Malformazioni vaginali e uterine

Le malformazioni degli organi genitali interni sono disturbi congeniti della forma e della struttura dell'utero e della vagina.

Sinonimi: anomalie o malformazioni dello sviluppo della vagina e dell'utero.

Codice ICD-10

• Q51 Anomalie congenite (malformazioni) del corpo e della cervice dell'utero.
• Q51.0 Agenesia e aplasia dell'utero, inclusa l'assenza congenita dell'utero.
• Q51.1 Duplicazione del corpo dell'utero con duplicazione della cervice e della vagina.
• Q51.2 Altre duplicazioni dell'utero.
• Q51.3 Utero bicorne.
• Q51.4 Utero unicorne.
• Q51.5 Agenesia e aplasia della cervice (assenza congenita della cervice).
• Q51.8 Altre malformazioni congenite del corpo e della cervice uterina (ipoplasia del corpo e della cervice uterina).
• Q51.9 Malformazioni congenite del corpo e della cervice uterina, genesi non specificata.
• Q52 Altre anomalie congenite (malformazioni) degli organi genitali femminili.
• Q52.0 Assenza congenita della vagina.
• Q52.1 Duplicazione della vagina (vagina settata), eccetto la duplicazione della vagina con duplicazione del corpo e della cervice uterina, specificata in Q51.1.
• D52.3 L'imene, che ricopre completamente l'ingresso della vagina.
• Q52.8 Altre malformazioni congenite specificate degli organi genitali femminili.
• Q52.9 Malformazioni congenite degli organi genitali femminili di genesi non specificata.

Epidemiologia del sanguinamento uterino nella pubertà

I difetti nello sviluppo degli organi genitali femminili rappresentano il 4% di tutte le anomalie congenite dello sviluppo e si verificano nel 3,2% delle donne in età riproduttiva. Secondo EA Bogdanova (2000), tra le ragazze con patologie ginecologiche pronunciate, il 6,5% presenta anomalie nello sviluppo della vagina e dell'utero. I difetti nello sviluppo dell'apparato genitourinario occupano il quarto posto (9,7%) nella struttura di tutte le anomalie dello sviluppo dell'uomo moderno. Negli ultimi 5 anni, è stato osservato un aumento di 10 volte della frequenza dei difetti nello sviluppo degli organi genitali nelle ragazze. Le anomalie più comuni nelle ragazze durante l'adolescenza sono l'atresia dell'imene, l'aplasia della parte inferiore della vagina e la duplicazione della vagina e dell'utero con aplasia parziale o completa di una delle due vagine, nonché l'aplasia dell'utero e della vagina (sindrome di Rokitansky-Küster-Mayer) e i difetti associati a un flusso mestruale alterato. L'incidenza dell'aplasia della vagina e dell'utero è di 1 caso ogni 4.000-5.000 neonate.

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Cause e patogenesi delle malformazioni della vagina e dell'utero

Ad oggi, non è stato stabilito con esattezza cosa sia alla base della comparsa di malformazioni dell'utero e della vagina. Tuttavia, il ruolo dei fattori ereditari, dell'inferiorità biologica delle cellule che formano i genitali e dell'impatto di agenti fisici, chimici e biologici dannosi è innegabile.

Il verificarsi di varie forme di malformazioni dell'utero e della vagina dipende dall'influenza patologica di fattori teratogeni o dall'implementazione di tratti ereditari nel processo di embriogenesi.

Quali sono le cause delle malformazioni vaginali e uterine?

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Sintomi di malformazioni vaginali e uterine

Durante la pubertà compaiono malformazioni della vagina e dell'utero, nelle quali si osserva amenorrea primaria e/o sindrome dolorosa: aplasia della vagina e dell'utero, atresia dell'imene, aplasia di tutta o parte della vagina con utero funzionante.

Le ragazze con aplasia vaginale e uterina presentano un disturbo caratteristico: l'assenza di mestruazioni e, successivamente, l'impossibilità di avere rapporti sessuali. In alcuni casi, in presenza di un utero rudimentale funzionante su uno o entrambi i lati della piccola pelvi, possono verificarsi dolori ciclici al basso ventre.

Le pazienti con atresia dell'imene in pubertà lamentano dolore ciclico, sensazione di pesantezza al basso ventre e talvolta difficoltà a urinare. La letteratura fornisce numerosi esempi di disfunzione degli organi adiacenti nelle ragazze con atresia dell'imene e formazione di un voluminoso ematocolpo.

Sintomi di malformazioni vaginali e uterine

Classificazione delle malformazioni della vagina e dell'utero

Attualmente esistono numerose classificazioni delle malformazioni della vagina e dell'utero, basate sulle differenze nell'embriogenesi degli organi genitali interni.

Nella pratica ginecologica infantile e adolescenziale viene spesso utilizzata la classificazione di EA Bogdanova e GN Alimbaeva (1991), che esamina i difetti che si manifestano clinicamente nella pubertà.

• Classe I - atresia imenale (varianti della struttura imenale).
• Classe II - aplasia completa o incompleta della vagina e dell'utero:
  • aplasia completa dell'utero e della vagina (sindrome di Rokitansky-Küster-Mayer-Hauser);
  • aplasia completa della vagina e della cervice con utero funzionante;
  • aplasia vaginale completa con utero funzionante;
  • aplasia parziale della vagina fino al terzo medio o superiore con utero funzionante.
• Classe III - difetti associati all'assenza di fusione o alla fusione incompleta dei dotti genitali embrionali pari:
  • sdoppiamento completo dell'utero e della vagina;
  • sdoppiamento del corpo e della cervice dell'utero in presenza di una sola vagina;
  • duplicazione del corpo dell'utero con una cervice e una vagina (utero a sella, o utero bicorne, o utero con setto interno completo o incompleto, o utero con corno chiuso rudimentale e funzionante).
• Classe IV - difetti associati a una combinazione di duplicazione e aplasia dei dotti genitali embrionali pari:
  • duplicazione dell'utero e della vagina con aplasia parziale di una vagina;
  • duplicazione dell'utero e della vagina con aplasia completa di entrambe le vagine;
  • duplicazione dell'utero e della vagina con aplasia parziale di entrambe le vagine; o duplicazione dell'utero e della vagina con aplasia completa dell'intero dotto da un lato (utero unicornuo).

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Screening per il sanguinamento uterino durante la pubertà

Il gruppo a rischio per la nascita di bambine con difetti dello sviluppo dovrebbe includere donne che hanno rischi professionali e cattive abitudini (alcolismo, fumo) e donne che hanno contratto infezioni virali durante la gravidanza dall'ottava alla sedicesima settimana. Le bambine nate da queste donne sono sottoposte a screening.

Diagnosi delle malformazioni della vagina e dell'utero

La diagnosi step-by-step comprende uno studio approfondito dell'anamnesi, una visita ginecologica (vaginoscopia ed esame retto-addominale), un'ecografia e una risonanza magnetica degli organi pelvici e dei reni, nonché metodi endoscopici.

La diagnosi di malformazioni uterine e vaginali presenta notevoli difficoltà. Secondo i dati della ricerca, il 37% delle ragazze con malformazioni genitali con alterazione del flusso mestruale viene sottoposto a un trattamento chirurgico inadeguato prima del ricovero in un ospedale specializzato, mentre interventi chirurgici o trattamenti conservativi ingiustificati vengono eseguiti in una paziente su quattro con aplasia vaginale e uterina.

Diagnosi delle malformazioni della vagina e dell'utero

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Trattamento delle malformazioni della vagina e dell'utero

L'obiettivo del trattamento è quello di creare una vagina artificiale nelle pazienti con aplasia della vagina e dell'utero o di favorire il deflusso del sangue mestruale nelle pazienti con ritardo di tale patologia.

L'indicazione al ricovero è il consenso della paziente alla correzione conservativa o chirurgica di un difetto dello sviluppo dell'utero e della vagina.

Non si ricorre al trattamento farmacologico per le malformazioni dell'utero e della vagina.

La cosiddetta colpopoiesi incruenta viene utilizzata solo in pazienti con aplasia vaginale e uterina mediante l'utilizzo di colpoelongatori. Quando si esegue la colpoelongazione secondo Sherstnev, si forma una vagina artificiale distendendo la mucosa del vestibolo vaginale e approfondendo la "fossa" esistente o formatasi durante la procedura nella zona vulvare mediante un protettore (colpoelongatore). La paziente regola il grado di pressione del dispositivo sul tessuto con una vite speciale, tenendo conto delle proprie sensazioni. La paziente esegue la procedura in modo autonomo sotto la supervisione del personale medico.

Trattamento delle malformazioni della vagina e dell'utero

Prognosi del sanguinamento uterino durante la pubertà

Grazie all'accesso tempestivo a un ginecologo in un reparto ginecologico qualificato, dotato di moderne attrezzature diagnostiche e chirurgiche, la prognosi per il decorso della malattia è favorevole. Le pazienti con aplasia della vagina e dell'utero, nell'ambito dello sviluppo di metodi di riproduzione assistita, hanno l'opportunità di usufruire dei servizi di madri surrogate nell'ambito del programma di fecondazione in vitro e trasferimento di embrioni.

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