particolare nell'anemia sideropenica. Per questo tipo di PRCA, la presenza di pochi pronormoblasti giganti, quasi patognomonici, è tipica. La diagnosi di crisi aplastica transitoria è facile da stabilire nei pazienti con emolisi cronica documentata, ma nei pazienti con anemia emolitica subclinica, la crisi aplastica può essere la prima manifestazione della malattia. I pazienti con crisi aplastica presentano solitamente viremia al momento della presentazione del PCC, quindi la diagnosi di PCC dovuta a infezione da parvovirus può essere stabilita rilevando il virus nel midollo osseo o nel sangue mediante ibridazione dot MRT. L'amplificazione del genoma virale mediante PCR è meno affidabile, poiché il parvovirus può persistere nel midollo osseo per lungo tempo dopo l'infezione acuta in modo completamente asintomatico.

Nei pazienti con immunodeficienza congenita o acquisita, privi di un'adeguata risposta antivirale, il parvovirus B19 può causare una PRCA cronica grave. In questi bambini, la somministrazione di alte dosi (2-4 g/kg) di immunoglobuline commerciali per via endovenosa, che contengono una quantità sufficiente di anticorpi contro il parvovirus, è efficace.

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