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Celiachia (enteropatia da glutine) - Sintomi

 
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Ultima recensione: 06.07.2025
 
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I sintomi della celiachia variano notevolmente. Nei casi gravi, quando l'intero intestino tenue è coinvolto nel processo patologico, si sviluppa una sindrome da malassorbimento totale grave, intrattabile e spesso fatale, che spesso provoca danni secondari a molti organi e apparati. Si osservano anche segni intestinali della malattia (diarrea profusa, polifecalia, ecc.). Al contrario, i pazienti con danni limitati, che includono solo il duodeno e il digiuno prossimale, potrebbero non presentare sintomi gastrointestinali. Potrebbero presentare solo anemia dovuta a carenza di ferro e/o acido folico, vitamina B12, nonché segni di demineralizzazione ossea.

Il decorso naturale della celiachia non trattata è caratterizzato da periodi alternati di esacerbazione e remissione. La malattia può manifestarsi nella prima infanzia, con l'introduzione di prodotti contenenti glutine. Se il trattamento non viene iniziato, i sintomi si osservano per tutta l'infanzia, ma spesso si attenuano o scompaiono completamente durante l'adolescenza. A 30-40 anni, i segni della malattia solitamente si ripresentano.

In molti pazienti, le manifestazioni della malattia sono praticamente assenti e la diagnosi è difficile fino all'età media o addirittura avanzata. La possibilità di un decorso asintomatico dell'enteropatia da glutine negli adulti è confermata da studi morfologici su biopsie e materiale chirurgico ottenuti dai pazienti e dai loro familiari.

I sintomi più caratteristici della celiachia sono i seguenti.

  1. Diarrea. Il sintomo più comune dell'enteropatia da glutine, soprattutto nei casi gravi, è la diarrea. In caso di danno intestinale significativo, si osservano feci frequenti (fino a 10 o più volte al giorno) e abbondanti, acquose o semiformate, di colore marrone chiaro. Molto spesso, le feci sono schiumose o untuose (contenenti una grande quantità di grassi non digeriti) e di cattivo odore.
  2. Flatulenza. Spesso osservata nell'estropatia da glutine e manifestata da una sensazione di gonfiore, distensione addominale e difficoltà respiratorie. La flatulenza è accompagnata dal rilascio di una grande quantità di gas maleodoranti. In molti pazienti, la flatulenza non diminuisce nemmeno dopo la defecazione.

Sintomi causati dallo sviluppo della sindrome da malassorbimento

  • Perdita di peso. Quanto più esteso e grave è il danno all'intestino tenue e la gravità dell'atrofia della mucosa, tanto più pronunciata è la perdita di peso corporeo. I muscoli dei pazienti sono atrofici e la forza muscolare è significativamente ridotta. La pelle è secca, il suo turgore ed elasticità sono nettamente ridotti. Le dita assomigliano a "bacchette di tamburo", le unghie a "vetri da orologio". La perdita di peso corporeo è accompagnata da notevole debolezza e rapido affaticamento.
  • Ritardo nella crescita e nello sviluppo fisico nei bambini. Quando i sintomi clinici si sviluppano nella prima infanzia, i bambini presentano un ritardo significativo nella crescita, nello sviluppo fisico e sessuale.
  • Disturbo del metabolismo proteico. L'alterazione della degradazione e dell'assorbimento delle proteine nell'intestino porta a significativi disturbi del metabolismo proteico, che si manifestano con perdita di peso, atrofia muscolare e riduzione dei livelli ematici di proteine totali e albumina. In caso di grave ipoproteinemia, può verificarsi un edema ipoproteinemico, a volte anche significativo.
  • Disturbo del metabolismo lipidico. Un assorbimento alterato dei grassi porta a una diminuzione del colesterolo, dei trigliceridi e delle lipoproteine nel sangue e si manifesta con perdita di peso, scomparsa del grasso sottocutaneo e comparsa di steatorrea.
  • Alterazione del metabolismo dei carboidrati. L'alterazione della scomposizione e dell'assorbimento dei carboidrati si manifesta con una tendenza a ridurre il contenuto di glucosio nel sangue; talvolta l'ipoglicemia si manifesta clinicamente con: sudorazione, palpitazioni, mal di testa, sensazione di fame.
  • Disturbo del metabolismo del calcio. Un disturbo dell'assorbimento del calcio nell'intestino tenue, accompagnato da un simultaneo disturbo dell'assorbimento della vitamina D, porta a significativi disturbi del metabolismo del calcio e del sistema muscolo-scheletrico. I pazienti presentano una riduzione del contenuto di calcio nel sangue, il suo ingresso nel tessuto osseo è interrotto e si sviluppa osteoporosi (il cui sviluppo è facilitato dall'iperfunzione delle paratiroidi in risposta all'ipocalcemia). Clinicamente, questi cambiamenti si manifestano con dolore alle ossa, soprattutto a livello della colonna lombare, del torace e delle ossa pelviche, e sono possibili fratture ossee patologiche (ovvero che si verificano senza traumi). In caso di grave ipocalcemia, possono verificarsi convulsioni, spesso facilitate dalla carenza di magnesio osservata.
  • Anemia. Lo sviluppo di anemia è causato da un'alterazione dell'assorbimento del ferro nell'intestino, con conseguente diminuzione del suo contenuto nel sangue (anemia sideropenica). Parallelamente, l'assorbimento della vitamina B12 viene compromesso, il che si manifesta con il quadro clinico dell'anemia da carenza di vitamina B12 . È possibile lo sviluppo di un'anemia polifattoriale, causata da una carenza simultanea di vitamina B12 e ferro.
  • Alterazione della funzionalità delle ghiandole endocrine. Le disfunzioni endocrine si sviluppano nei casi gravi di enteropatia da glutine e sindrome da malassorbimento grave. L'insufficienza della corteccia surrenale si manifesta con grave debolezza, pigmentazione della pelle e delle mucose (la pelle assume un colore grigio-marrone, marrone chiaro o bronzo), ipotensione arteriosa e vertigini, riduzione dei livelli di sodio, cloro e cortisolo nel sangue.

La disfunzione delle ghiandole sessuali si manifesta negli uomini con diminuzione della potenza, ridotta espressione dei caratteri sessuali secondari, atrofia testicolare; nelle donne con ipo- o amenorrea.

L'ipotiroidismo può svilupparsi a causa di un assorbimento intestinale alterato di iodio. Una funzionalità tiroidea insufficiente si manifesta con gonfiore del viso, aumento di peso, brividi, bradicardia, stitichezza, raucedine, sonnolenza, perdita di memoria, perdita di capelli, pelle secca, riduzione dei livelli di T3 e T4 nel sangue . In rari casi, può svilupparsi diabete autoimmune.

  • Poliipovitaminosi. L'assorbimento alterato delle vitamine porta allo sviluppo di sintomi di ipovitaminosi. La carenza di vitamina A si manifesta con secchezza cutanea, riduzione dell'acuità visiva (soprattutto al crepuscolo); carenza di vitamina B12 anemia macrocitica; vitamina C - aumento del sanguinamento, emorragie cutanee, sanguinamento delle gengive, grave debolezza generale. La carenza di vitamina B porta allo sviluppo di polineuropatia periferica (riflessi tendinei ridotti, sensibilità nelle estremità distali, sensazione di parestesia, intorpidimento alle gambe). Il danno al sistema nervoso è aggravato da una carenza di vitamine B6 , B12 , B2 , PP. Con una carenza di vitamina B2 , si sviluppa stomatite angolare, vitamina K - ipoprotrombinemia.
  • Danni ad altri organi dell'apparato digerente. Esaminando la cavità orale, si nota glossite (la lingua è rosso lampone, screpolata, le papille sono levigate), le labbra sono secche e screpolate. L'addome è gonfio, aumentato di volume (a causa della flatulenza), con lo sviluppo di grave ipoproteinemia, può comparire ascite. In alcuni pazienti, il fegato è ingrossato (un segno raro); l'ecografia ne rileva le alterazioni diffuse.
  • Danno miocardico. I pazienti con enteropatia da glutine sviluppano distrofia miocardica, caratterizzata da dispnea e palpitazioni, soprattutto durante lo sforzo fisico, lieve dilatazione del margine sinistro del cuore, toni cardiaci ovattati e diminuzione dell'onda T all'ECG.

Forme cliniche di enteropatia da glutine (celiachia):

A seconda delle caratteristiche del decorso clinico si distingue tra:

  • forma tipica - caratterizzata da sintomi tipici e sviluppo della malattia nella prima infanzia;
  • forma latente - caratterizzata dalla predominanza di manifestazioni extraintestinali (anemia, osteoporosi, ecc.) nel quadro clinico.
  • forma latente - caratterizzata da lievi manifestazioni cliniche, decorso subclinico e comparsa per la prima volta negli adulti o addirittura in età avanzata.

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