Cataratta congenita

La cataratta congenita si sviluppa a seguito di una patologia intrauterina e spesso è associata a vari difetti dello sviluppo sia dell'occhio che di altri organi.

La cataratta congenita è un opacizzazione del cristallino presente alla nascita o che si manifesta poco dopo.

La cataratta congenita può essere sporadica o svilupparsi a causa di anomalie cromosomiche, malattie metaboliche (ad esempio, galattosemia), infezioni congenite (ad esempio, rosolia) o malattie materne durante la gravidanza. La cataratta può essere nucleare o può coinvolgere la sostanza del cristallino sotto la capsula anteriore o posteriore. Può essere monolaterale o bilaterale. La cataratta può passare inosservata a meno che non venga controllato il riflesso rosso del neonato o eseguito un'oftalmoscopia alla nascita. Come con altri tipi di cataratta, l'opacizzazione del cristallino compromette la vista. La cataratta può oscurare la vista della papilla ottica e del fondo vascolare e dovrebbe essere valutata da un oculista.

La cataratta congenita può verificarsi sotto l'influenza di varie sostanze tossiche sull'embrione e sul feto durante la formazione del cristallino. Il più delle volte, ciò si verifica quando la madre soffre di infezioni virali durante la gravidanza: influenza, morbillo, rosolia e toxoplasmosi. Vari disturbi endocrini nelle donne durante la gravidanza e l'insufficienza delle ghiandole paraadiptoidi (ad esempio, l'ipocalcemia, che porta a disturbi dello sviluppo fetale) hanno una notevole influenza. La cataratta congenita è spesso familiare. Nella maggior parte dei casi, la cataratta congenita è bilaterale, ma si verificano anche cataratte congenite monolaterali.

Le malattie congenite del cristallino si dividono in cataratta, alterazioni di forma, dimensione, lussazione del cristallino, coloboma e assenza del cristallino.

Le lussazioni congenite del cristallino si verificano in caso di disturbi ereditari del metabolismo del tessuto connettivo e di anomalie del sistema scheletrico.

Sindrome di Marfan: un cristallino piccolo con sublussazione è una manifestazione di questa sindrome. Inoltre, è caratterizzata da danni al sistema cardiovascolare sotto forma di difetti cardiaci e aneurisma aortico. Alterazioni del sistema muscolo-scheletrico si manifestano con aracnodattilia (dita lunghe di mani e piedi), dolicocefalia (aumento delle dimensioni longitudinali della testa), fragilità ossea, frequenti lussazioni, alta statura, arti lunghi, scoliosi, torace a imbuto, iposviluppo del torace e dei genitali. Meno comune è un cambiamento della mentalità. L'occhio è interessato nel 50-100% dei casi. L'ectopia del cristallino, ovvero le alterazioni della sua forma, sono causate dall'iposviluppo dei legamenti che lo sostengono. Con l'età, aumenta la rottura del legamento di Zinn. In questa sede, il corpo vitreo sporge sotto forma di ernia. È possibile anche una dislocazione completa del cristallino. Possono essere presenti cataratta, strabismo, nistagmo e altre sindromi oculari, glaucoma congenito.

La sindrome di Margetapie è una lesione ereditaria sistemica del tessuto mesenchimale. I pazienti affetti da questa sindrome presentano bassa statura, arti corti, un aumento delle dimensioni della testa (brachicefalia), mobilità articolare limitata, alterazioni del sistema cardiovascolare e di altri organi. A livello del cristallino si riscontrano ectopia verso il basso, sferofachia, microfachia, ecc.; miopia, distacco di retina, glaucoma congenito.

Alterazione della forma e delle dimensioni del cristallino - lenticono - una protrusione conica su una delle superfici del cristallino. Si forma una protrusione (simile a una piccola lente aggiuntiva) sul cristallino, che può trovarsi sulla superficie anteriore o posteriore ed è trasparente. Alla luce trasmessa, sullo sfondo del cristallino si può osservare una formazione circolare a forma di goccia d'olio immersa nell'acqua. Questa sezione presenta una rifrazione molto forte ed è sempre accompagnata da miopia (può essere presente anche pseudomiopia). In queste protrusioni sono presenti delle sigillature, un nucleo con un elevato potere refrattivo.

A seconda della dimensione della lente si distingue tra:

• microfachia (cristallino piccolo, solitamente con un cambiamento di forma; l'equatore è visibile nell'area pupillare; spesso si verifica la lussazione del cristallino);
• sferofachia (cristallino sferico), cristallino anulare (il cristallino al centro è stato assorbito per qualche motivo). Con una pupilla stretta, il cristallino non è visibile. Con una pupilla dilatata, rimane un anello sotto la cornea, solitamente opacizzato;
• bifacigo (due cristallini), che è molto raro. Un cristallino è situato temporalmente o nasalmente, oppure i cristallini sono posizionati uno sopra l'altro,

Il coloboma del cristallino è un difetto del tessuto del cristallino e della sua porzione inferiore, che si forma a causa della chiusura incompleta della scissura embrionale durante la formazione del bulbo oculare secondario. Questa patologia è molto rara e di solito si associa al coloboma dell'iride, del corpo ciliare e della coroide.

Cataratta congenita - "a cascata". Tra tutti i difetti congeniti, si verifica nel 60% dei casi, in una persona su cinque ogni 100 mila abitanti.

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Cataratta congenita capsulare

Cataratta polare (anteriore e posteriore). La cataratta polare anteriore è una cataratta che si verifica in un periodo molto precoce dell'embriogenesi (il primo mese di vita intrauterina dell'embrione). Una limitata opacità bianca al polo anteriore del cristallino si verifica durante il periodo in cui si formano le vescicole ottiche nell'estremità cerebrale anteriore, che crescono verso l'ectoderma esterno. Dal lato dell'ectoderma esterno, il cristallino inizia a crescere nello stesso periodo. Quest'ultimo preme sulla vescicola ottica e si forma l'escavazione ottica. Lo sviluppo della cataratta polare anteriore è associato a un disturbo nel distacco del rudimento del cristallino dall'ectoderma. La cataratta polare anteriore può anche svilupparsi a seguito di altri processi infiammatori intrauterini, così come dopo la nascita a seguito di un'ulcera perforante della cornea. Nella cataratta polare anteriore, si determina una limitata opacità bianca di diametro non superiore a 2 mm, situata al centro della superficie del cristallino. Questa opacità è costituita da fibre del cristallino gravemente alterate, malformate e opache, situate sotto la capsula del cristallino.

La cataratta polare posteriore è una cataratta dell'embriogenesi tardiva. Si forma nel periodo prenatale. In sostanza, con questa cataratta si forma un callo sulla capsula posteriore del cristallino. Si ritiene che questo sia un residuo dell'arteria vitrea, che si riduce al momento della nascita.

Clinicamente, si riscontra un'opacità limitata, di forma arrotondata, di colore bianco-grigiastro, localizzata al polo posteriore del cristallino. L'opacità può essere diffusa, costituita da singoli punti, oppure stratificata.

Una variante è la cataratta piramidale. Oltre all'opacità, si osserva una protrusione nella zona polare, ovvero una proliferazione nel corpo vitreo a forma di piramide. Poiché le cataratte polari sono sempre congenite, sono bilaterali. Grazie alle loro piccole dimensioni, di solito non causano una significativa compromissione della visione centrale e non sono soggette a trattamento chirurgico.

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Cataratta capsulo-lenticolare

La cataratta fusiforme - opacizzazione - si localizza nell'area dei poli posteriore e anteriore, collegati da un ponte. L'opacità si presenta sotto forma di un sottile nastro grigio, simile a un fuso, ed è composta da tre ispessimenti. Tale opacità può essere localizzata anche nell'area del nucleo. La vista è leggermente ridotta. Questa cataratta di solito non progredisce. Fin dalla prima infanzia, i pazienti si adattano a guardare attraverso le aree trasparenti del cristallino. Non è necessario alcun trattamento.

Cataratta lenticolare:

• Cataratta embrionale assiale anteriore. Si verifica nel 20% degli individui sani. Opacità molto sottile nella regione anteriore, sull'asse antero-posteriore del cristallino, a livello della sutura del nucleo embrionale. Non compromette la vista;
• Cataratta stellata (cataratta da sutura) - opacizzazione lungo le suture del nucleo embrionale. Sulle suture sono visibili briciole simili a semola. Si verifica nel 20% degli individui sani. Il bambino mantiene un'acuità visiva piuttosto elevata;
• Cataratta nucleare centrale. Esistono tre sottotipi: cataratta polverosa - opacizzazione diffusa del nucleo embrionale, costituita da piccole opacità puntiformi, la vista non è praticamente ridotta; opacizzazione satura - con questa opacizzazione la vista non è ridotta; cataratta multi-puntinata - numerose opacità puntiformi di colore grigiastro e bluastro nell'area del nucleo embrionale.

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Cataratta zonulare (laminata)

La cataratta zonulare (a strati) è la forma più comune di cataratta congenita, con una percentuale del 60%. Le cataratte bilaterali sono più comuni. L'opacità si presenta sotto forma di un disco opaco, situato al confine tra il nucleo adulto e quello embrionale. Questa cataratta è caratterizzata dall'alternanza di strati trasparenti e opacizzati del cristallino. Lungo l'equatore, nella zona del nucleo adulto, è presente un secondo strato di opacità, separato dal primo da uno strato di fibre trasparenti. L'opacità del secondo strato è cuneiforme e di intensità non uniforme.

In luce trasmessa, un riflesso rosso è visibile alla periferia e un'opacità grigia è visibile al centro. Il bordo del disco opaco è irregolare, ad anello. È stato accertato che la cataratta zonulare non è solo congenita. Può verificarsi anche nel periodo postnatale in bambini affetti da spasmofilia in concomitanza con ipocalcemia, che hanno sofferto di rachitismo e ipoglicemia. La vista può essere compromessa a seconda del grado di opacità del cristallino.

La cataratta congenita discoide è simile alla cataratta zonulare, ma non presenta irregolarità o anse del bordo del disco opaco.

Cataratta bluastra: opacità multiple di colore bluastro. Le opacità sono localizzate tra il nucleo e la capsula.

La cataratta completa è un'opacizzazione diffusa dell'intero cristallino, che può svilupparsi da una cataratta lamellare. Talvolta sono visibili delle placche sotto la capsula.

Cataratta semi-risolta: il cristallino sembra seccarsi e diventare piatto. L'ecografia aiuta a formulare una diagnosi. Lo spessore del cristallino si riduce a 1,5-2 mm e al suo posto può rimanere una pellicola.

Cataratta membranosa: capsula torbida con una piccola quantità di sostanza cristallina.

Cataratta atipica e polimorfa. L'opacità varia in dimensioni e forma. Ad esempio, la cataratta da morbillo e rosolia è caratterizzata da un'opacità bianca con una tonalità perlacea. Con la pupilla dilatata, su questo sfondo è visibile un bastoncello eccentrico, in cui il virus può sopravvivere a lungo (diversi decenni). Le parti periferiche del cristallino sono più trasparenti.

Classificazione della cataratta congenita

Cataratta ereditaria, le sue cause.

1. Inferiorità genetica ed ereditarietà. Il più delle volte si verificano in base al tipo dominante, ma possono verificarsi anche in base al tipo ricevente (soprattutto nell'incesto).
2. Disturbi ereditari del metabolismo dei carboidrati: cataratta contenente galattosio.
3. Disturbo del metabolismo del calcio: cataratta tetanica.
4. Lesioni cutanee ereditarie.

La cataratta ereditaria è causata da danni all'apparato genetico e cromosomico.

Cataratta intrauterina:

1. embriopatie che si verificano durante la gravidanza fino all'ottava settimana;
2. fetopatia che si verifica dopo otto settimane di gravidanza.

Il loro quadro clinico è simile,

Cause della cataratta intrauterina:

1. malattie materne (rosolia, citomegalia, varicella, herpes, influenza e toxoplasmosi);
2. intossicazione materna (alcol, etere, contraccettivi, alcuni farmaci abortivi);
3. malattie cardiovascolari della madre, che portano alla carenza di ossigeno e allo sviluppo di cataratta;
4. ipovitaminosi A ed E, carenza di acido folico;
5. Conflitto Rhesus;
6. tossicosi della gravidanza.

Classificazione della cataratta congenita:

1. lesione unilaterale o bilaterale;
2. parziale o completo;
3. localizzazione delle opacità (capsulare, lenticolare, capsulo-lenticolare).

Per forme cliniche:

1. come malattia oculare concomitante;
2. per acuità visiva (Stadio I > 0,3; Stadio II 0,05-0,2; Stadio III - 0,05)

Classificazione secondo E.I. Kovalevsky:

1. per origine (ereditaria e intrauterina);
2. per localizzazione principale (polare, nucleare, zonulare, diffusa, polimorfica, coronale);
3. dal grado di perdita della vista (Stadio I > 0,3; Stadio II 0,05-0,2; Stadio III - 0,05);
4. da complicazioni e cambiamenti associati:
   • senza complicazioni e alterazioni della funzione visiva;
   • cataratta con complicazioni (nistagmo, ecc.);
   • cataratta con alterazioni associate (microfachia, ecc.).

Forme cliniche della cataratta congenita:

1. cataratta capsulare e bursale;
2. capsulo-lenticolare (sono interessate sia la capsula che la sostanza cristallina);
3. lenticolare;
4. cataratta delle suture embrionali;
5. zonulare o stratificato.

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Trattamento della cataratta congenita

La rimozione della cataratta congenita entro 17 settimane dalla nascita garantisce lo sviluppo della vista e delle vie ottiche della corteccia cerebrale. La cataratta viene rimossa aspirandola attraverso una piccola incisione. Molti bambini possono ricevere un cristallino artificiale. La correzione postoperatoria della vista con occhiali, lenti a contatto o entrambe è necessaria per ottenere una buona vista.

Dopo l'asportazione di una cataratta monolaterale, la qualità dell'immagine dell'occhio operato è peggiore di quella dell'occhio non operato (supponendo che l'altro occhio sia normale). Poiché l'occhio con la vista migliore viene preferito, il cervello sopprime l'immagine di qualità inferiore e si sviluppa l'ambliopia (vedi sopra). Pertanto, il trattamento dell'ambliopia è necessario per sviluppare una vista normale nell'occhio operato. Nonostante ciò, alcuni bambini non sviluppano una buona acuità visiva. Al contrario, i bambini con cataratta bilaterale, in cui la qualità dell'immagine è la stessa in entrambi gli occhi, sviluppano più spesso una vista uguale in entrambi gli occhi.

Alcune cataratte sono parziali (lenticono posteriore) e l'opacizzazione si sviluppa entro i primi 10 giorni di vita. Le cataratte congenite parziali hanno una prognosi visiva migliore.