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Diagnosi di anemia aplastica

Alexey Kryvenko , Editor medico
Ultima recensione: 04.07.2025

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Piano di visita per pazienti con anemia aplastica

Esame clinico del sangue, con determinazione del numero di reticolociti e cellule dendritiche (DC).
Ematocrito.
Gruppo sanguigno e fattore Rh.
Mielografia da 3 punti anatomicamente diversi e biopsia con trapano, determinazione delle proprietà formanti colonie e analisi citogenetica nelle varianti ereditarie della malattia.
Esame immunologico: determinazione degli anticorpi contro eritrociti, piastrine, leucociti, determinazione delle immunoglobuline, tipizzazione secondo il sistema HLA, RBTL.
Esame biochimico del sangue con determinazione di ALT, AST, bilirubina, proteine totali, proteinogramma, urea, creatinina, zucchero, aptoglobina, emoglobina fetale.
Esame clinico generale: analisi delle urine, coprogramma, coltura delle feci, tamponi faringei e nasali, visita da un otorinolaringoiatra, dentista, ECG, radiografia del torace (per escludere timoma, emosiderosi), ossa del cranio, polso.
Anamnesi trasfusionale: numero e frequenza delle trasfusioni di sangue, anche da parte di parenti; reazioni post-trasfusionali.
Secondo le indicazioni: ecografia degli organi interni, urografia endovenosa, coagulogramma, “complesso di ferro” nel sangue, test di funzionalità renale, ecc.
Nei pazienti con anemia di Fanconi:
- per confermare la diagnosi - un test con diepossibutano o mitolisina
- nei pazienti con diagnosi accertata
1. valutazione dello stato endocrino
  - valutazione dello sviluppo sessuale
  - test di tolleranza al glucosio
  - livello di somatotropina
  - livelli di ormone tiroideo
2. esame radiografico
  - esclusione di difetti di sviluppo del sistema scheletrico
  - esclusione di anomalie del tratto urogenitale
3. test di funzionalità epatica
4. test di funzionalità renale
5. Ecografia del cuore
6. audiogramma
7. esame dei familiari del paziente
  - esclusione dell'anemia di Fanconi in altri parenti
  - screening dei parenti per identificare un potenziale donatore di midollo osseo
  - esame citogenetico dei parenti e del paziente
  - studio della complementarietà dei geni del paziente
8. esame periodico del midollo osseo per escludere la trasformazione in sindrome mielodisplastica o leucemia acuta.

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