Retinoblastoma nei bambini

Il retinoblastoma è la neoplasia maligna più comune nell'oftalmologia pediatrica. È un tumore congenito delle strutture della retina embrionale, i cui primi segni appaiono in tenera età. Il retinoblastoma può verificarsi sporadicamente o essere ereditato.

L'incidenza del retinoblastoma varia entro 1 per 15.000-30.000 nati vivi. Negli Stati Uniti, si tratta di circa 200 nuovi casi all'anno, di cui 40-60 sono bilaterali.

Circa l'80% dei casi di retinoblastoma viene diagnosticato prima di 3-4 anni, l'incidenza massima cade su 2 anni. La lesione bilaterale viene diagnosticata prima di un lato.

Il retinoblastoma è spesso associato con anomalie congenite multiple: malformazioni cardiovascolari, schisi palato duro, hyperostosis corticale, dentinogenesi imperfetta, familiari cataratta congenita.

Retinoblastoma noto alla comunità oncologica internazionale come un modello quasi perfetto per lo studio di carcinogenesi, in particolare la sua natura ereditaria. La causa di questo tumore - la mutazione o la perdita di entrambe le copie del gene allele RB1 (gene soppressore situato nel 13ql4), che porta alla rottura di controllo del ciclo cellulare, come questo gene codifica per una fosfoproteina nucleare con un peso molecolare di 110 kDa replica supressiruyuschny DNA. Retinoblastoma si verifica nel 80-90% dei portatori di difetto cromosomico che riflette il modello di sviluppo di neoplasie «due-hits modello», sviluppato da Knudson. Secondo questo modello, tumori maligni ereditari si sviluppano nella mutazione delle cellule germinale in combinazione con una mutazione somatica nello stesso allele. Per lo sviluppo del cancro non ereditario sono necessarie due mutazioni somatiche. La prima mutazione, secondo la teoria di Knudson, si verifica fase di prezigoty, in modo gene anomalo che contiene tutte le cellule del corpo. In fase di postzigoty per tumorigenesi bisogno solo di una mutazione (somatica). Questa teoria spiega lo sviluppo della forma bilaterale o multifocale della malattia in pazienti con una storia della storia ereditaria. La presenza di copie anormali o allele perdita in tutte le cellule del corpo spiega anche il motivo per il precedente sviluppo di tumori in pazienti con una forma familiare della malattia. La necessità di due mutazioni somatiche parallele durante la tumorigenesi spiega la prevalenza unifo-Kalnoy tumori nei pazienti con forma non ereditaria retinoblastoma.

I bambini con una forma familiare di retinoblastoma (40% di tutti i retinoblastomi) tendono a sviluppare una seconda neoplasia. Di norma, si tratta di tumori solidi che compaiono nel 70% dei casi nella zona di irradiazione, nel 30% dei casi - in altre aree. I più comuni sono i sarcomi, compreso l'osteosarcoma.

Sintomi del retinoblastoma

I segni esterni più frequentemente osservati sono strabismo e leucocoria (riflesso "bianco" del fondo). Sulla retina, il tumore sembra uno o più fuochi di colore biancastro. Il tumore può crescere endofitico, con penetrazione in tutti i media dell'occhio, o in modo esofico, che colpisce la retina. Altri sintomi sono l'infiammazione periorbitale, pupilla fissa, eterocromia dell'iride. La perdita della vista nei bambini piccoli non può essere manifestata da lamentele. Se non vi è alcun glaucoma secondario o infiammazione, i tumori intraoculari sono indolori. La presenza di un tumore nelle parti anteriori del bulbo oculare, come le metastasi, è associata a una prognosi infausta. I principali modi di metastasi del retinoblastoma sono il contatto sul nervo ottico, lungo le membrane del nervo ottico, ematogena (attraverso le vene della retina) e attraverso la germinazione endofitica nell'orbita.

Sintomi del retinoblastoma

Diagnosi di retinoblastoma

La diagnosi di retinoblastoma è stabilita sulla base dell'esame oftalmologico clinico, della radiografia e dell'ecografia senza conferma patomorfologica. In presenza di una storia familiare, i bambini devono essere esaminati da un oftalmologo subito dopo la nascita.

Per confermare la diagnosi e determinare l'entità della lesione (compresa la rilevazione di un tumore pineale) si consiglia la TC o la risonanza magnetica dell'orbita.

Diagnosi di retinoblastoma

Trattamento del retinoblastoma

Il retinoblastoma è uno dei tumori solidi dell'infanzia, trattato con maggior successo con diagnosi e terapia tempestive con metodi moderni (brachiterapia, fotocoagulazione, termochemioterapia, crioterapia, chemioterapia). La sopravvivenza globale, secondo vari dati di letteratura, varia dal 90 al 95%. Le principali cause di morte nel primo decennio di vita (fino al 50%) - lo sviluppo di tumori intracranici o in modo sincrono con retinoblastoma metacrona, mal metastasi tumorale incontrollabile di fuori del sistema nervoso centrale, lo sviluppo di tumori maligni supplementari.

La scelta del metodo di trattamento dipende dalle dimensioni, dalla posizione e dal numero di focolai, dall'esperienza e dalle capacità del centro medico, dal rischio di coinvolgere il secondo occhio. La maggior parte dei bambini con tumori unilaterali ha uno stadio abbastanza avanzato della malattia, spesso senza la possibilità di preservare la vista dell'occhio colpito. Ecco perché l'enucleazione diventa spesso il metodo di scelta. Se la diagnosi viene fatta in anticipo, si può intraprendere un trattamento alternativo nel tentativo di preservare la visione: fotocoagulazione, crioterapia o radioterapia.

Come viene trattato il retinoblastoma?

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