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Discheratosi follicolare vegetativa

 
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Ultima recensione: 04.07.2025
 
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La discheratosi follicolare vegetativa (sin. malattia di Darier) è una dermatosi ereditaria autosomica dominante. Sono state descritte tre varianti cliniche: classica; localizzata (lineare o zosteriforme); discheratoma verrucoso.

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Patomorfologia della discheratosi vegetante follicolare

La malattia di Darier è caratterizzata da acantolisi soprabasale con formazione di fissurazioni contenenti cellule acantolitiche e proliferazione di papille dermiche che protrudono nella cavità vescicale. La discheratosi si riscontra più spesso nelle aree di formazione di fissurazioni sotto forma di "corpi rotondi" nello strato granulare e di grani nello strato corneo. I corpi rotondi sono cellule epiteliali rotondeggianti non associate alle cellule circostanti, con citoplasma basofilo omogeneo, nucleo picnotico e orlo chiaro lungo la periferia. I grani sono formazioni eosinofile omogenee con nuclei appena evidenti o senza. Nell'epidermide si osservano iperortocheratosi con formazione di tappi corne all'imbocco dei follicoli piliferi, acantosi e papillomatosi. Nel derma si osserva un infiltrato linfoistiocitario perivascolare con singoli granulociti eosinofili.

Secondo l'esame al microscopio elettronico, i corpi rotondi sono cellule di grandi dimensioni con un'ampia fascia di vacuoli attorno al nucleo e organelli lungo la periferia cellulare. Le cellule acantolitiche hanno una struttura simile. La vacuolizzazione del citoplasma aumenta man mano che le cellule si spostano verso la superficie dell'epidermide; nello strato granulare, i tonofilamenti e i granuli di cheratoialina associati vengono spinti verso la membrana cellulare; i granuli lamellari predominano tra gli organelli. I granuli contengono strutture a grana fine e fibrose sottili, diffuse nel citoplasma; il nucleo è assente. Cellule epiteliali lisate si trovano negli strati superiori dell'epidermide, probabilmente rappresentando lo stadio finale dell'esistenza dei corpi rotondi. Desmosomi atipici si trovano nella zona di acantolisi. In questi desmosomi, lo strato intermedio è assente o schiarito, con un contrasto non uniforme, come se fosse stato corroso.

Istogenesi della discheratosi vegetante follicolare

Secondo l'esame al microscopio elettronico, i principali processi che si verificano nell'epidermide sono caratterizzati dalla vacuolizzazione delle singole cellule epiteliali, che progredisce man mano che le cellule si spostano verso la superficie dell'epidermide, e dalla condensazione dei tonofilamenti in esse. Questi ultimi sono associati a grandi granuli cheratoialini, già evidenti nello strato spinoso. IB Caulfield ha chiamato questo processo cheratinizzazione prematura. In precedenza si supponeva che i granuli fossero lo stadio finale della differenziazione dei corpi rotondi, tuttavia, poiché i granuli non contengono cheratina, è probabile che si formino indipendentemente dai corpi rotondi. Si ritiene che la base dell'acantolisi nella malattia di Darier sia la formazione di desmosomi difettosi, la perdita dei contatti dei tonofilamenti con i desmosomi e un difetto nella sostanza cementante intercellulare.

Altri fattori sono importanti nella patogenesi della malattia di Darier: ridotta immunità cellulare, attività di alcuni enzimi (NADP-dipendenti e G-6-PDP) coinvolti nel processo di cheratinizzazione. Si ritiene che la carenza di vitamina A svolga un ruolo importante, la cui prova indiretta potrebbe essere il successo del trattamento della malattia con retinoidi aromatici e vitamina A.

Sintomi della malattia di Darier

Le manifestazioni cliniche della malattia si verificano durante l'infanzia, il processo ha un decorso cronico con tendenza alla progressione. L'eruzione cutanea è solitamente localizzata sulle aree seborroiche della pelle del torace, della schiena, del cuoio capelluto, dietro l'orecchio, ma può diffondersi alla pelle delle estremità, del viso e interessare la mucosa del cavo orale. Sono caratteristiche papule follicolari cheratosiche di colore normale della pelle o bruno-giallastro, ricoperte da piccole croste; si riscontrano anche papule verrucose con fenomeni di essudazione. Possono essere presenti eruzioni cutanee vescicolo-bollose, alterazioni delle lamine ungueali, cheratosi puntate palmo-plantari, in combinazione con cisti ossee. Eruzioni cutanee simili a verruche comuni si trovano spesso sul dorso delle mani, molto probabilmente corrispondenti al quadro classico dell'acrocheratosi di Hopf. Spesso la dermatosi è complicata da un'infezione secondaria.

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