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Manifestazioni oculari della craniosinostosi
Ultima recensione: 18.10.2021
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La craniosinostosi è un gruppo di rari disturbi ereditari caratterizzati da infezione prematura delle suture craniche in combinazione con anomalie orbitali pronunciate.
Le due patologie più comuni in cui si verifica la craniosinostosi sono la sindrome di Crouzon, sindrome di Apert.
[Sindrome di Crouzon
La sindrome di Crouzon è formata principalmente dalla chiusura prematura delle suture coronali e sagittali. L'ereditarietà è autosomica dominante, ma nel 25% dei casi potrebbe esserci una nuova mutazione.
Manifestazioni oculari
- L'esoftalmo a causa di un'orbita superficiale è il segno più evidente. Si sviluppa nuovamente a causa di un ritardo nella crescita della mascella superiore e dello zigomo. Nei casi più gravi, i bulbi oculari sono dislocati e giacciono di fronte alle palpebre.
- Ipertelorismo (ampia distanza tra le orbite).
- Esotropia a forma di V e ipertrofia.
- Le complicazioni che possono portare alla visione includono cheratopatia da esposizione e neuropatia ottica dovuta alla compressione del nervo ottico nel campo visivo.
La patologia del bulbo oculare: aniridia, blu sclera, cataratta, sublussazione lente, glaucoma, coloboma, megalocornea e ipoplasia del nervo ottico.
Disturbi sistemici
- Accorciamento della dimensione antero-posteriore della testa e del cranio largo a causa della prematura chiusura delle articolazioni.
- Ipoplasia della parte centrale del viso e naso ricurvo ("becco del pappagallo"), che conferisce alla persona un aspetto da "rana".
- Prognatismo della mascella inferiore.
- Cielo a forma di V invertito.
- Akantokeratodermiya.
Sindrome di Apert
Sindrome Apert (acrocefalosindattilia) è la più grave di craniosinostosi e può interessare tutte le suture craniche. L'ereditarietà è autosomica dominante, ma i casi più sporadici sono associati alla tarda età dei genitori.
Segni dell'occhio
- Piccole orbite, esoftalmo e ipertelorismo sono in genere meno pronunciati rispetto alla sindrome di Crouzon.
- Exotropia.
- Sezione degli antimonogoloidi degli occhi
- Le complicazioni che minacciano la vista sono l'oscuramento corneale delle palpebre e l'atrofia del nervo ottico.
Patologia del bulbo oculare: cheratocono, sublussazione della lente e glaucoma congenito.
Attributi di sistema
- Oxycephaly con un occipite piatto e fronte scoscesa.
- Tacca orizzontale sopra la cresta sopraorbitale.
- Ipoplasia della parte centrale del viso con naso simile al "becco di un pappagallo" e orecchie basse.
- Cielo diviso sotto forma di una cupola alta e una doppia lingua.
- Sindattilia di mani e piedi.
- Anomalie del cuore, polmoni e reni.
- Eruzioni cutanee di tipo acneico sulla pelle del tronco e delle estremità.
- Ritardo mentale (nel 30% dei casi).