Come viene trattato il retinoblastoma?

Il retinoblastoma è uno dei tumori solidi dell'infanzia più trattati con successo, a condizione che venga diagnosticato in tempo e trattato con metodi moderni (brachiterapia, fotocoagulazione, termochemioterapia, crioterapia, chemioterapia). La sopravvivenza globale, secondo diversi dati di letteratura, varia dal 90 al 95%. Le principali cause di morte nella prima decade di vita (fino al 50%) sono lo sviluppo di un tumore intracranico in concomitanza o metacronia con il retinoblastoma, metastasi tumorali mal controllate oltre il sistema nervoso centrale e lo sviluppo di ulteriori neoplasie maligne.

La scelta del trattamento per il retinoblastoma dipende dalle dimensioni, dalla sede e dal numero delle lesioni, dall'esperienza e dalle capacità del centro medico e dal rischio di coinvolgimento del secondo occhio. La maggior parte dei bambini con tumori monolaterali riceve una diagnosi di malattia in uno stadio piuttosto avanzato, spesso senza la possibilità di preservare la vista dell'occhio colpito. Per questo motivo, l'enucleazione è spesso il trattamento di scelta. Se la diagnosi viene effettuata precocemente, si possono utilizzare trattamenti alternativi per cercare di preservare la vista: fotocoagulazione, crioterapia o radioterapia.

Il trattamento delle lesioni bilaterali dipende in larga misura dall'estensione della malattia su ciascun lato. L'enucleazione bilaterale può essere raccomandata se la malattia è così diffusa che preservare la vista è impraticabile. Più spesso, viene rimosso solo l'occhio più colpito o, se la funzione visiva è almeno in parte preservata, l'enucleazione viene abbandonata e la malattia viene trattata in modo conservativo. Un ciclo iniziale di irradiazione, anche nei pazienti in stadi avanzati della malattia, porta alla regressione del tumore e la vista può essere parzialmente preservata. Se viene rilevata una diffusione extraoculare, vengono utilizzati altri metodi. La diffusione all'orbita, all'encefalo o al midollo osseo indica una prognosi sfavorevole. Questi pazienti richiedono chemioterapia e irradiazione dell'orbita o del sistema nervoso centrale.

Durante l'enucleazione, è necessario determinare l'entità della penetrazione del tumore nel nervo ottico o nelle membrane oculari. Il rischio di metastasi dipende dall'entità della penetrazione nel nervo ottico e nella sclera. Questi pazienti richiedono chemioterapia e, in alcuni casi, irradiazione orbitaria. Un aspetto tecnico importante dell'enucleazione è la rimozione di una sezione sufficientemente lunga del nervo ottico, insieme al bulbo oculare. Un occhio artificiale può essere impiantato già 6 settimane dopo l'operazione. Il difetto estetico è dovuto al fatto che nei bambini piccoli, dopo l'asportazione dell'occhio, la normale crescita dell'orbita rallenta. Questo si verifica anche dopo l'irradiazione delle ossa orbitarie.

Il vantaggio della crioterapia e della fotocoagulazione rispetto all'irradiazione è il minor numero di complicanze e la possibilità di ripetere il trattamento. Lo svantaggio di questi metodi è la loro inefficacia in caso di masse tumorali di grandi dimensioni. Inoltre, possono causare cicatrici sulla retina con una maggiore perdita della vista rispetto all'irradiazione (è richiesta particolare attenzione quando il sito di uscita del nervo ottico è interessato dal processo).

La radioterapia è tradizionalmente utilizzata per tumori di grandi dimensioni che coinvolgono il nervo ottico, con lesioni multiple. I tumori solitari unilaterali con diametro inferiore a 15 mm e spessore inferiore a 10 mm, situati a una distanza superiore a 3 mm dalla testa del nervo ottico, possono essere trattati localmente con piastre radioattive a base di cobalto ( ⁶⁰ Co), iridio ( ¹⁹² Ig) o iodio ( ¹²⁵ I) senza coinvolgere i tessuti circostanti. Il retinoblastoma è classificato come tumore radiosensibile. L'obiettivo dell'irradiazione è un sufficiente controllo locale preservando la vista. Dosi raccomandate: 40-50 Gy in modalità frazionata per 4,5-6 settimane. In caso di coinvolgimento del nervo ottico o crescita nell'orbita, la radioterapia è necessaria per l'intera area orbitaria a una dose di 50-54 Gy per 5-6 settimane. In presenza di retinoblastoma trilaterale con coinvolgimento pineale, è raccomandata l'irradiazione craniospinale.

Indicazioni per i tipi di trattamento del retinoblastoma

Procedura	Indicazione
Enucleazione	Non c'è modo di preservare la vista
	Glaucoma neovascolare
	Impossibilità di controllare il tumore con metodi conservativi
	Impossibilità di esaminare la retina dopo terapia conservativa
Crioterapia	Piccoli tumori primari o ricorrenti nella retina anteriore
	Piccole ricadute dopo l'irradiazione
Fotocoagulazione	Piccoli tumori primari o ricorrenti nella retina posteriore
	Neovascolarizzazione retinica nella retinopatia da radiazioni

Recentemente, è stata posta molta attenzione alla riduzione dei possibili effetti collaterali mediante l'utilizzo del metodo di irradiazione laterale, introducendo la chemioterapia intensiva con autotrapianto di cellule staminali emopoietiche. I regimi chemioterapici standard non hanno mostrato un'efficacia significativa, poiché la penetrazione intraoculare dei farmaci chemioterapici è ridotta e il tumore esprime la glicoproteina di membrana p170, diventando rapidamente resistente. I farmaci utilizzati nel trattamento combinato del retinoblastoma includono vincristina, farmaci a base di platino, ciclofosfamide, etoposide e doxorubicina. Considerando che nel 90% dei pazienti il processo è limitato, il controllo del tumore si ottiene principalmente con un'azione locale.

In caso di recidiva e diffusione metastatica del processo, la prognosi è estremamente sfavorevole.

Il tasso di sopravvivenza dei pazienti con retinoblastoma raggiunge il 90%, quindi le principali aree terapeutiche sono legate al tentativo di preservare la funzione visiva e ridurre il numero di complicanze. L'individuazione precoce dei portatori del gene RB mutante e la sua sostituzione diretta sono promettenti.

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