Quali sono le cause delle malformazioni della vagina e dell'utero?

Ad oggi, non è stato stabilito con esattezza cosa sia alla base della comparsa di malformazioni dell'utero e della vagina. Tuttavia, il ruolo dei fattori ereditari, dell'inferiorità biologica delle cellule che formano i genitali e dell'impatto di agenti fisici, chimici e biologici dannosi è innegabile.

Il verificarsi di varie forme di malformazioni dell'utero e della vagina dipende dall'influenza patologica di fattori teratogeni o dall'implementazione di tratti ereditari nel processo di embriogenesi.

Secondo i concetti moderni, l'utero di tutti i mammiferi si forma in seguito alla fusione dei dotti mülleriani, ma la lunghezza dei dotti mülleriani fusi varia: i marsupiali hanno un utero pari, i roditori hanno un setto intrauterino, la maggior parte degli ungulati e dei carnivori ha un utero bicorne e i primati e gli esseri umani hanno un singolo utero a forma di pera. È probabile che la forma dell'utero corrisponda al numero di embrioni che si sviluppano al suo interno.

Esistono diverse teorie sull'assenza o sulla fusione solo parziale dei dotti genitali embrionali pari (dotti di Müller). Secondo una di queste, l'interruzione della fusione dei dotti di Müller si verifica a causa della traslocazione del gene che attiva la sintesi della sostanza inibitoria di Müller sul cromosoma X, nonché a causa di mutazioni genetiche sporadiche e dell'azione di fattori teratogeni. Si presume inoltre che l'interruzione della formazione dei filamenti di Müller possa comportare una lenta proliferazione dell'epitelio che ricopre le creste genitali dal lato del celoma. Come è noto, lo sviluppo dei genitali interni ed esterni secondo il tipo femminile è associato a una perdita geneticamente determinata della risposta tissutale agli androgeni. Pertanto, l'assenza o la carenza di recettori per gli estrogeni nelle cellule dei dotti di Müller può rallentarne la formazione, il che porta a alterazioni come l'aplasia uterina. Di particolare interesse è la teoria del ruolo della perforazione precoce della parete del seno urogenitale. La pressione nel lume della vagina e dei dotti di Müller diminuisce e scompare una delle cause che portano alla morte delle cellule del setto tra i dotti paramesonefrici. La successiva convergenza dei dotti di Müller tra loro e la crescita di vasi sanguigni mesenchimali tra di essi porta alla conservazione delle cellule delle pareti mediali dei dotti e alla formazione di un setto, di un utero bicorne o doppio. Inoltre, la convergenza e il riassorbimento delle pareti a contatto dei dotti di Müller possono essere prevenuti da anomalie dello sviluppo degli organi adiacenti: difetti dell'apparato urinario (nel 60% dei pazienti) o disturbi dell'apparato muscolo-scheletrico (nel 35% dei pazienti con difetti dello sviluppo dell'utero e della vagina).

Le malformazioni della vagina e dell'utero sono spesso accompagnate da malformazioni dell'apparato urinario, il che è spiegato dalla comune embriogenesi degli apparati genitale e urinario. A seconda del tipo di malformazione genitale, la frequenza delle malformazioni dell'apparato urinario varia dal 10 al 100%. Inoltre, alcuni tipi di anomalie genitali sono accompagnati da corrispondenti anomalie dell'apparato urinario. Pertanto, in caso di duplicazione dell'utero e della vagina con aplasia parziale di una delle due, tutte le pazienti presentano aplasia renale dal lato della malformazione genitale.

In assenza di condizioni per la crescita dei dotti mülleriani, si forma un'aplasia completa dell'utero e della vagina. Il prolasso o la lenta progressione del tratto urogenitale verso il seno urogenitale determinano un'aplasia della vagina con utero funzionante. In questo caso, l'entità dell'aplasia è determinata dalla gravità del ritardo di crescita dei dotti. Secondo la letteratura, l'aplasia completa della vagina in presenza di utero è quasi sempre associata ad aplasia della cervice e del canale cervicale. Talvolta, le pazienti presentano due uteri rudimentali.

L'influenza di fattori che impediscono il riassorbimento delle pareti dei canali di Müller porta alla formazione di diverse varianti di duplicazione dell'utero e della vagina.