Amiloidosi

L'amiloidosi è un disturbo del metabolismo proteico, accompagnato dalla formazione di uno specifico complesso proteina-polisaccaride (amiloide) nei tessuti e da danni a molti organi e sistemi.

Codice ICD-10

• E85 Amiloidosi.
• E85.0 Amiloidosi familiare ereditaria senza neuropatia.
• E85.1 Amiloidosi familiare ereditaria nevrotica.
• E85.2 Amiloidosi familiare ereditaria, non specificata.
• E85.3 Amiloidosi sistemica secondaria.
• E85.4 Amiloidosi limitata.
• E85.8 Altre forme di amiloidosi.
• E85.9 Amiloidosi non specificata.

Epidemiologia dell'amiloidosi

L'incidenza dell'amiloidosi primaria è la stessa tra uomini e donne. L'età di insorgenza della malattia varia dai 17 ai 60 anni e la durata della malattia varia da diversi mesi a 23 anni. La tempistica dell'insorgenza della malattia è difficile da stabilire, poiché le prime manifestazioni cliniche non corrispondono all'inizio della deposizione di amiloide.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Cause e patogenesi dell'amiloidosi

A seconda dell'eziologia e delle caratteristiche patogenetiche, si distinguono amiloidosi idiopatica (primaria), acquisita (secondaria), ereditaria (genetica), amiloidosi locale, amiloidosi in corso di mieloma multiplo e amiloidosi APUD. L'amiloidosi secondaria è la più comune, la cui origine è simile a reazioni aspecifiche (in particolare immunitarie). Si sviluppa nell'artrite reumatoide, nella spondilite anchilosante, nella tubercolosi, nell'osteomielite cronica, nelle bronchiectasie, meno frequentemente nella linfogranulomatosi, nei tumori renali, polmonari e di altri organi, nella sifilide, nella colite ulcerosa aspecifica, nel morbo di Crohn e di Whipple, nell'endocardite infettiva subacuta, nella psoriasi, ecc.

Quali sono le cause dell'amiloidosi?

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Sintomi dell'amiloidosi

Le manifestazioni cliniche dell'amiloidosi sono varie e dipendono dalla localizzazione dei depositi di amiloide e dalla loro prevalenza. Le forme localizzate di amiloidosi, come l'amiloidosi cutanea, sono asintomatiche per lungo tempo, così come l'amiloidosi senile, in cui i depositi di amiloide nel cervello, nel pancreas e nel cuore vengono spesso rilevati solo all'autopsia.

Sintomi dell'amiloidosi

Classificazione dell'amiloidosi

Secondo la classificazione del Comitato per la Nomenclatura dell'Unione Internazionale delle Società Immunologiche (Bollettino OMS, 1993), si distinguono cinque forme di amiloidosi.

• Amiloidosi AL (A - amiloidosi, L - catene leggere) - primaria, associata alla malattia del mieloma (l'amiloidosi è riscontrata nel 10-20% dei casi di malattia del mieloma).
• L'amiloidosi AA (amiloidosi acquisita) è un'amiloidosi secondaria associata a malattie reumatiche infiammatorie croniche e alla febbre mediterranea familiare (malattia periodica).
• Amiloidosi ATTR (A - amiloidosi, amiloidosi, TTR - transtiretina) - amiloidosi familiare ereditaria (polineuropatia amiloide familiare) e amiloidosi sistemica senile.
• Aβ ₂ M-amiloidosi (A - amiloidosi, amiloidosi, β ₂ M - β ₂ -microglobulina) - amiloidosi nei pazienti sottoposti a emodialisi programmata.
• L'amiloidosi localizzata si sviluppa più spesso nelle persone anziane (amiloidosi AIAPP - nel diabete mellito non insulino-dipendente, amiloidosi AV - nella malattia di Alzheimer, amiloidosi AANF - amiloidosi atriale senile).

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Diagnosi di amiloidosi

L'amiloidosi deve essere sospettata in caso di nefropatia, insufficienza cardiaca grave persistente, sindrome da malassorbimento o polineuropatia a eziologia sconosciuta. Nella sindrome nefrosica o nell'insufficienza renale cronica, l'amiloidosi deve essere esclusa oltre alla glomerulonefrite. La probabilità di amiloidosi aumenta in presenza di epatomegalia e splenomegalia.

Diagnosi di amiloidosi

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Trattamento dell'amiloidosi

Nell'amiloidosi secondaria si cura la malattia di base: nelle malattie reumatiche si sceglie una terapia immunosoppressiva per sopprimere l'attività della malattia, nei processi purulenti cronici si ricorre ad antibiotici o al trattamento chirurgico, nelle malattie oncologiche si asportano i tumori, ecc.

Come si cura l'amiloidosi?

Prevenzione dell'amiloidosi

La prevenzione dell'amiloidosi primaria non è stata ancora sviluppata. Nell'amiloidosi secondaria, la prevenzione si basa sulla diagnosi tempestiva e sul trattamento adeguato delle patologie che possono causarne lo sviluppo.

Previsione

La prognosi per l'amiloidosi sviluppata è sfavorevole. La maggior parte dei pazienti muore entro pochi anni a causa di insufficienza renale. In alcuni casi, la remissione può svilupparsi con la colchicina e il trattamento della malattia di base.

[ 23 ], [ 24 ]