Craniosinostosi nei bambini
Sindromi caratterizzate da craniosinostosi sono sindromi, in cui la fusione prematura delle articolazioni porta alla deformazione del cranio. Includono:
- Turricefalia. Patologia congenita (cranio a torre). Caratteristiche caratteristiche includono una fronte alta, arcate sopracciliari mal sviluppate, prognatismo della mascella superiore, cielo gotico. La deformazione si verifica in connessione con una sinostosi prematura di tutte le cuciture del cranio, in particolare il seno coronarico. Il disturbo è spesso accompagnato da un aumento della pressione intracranica.
Sintomi oculari:
- perdita della vista a causa dell'atrofia ottica;
- ekzoftalim;
- strabismo;
- ambliopia;
- nistagmo.
- Sindrome di Crouzon. Sindrome autosomica dominante con piena penetranza e varia espressività. Caratterizzato da fusione prematura della cucitura del cranio, ipoplasia della faccia mediana ed esoftalmo. Un gene difettoso si trova nel cromosoma 10. Anomalie facciali tipiche: esoftalmo a causa della diminuzione del volume delle orbite, naso a forma di uncino e mandibola sporgente. È possibile aumentare la pressione intracranica.
I sintomi oculari includono:
- esoftalmo e talvolta dislocazione del bulbo oculare;
- strabismo divergente nella sindrome V e altre forme di strabismo;
- atrofia del nervo ottico o capezzolo stagnante;
- colonia dell'iride;
- corectopia;
- cambiamento delle dimensioni della cornea (micro- o megalocornea);
- cataratta;
- ectopia della lente;
- sclera blu;
- glaucoma.
- Sindrome di Aper (Apert). La patologia si manifesta con craniosinostosi e sindattilia simmetrica bilaterale delle dita di II, III, IV e V. Ereditato da un tipo autosomico dominante con un alto livello di mutazioni spontanee.
Manifestazioni comuni includono:
- Cielo gotico;
- palatoschisi;
- fistola tracheo-esofagea;
- difetti cardiaci congeniti;
- gidrocefaliû;
- ritardo mentale.
Anomalie tipiche del viso, che ricordano quelle della sindrome di Cruson: archi superciliari sottosviluppati, ipoplasia media, mandibola sporgente e malformazioni dei denti. In alcuni casi, c'è una patologia dell'organo dell'udito, fino alla sordità.
Sintomi oculari:
- Esoftalmo - di solito più pronunciato rispetto alla sindrome di Cruson;
- ipertelorismo;
- taglio antimonyholoid degli occhi;
- strabismo nella sindrome V;
- Atrofia del nervo ottico e capezzolo stagnante;
- cheratocono;
- ectopia della lente;
- glaucoma congenito.
- La sindrome di Pfeiffer .
La sindrome include acrocefalia, sindattilia di tipo lieve combinata con ampi pollici delle mani e dei piedi, oltre alla deformità in varo delle estremità. È ereditato dal tipo autosomico dominante, caratterizzato da un'elevata penetranza e una diversa espressività.
I cambiamenti patologici del viso e degli occhi sono simili a quelli della sindrome di Aper, ma il ritardo mentale è meno comune.
- Cranio a forma di trifoglio.
Disordine sporadico Il cranio ha una forma smussata a tre lobi, causata dalla fusione prematura delle suture coronoide e lambdaide. L'esoftalmo espresso è causato da una forte diminuzione del volume delle orbite, un tipico problema è la sublussazione dei bulbi oculari. Di regola, è accompagnato da idrocefalo e patologia delle vie respiratorie. L'ipoplasia mediale del viso è debole. La durata della vita di questi pazienti è nettamente ridotta.
- Sindrome di Sethre-Chotzen (Saethre-Chotzen). Si manifesta con l'asimmetria del viso e del cranio in combinazione con le dita corte, la sindattilia cutanea e il basso livello di crescita dei peli sulla fronte. L'ipoplasia mediana del viso è debole, l'esoftalmo non è caratteristico.
- Sindrome del carpentiere (carpentiere). La sindrome include craniosinostosi pronunciata, polisindattilia delle dita e dei piedi, accorciamento delle dita. Il disturbo è spesso accompagnato da ritardo mentale. Le manifestazioni oculari sono ipertelorismo, epicanto e telecanto.