Manifestazioni oculari della craniosinostosi

La craniosinostosi è un gruppo di rare patologie ereditarie caratterizzate dalla chiusura prematura delle suture craniche in combinazione con gravi anomalie orbitali.

Le due patologie più comuni in cui si verifica la craniosinostosi sono: la sindrome di Crouzon e la sindrome di Apert.

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Sindrome di Crouzon

La sindrome di Crouzon è causata principalmente dalla chiusura prematura delle suture coronale e sagittale. L'ereditarietà è autosomica dominante, ma nel 25% dei casi può essere presente una mutazione recente.

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Manifestazioni oculari

• L'esoftalmo dovuto a un'orbita poco profonda è il segno più evidente. Si sviluppa secondariamente a causa del ritardo di crescita della mascella e degli zigomi. Nei casi gravi, i bulbi oculari sono dislocati e si trovano davanti alle palpebre.
• Ipertelorismo (ampia distanza tra le orbite).
• Exotropia e ipertropia a forma di V.
• Le complicazioni che mettono a rischio la vista includono la cheratopatia da esposizione e la neuropatia ottica dovute alla compressione del nervo ottico a livello del forame ottico.

Patologia del bulbo oculare: aniridia, sclera blu, cataratta, sublussazione del cristallino, glaucoma, coloboma, megalocornea e ipoplasia del nervo ottico.

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Disturbi sistemici

• Accorciamento della dimensione anteroposteriore della testa e cranio largo a causa della chiusura prematura delle suture.
• Ipoplasia della parte media del viso e naso curvo ('becco di pappagallo'), che conferiscono al viso un aspetto 'a rana'.
• Prognatismo della mandibola.
• Cielo a forma di V rovesciata.
• Acantocheratoderma.

Sindrome di Apert

La sindrome di Apert (acrocefalosindattilia) è la più grave delle craniosinostosi e può interessare tutte le suture craniche. L'ereditarietà è autosomica dominante, ma la maggior parte dei casi è sporadica e associata all'età avanzata dei genitori.

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Segni oculari

• Le orbite superficiali, l'esoftalmo e l'ipertelorismo sono solitamente meno pronunciati rispetto alla sindrome di Crouzon.
• Exotropia.
• Forma dell'occhio anti-mongoloide.
• Le complicazioni che mettono a rischio la vista includono la mancata copertura della cornea da parte delle palpebre e l'atrofia del nervo ottico.

Patologia del bulbo oculare: cheratocono, sublussazione del cristallino e glaucoma congenito.

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Segni sistemici

• Ossicefalia con occipite piatto e fronte prominente.
• Tacca orizzontale sopra la cresta sopraorbitaria.
• Ipoplasia della parte media del viso con naso a pappagallo e orecchie basse.
• Palatoschisi a forma di cupola alta e doppia ugola.
• Sindattilia delle mani e dei piedi.
• Anomalie del cuore, dei polmoni e dei reni.
• Eruzioni cutanee simili all'acne sulla pelle del tronco e degli arti.
• Ritardo mentale (nel 30% dei casi).