Diagnosi di amiloidosi

L'amiloidosi deve essere sospettata in caso di nefropatia, insufficienza cardiaca grave persistente, sindrome da malassorbimento o polineuropatia a eziologia sconosciuta. Nella sindrome nefrosica o nell'insufficienza renale cronica, l'amiloidosi deve essere esclusa oltre alla glomerulonefrite. La probabilità di amiloidosi aumenta in presenza di epatomegalia e splenomegalia.

Diagnostica di laboratorio dell'amiloidosi

• Gli esami del sangue clinici rilevano anemia, leucocitosi, aumento della VES; gli esami del sangue biochimici rilevano, in quasi l'80% dei casi, all'esordio della malattia, ipoproteinemia (principalmente riduzione della frazione di albumina), iperglobulinemia, iponatriemia, ipoprotrombinemia e ipocalcemia. In caso di danno epatico, si può osservare ipercolesterolemia e, in alcuni casi, iperbilirubinemia e aumento dell'attività della fosfatasi alcalina.
• Valutando la funzionalità tiroidea, si può riscontrare l'ipotiroidismo.
• Nella valutazione della funzionalità renale, si osservano manifestazioni di insufficienza renale. All'esame delle urine, oltre alle proteine, si riscontrano cilindri, eritrociti e leucociti nel sedimento.
• L'esame coprologico ha rivelato steatorrea, amilorrea e creatorrea pronunciate.

Un metodo affidabile per diagnosticare l'amiloidosi è la biopsia renale. Molto spesso, l'amiloide viene rilevata anche durante una biopsia del retto, del fegato e delle gengive. In caso di cardiopatia isolata, la diagnosi può essere effettuata durante una biopsia endomiocardica.

Diagnosi differenziale dell'amiloidosi

L'amiloidosi si differenzia da un vasto gruppo di malattie.

• Per lesioni del tratto gastrointestinale - con gastrite cronica, ulcera gastrica e ulcera duodenale.
• In caso di polineuropatia periferica - con diabete mellito, alcolismo, carenza di alcune vitamine.
• Nella sindrome del tunnel metacarpale - con ipotiroidismo, lesione traumatica.
• Nella cardiomiopatia restrittiva - con miocardite acuta di eziologia virale, fibrosi endomiocardica, sarcoidosi, emocromatosi.
• Nella sindrome nefrosica - con glomerulonefrite, trombosi della vena renale.
• Nell'insufficienza renale cronica - con glomerulonefrite, ostruzione delle vie urinarie, effetti tossici sui reni, necrosi tubulare acuta.
• Con poliartrite simmetrica - con artrite reumatoide, artrite psoriasica, lupus eritematoso sistemico.
• Nella malattia polmonare interstiziale - con alveolite fibrosante, sarcoidosi, pneumoconiosi.
• Nella demenza - nel morbo di Alzheimer, nella demenza con infarti cerebrali multipli.

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