Craniosinostosi nei bambini

Le sindromi caratterizzate da craniosinostosi sono sindromi in cui la fusione prematura delle suture porta alla deformazione del cranio. Tra queste, si annoverano:

1. Acrocefalia. Patologia congenita (cranio a torre). I segni caratteristici includono fronte alta, arcate sopracciliari poco sviluppate, prognatismo della mascella superiore e palato gotico. La deformità è dovuta alla sinostosi prematura di tutte le suture craniche, in particolare di quella coronale. Il disturbo è spesso accompagnato da aumento della pressione intracranica.

Sintomi oculari:

• perdita della vista dovuta all'atrofia del nervo ottico;
• esoftalmo;
• strabismo;
• ambliopia;
• nistagmo.

2. Sindrome di Crouzon. Una sindrome autosomica dominante a penetranza completa ed espressività variabile. Caratterizzata da fusione prematura delle suture craniche, ipoplasia facciale mediana ed esoftalmo. Il gene difettoso è localizzato sul cromosoma 10. Le anomalie facciali tipiche includono esoftalmo dovuto a riduzione del volume orbitale, naso adunco e mandibola sporgente. È possibile un aumento della pressione intracranica.

I sintomi oculari includono:

• esoftalmo e talvolta dislocazione del bulbo oculare;
• strabismo divergente nella sindrome V e altre forme di strabismo;
• atrofia del nervo ottico o papilledema;
• colobomi dell'iride;
• corectopia;
• alterazione delle dimensioni della cornea (micro- o megalocornea);
• cataratta;
• ectopia del cristallino;
• sclera blu;
• glaucoma.

3. Sindrome di Apert. La patologia si manifesta con craniosinostosi e sindattilia simmetrica bilaterale del II, III, IV e V dito delle mani e dei piedi. È ereditata con modalità autosomica dominante con un'elevata incidenza di mutazioni spontanee.

Le manifestazioni comuni includono:

• cielo gotico;
• palatoschisi;
• fistola tracheoesofagea;
• difetti cardiaci congeniti;
• idrocefalo;
• ritardo mentale.

Le anomalie facciali tipiche sono simili a quelle osservate nella sindrome di Crouzon: arcate sopracciliari sottosviluppate, ipoplasia mediana, mandibola sporgente e malformazioni dentali. In alcuni casi, è presente una patologia dell'organo uditivo, inclusa la sordità.

Sintomi oculari:

• esoftalmo - solitamente più pronunciato rispetto alla sindrome di Crouzon;
• ipertelorismo;
• forma dell'occhio anti-mongoloide;
• strabismo nella sindrome di V;
• atrofia del nervo ottico e papilledema;
• cheratocono;
• ectopia del cristallino;
• glaucoma congenito.

4. Sindrome di Pfeiffer.

La sindrome comprende acrocefalia, lieve sindattilia con pollici e dita dei piedi larghi e deformità in varo degli arti. È ereditata con modalità autosomica dominante ed è caratterizzata da elevata penetranza ed espressività variabile.

Le alterazioni patologiche del viso e degli occhi sono simili a quelle della sindrome di Apert, ma il ritardo mentale è meno comune.

5. Teschio a forma di trifoglio.

Un disturbo sporadico. Il cranio ha una forma smussata e trilobata, causata dalla fusione prematura delle suture coronale e lambdoidea. Un esoftalmo pronunciato è causato da una netta riduzione del volume delle orbite; un problema tipico è la sublussazione dei bulbi oculari. Di norma, è accompagnato da idrocefalo e patologia respiratoria. L'ipoplasia facciale mediana è debolmente marcata. L'aspettativa di vita di questi pazienti è drasticamente ridotta.

5. Sindrome di Saethre-Chotzen. Si manifesta con asimmetria facciale e cranica associata a dita corte, sindattilia cutanea e scarsa crescita dei peli sulla fronte. L'ipoplasia facciale mediana è debolmente espressa, l'esoftalmo non è tipico.
6. Sindrome di Carpenter. La sindrome comprende grave craniosinostosi, polisindattilia delle dita delle mani e dei piedi e accorciamento delle dita. Il disturbo è spesso accompagnato da ritardo mentale. Le manifestazioni oculari includono ipertelorismo, epicanto e telecanto.

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