Diagnosi del prolasso della valvola mitrale

La diagnosi di prolasso della valvola mitrale viene effettuata sulla base di un esame clinico e strumentale completo, che comprende l'analisi delle manifestazioni soggettive, dei dati auscultatori tipici e dei segni ecocardiografici.

Un segno auscultatorio caratteristico del prolasso della valvola mitrale è un click sistolico, causato da un'improvvisa tensione della valvola interessata o dei tendini al momento del suo brusco prolasso in atrio. Ciò si verifica in condizioni di massima contrazione del ventricolo sinistro e di riduzione della sua cavità. In caso di prolasso mitralico (PVM), si udirà un click mesosistolico o telesistolico nella regione dell'apice cardiaco. Una comparsa precoce di un click in sistole può essere osservata durante la manovra di Valsalva, una brusca transizione del corpo in posizione verticale. L'espirazione, un test che prevede il sollevamento delle gambe al di sopra del livello orizzontale, contribuisce alla comparsa tardiva di un click e alla sua diminuzione di intensità. Con lo sviluppo di insufficienza mitralica, un soffio telesistolico si unisce al click sistolico.

Le principali anomalie elettrocardiografiche nel prolasso della valvola mitrale sono aspecifiche e includono alterazioni della parte terminale del complesso ventricolare: inversione isolata delle onde T nelle derivazioni II, III, FAV senza spostamento di segmento. L'inversione delle onde T nelle derivazioni periferiche e toraciche sinistre (V5-V6), associata a un lieve spostamento del tratto ST al di sotto dell'isolinea, indica la presenza di disfunzione miocardica latente, la cui incidenza raddoppia con la registrazione di un ECG standard in posizione verticale. La comparsa delle suddette alterazioni in posizione ortostatica è associata alla tensione dei muscoli papillari dovuta alla conseguente tachicardia, alla diminuzione del volume del ventricolo sinistro e all'aumento della profondità del prolasso delle cuspidi. I disturbi della ripolarizzazione nel prolasso della valvola mitrale sono variabili e scompaiono durante un test da sforzo farmacologico con un beta-bloccante adrenergico, il che indica la genesi simpaticotonica delle alterazioni descritte. I disturbi del ritmo cardiaco includono la registrazione di extrasistolie sopraventricolari e ventricolari e aritmie, disturbi della conduzione - prolungamento dell'intervallo QT, blocco incompleto della branca destra dell'His.

Il principale metodo diagnostico per il prolasso della valvola mitrale è l'ecocardiografia transtoracica in modalità M e B. Un quadro ecocardiografico tipico include lo spostamento di uno o entrambi i lembi della valvola mitrale verso l'alto e all'indietro rispetto al piano del suo anello durante la sistole, nell'atrio sinistro, di oltre 2 mm. Il prolasso dei lembi si osserva più spesso in mesosistole. Il prolasso della valvola mitrale non dovrebbe essere diagnosticato in assenza di un quadro auscultatorio tipico e di un ispessimento dei lembi, in caso di prolasso superficiale con la linea di chiusura situata sul lato ventricolare del piano dell'anello mitralico.

Secondo le raccomandazioni dell'American Heart Association (2006), le indicazioni all'uso dell'ecocardiografia sono le seguenti:

• presenza di segni auscultatori di prolasso della valvola mitrale;
• stratificazione del rischio nei pazienti con diagnosi accertata di prolasso della valvola mitrale:
• esclusione del prolasso della valvola mitrale in soggetti con manifestazioni cliniche atipiche;
• esame dei parenti di primo grado dei pazienti con alterazioni mixomatose identificate nell'apparato valvolare.

I criteri diagnostici per il prolasso della valvola mitrale si basano sui dati auscultatori e sull'esame ecocardiografico.

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Criteri diagnostici per il prolasso della valvola mitrale

Tipi di criteri	Metodi di ricerca	Manifestazione
Grandi criteri	Auscultazione	Click mesosistolico e/o soffio telesistolico
	Ecocardiografia bidimensionale	Prolasso sistolico di una delle cuspidi di oltre 2 mm nella cavità dell'atrio sinistro Spostamento moderato di una delle cuspidi durante la sistole in combinazione con rottura della corda; rigurgito mitralico; dilatazione dell'anello mitralico
	Auscultazione ed ecocardiografia	Spostamento moderato di una delle valvole durante la sistole in combinazione con: un clic pronunciato sistolico medio o tardivo all'apice; con un soffio sistolico tardivo o olosistolico udito all'apice del cuore in un paziente giovane
Criteri minori	Auscultazione	Primo tono forte con soffio olografico all'apice del cuore
	Ecocardiografia bidimensionale	Spostamento moderato isolato del lembo posteriore durante la sistole Spostamento moderato di entrambi i lembi durante la sistole
	Ecocardiografia e dati anamnestici	Spostamento sistolico moderato delle valvole durante la sistole in combinazione con un episodio di attacco ischemico transitorio e/o cecità in un paziente giovane con parenti di primo grado che soddisfano i criteri principali

In presenza di uno o due criteri maggiori, la combinazione di segni ascoltatori ed ecocardiografici consente di diagnosticare il prolasso della valvola mitrale. In caso di soli criteri minori, si presume un probabile prolasso della valvola mitrale.

Il prolasso primario della valvola mitrale può essere associato a segni fenotipici di displasia del tessuto connettivo, in relazione ai quali si distingue una variante di connettivite connettivale indifferenziata - il fenotipo MASS (valvola mitrale, aorta, cute, scheletrico) con danno all'aorta, alla cute e al sistema muscolo-scheletrico. La frequenza di rilevamento dei segni fenotipici esterni e interni di connettivite connettivale dipende dall'accuratezza e dalla focalizzazione dell'esame. Attualmente, il termine unificato per la connettivite connettivale indifferenziata è "sindrome da ipermobilità", basato sulla diagnosi di ipermobilità articolare (scala di Beighton) come segno più caratteristico di insufficienza generalizzata del tessuto connettivo e su un complesso di marcatori fenotipici di connettivite connettivale, tra cui il prolasso della valvola mitrale.

Criteri di Brighton per la sindrome da ipermobilità modificati da AG Belenky (2004)

Criteri principali:

• Punteggio della scala Beighton pari o superiore a 4 su 9 (al momento dell'esame o in passato);
• artralgia che dura più di 3 mesi e interessa quattro o più articolazioni.

Criteri minori:

• Punteggio della scala Beighton da 1 a 3 su 9 (da 0 a 2 per le persone con più di 50 anni);
• artralgia in 1-3 articolazioni o lombalgia da più di 3 mesi, presenza di spondilolisi, spondilolistesi;
• lussazioni o sublussazioni in più articolazioni o lussazioni ripetute in un'articolazione;
• lesioni periarticolari a più di due localizzazioni (epicondilite, teposinovite, borsite, ecc.);
• marfanoide (alta statura, magrezza, rapporto tra apertura delle braccia e altezza superiore a 1,03, rapporto tra i segmenti corporei superiori e inferiori inferiore a 0,83, aracnodattilia);
• prolasso della valvola mitrale;
• segni oculari: palpebre cadenti o miopia;
• vene varicose, o ernie, o prolasso dell'utero o del retto;
• segni cutanei: assottigliamento, iperestensibilità, smagliature, cicatrici atrofiche;
• piede cavo, bracodattilia, deformità del torace, piede leporino;
• scoliosi;
• Alluce valgo.

La sindrome da ipermobilità viene diagnosticata in presenza di due criteri maggiori, oppure di un criterio maggiore e due minori, oppure di quattro criteri minori. Due criteri minori sono sufficienti se un parente di primo grado presenta segni di TSD. La diagnosi di sindrome da ipermobilità viene esclusa in presenza di segni di TSD differenziata.

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