Genetista

Un genetista è uno specialista che studia i meccanismi di trasmissione delle malattie di generazione in generazione. Ognuna di queste malattie ha i suoi modelli di trasmissione. I portatori di un gene difettoso non lo trasmettono necessariamente ai loro figli, e essere un corriere non significa sempre ammalarsi.

Nel mondo, il 5% dei bambini nasce con malattie congenite. Le malattie più comuni che possono essere prevenute da un genetista: 

1. Emofilia.
2. Daltonismo
3. Spaccatura della colonna vertebrale.
4. Sindrome di Down.
5. Dislocazione congenita dell'anca.

Quando dovrei andare da un genetista?

La consultazione di un genetista non viene data a tutte le donne in gravidanza. Quando dovrei andare da un genetista? Prima di tutto, di contattare coloro che hanno già un bambino con una patologia ereditaria, se la madre è di oltre 35 anni o, se assunto durante la gravidanza le donne chemioterapia o una radiografia fatto ampie zone del corpo subiscono.

Che metodi di diagnosi usa un genetista?

Spesso sono interessati alla domanda, a quali test devi passare quando ti rivolgi a un genetista? A coloro che si rivolgono a un genetista viene assegnato uno studio per la presenza di un gene mutante che causa la malattia.

Probabilmente, è interessante sapere quali metodi di diagnostica utilizza il genetista? 

• Metodo genealogico Raccolta di dati sul pedigree del paziente. Se hai informazioni sullo stato di salute dei tuoi antenati in diverse generazioni, per un genetista può essere molto prezioso. Prendi un esempio da quelli che si prendono cura delle loro radici e conoscono le vite dei loro nonni e dei loro genitori.
• Metodo biochimico - usato per diagnosticare le patologie geneticamente determinate del metabolismo.
• Diagnosi prenatale - applicata al feto, già concepita da una donna. Il liquido fetale viene campionato nel momento in cui la gravidanza può essere interrotta. L'analisi immunochimica del liquido amniotico viene eseguita su parametri quali alfa-etoprot (AFP), gonadotropina corionica (CH), estriolo e 17-idrossiprogesterone. Aumentare l'AFP - un indicatore dello sviluppo del sistema nervoso centrale (anencefalia, scissione del midollo spinale, ecc.). Una diminuzione dell'AFP e dell'estriolo e un aumento di HG possono indicare la presenza di una malattia di Down nel feto. L'aumento di 17-idrossiprogesterone indicherà una violazione delle ghiandole surrenali. 
• Il metodo gemello.
• Biopsie muscolari

Consigli di genetica

I consigli di genetica che possono aiutarti a dare alla luce un bambino sano sono abbastanza semplici.

Se una donna è incinta dopo 35 anni, riceve una consulenza genetica.

I matrimoni ravvicinati non sono raccomandati. Con un alto grado di parentela tra il padre e la madre del bambino, può nascere con deviazioni. Se vuoi ancora fare un matrimonio strettamente correlato, visita in anticipo la genetica.

L'ultima parola rimane sempre con i genitori, il genetista informa solo gli sposi sulla possibile patologia.

Malattie genetiche

Le più comuni malattie genetiche, la cui prevenzione riguarda un genetista.

• L'alcaptonuria è una deficienza congenita dell'enzima omotenzinasi. Sintomi della malattia: colorazione delle urine in nero, guance colorate e sclera. Si consiglia la dietoterapia, escludendo carne e uova.
• L'istidinemia è una carenza dell'enzima istidasi. Di conseguenza, i prodotti di metabolismo improprio influenzano tossicamente il sistema nervoso. Ciò influenza lo sviluppo mentale del bambino. È in ritardo nella crescita e soffre di un aumento dell'eccitabilità nervosa. La malattia si verifica in uno dei 20.000 bambini. Tali pazienti possono essere aiutati con la nomina di una dieta speciale con un'enfasi su grassi e carboidrati.
• La malattia del rene policistico è una malattia che colpisce oltre 12 milioni di persone in tutto il mondo. È caratterizzato dalla formazione di più cisti nei reni. Si formano anche nell'utero e nell'età adulta possono colpire il rene in modo tale da interrompere completamente il loro lavoro. Sintomi della malattia: dolore addominale, infezione del tratto urinario, insufficienza renale. Non esiste un trattamento specifico, possono essere richiesti trapianti di rene.
• La malattia di Marfan è una malattia che colpisce il tessuto connettivo. Caratterizzato da dita sottili sottili e difetti cardiaci. La malattia può influenzare il funzionamento dei polmoni e il sistema muscolo-scheletrico. I pazienti sono spesso sproporzionati agli arti, scoliosi, morso irregolare, menomazione visiva e glaucoma, disturbi del ritmo cardiaco.
• L'emofilia è una malattia ereditaria della coagulabilità del sangue. La malattia è di due tipi: a causa di una violazione del fattore di coagulabilità del sangue VIII e una violazione della coagulabilità da parte del fattore IX. La prevalenza media è 1: 30000.
• Sintomi di emofilia: sanguinamento prolungato delle articolazioni e dei muscoli.
• Il trattamento viene effettuato con l'aiuto di una terapia sostitutiva speciale.
• Sindrome di Down - si verifica quando un bambino riceve dalla madre o dal padre un cromosoma 21 in più quando forma uno zigote.

I pazienti hanno un aspetto caratteristico: una faccia piatta con gli occhi obliqui, una lingua ampia, una testa rotonda, con orecchie piccole. I capelli sono molto morbidi, dritti. I pennelli sono larghi, il mignolo si accorcia.

Con i genitori di questi bambini, viene svolto un lavoro speciale. La sindrome di Down non viene curata, ma le persone con essa possono essere adattate alla società. Sempre più bambini con questo vizio rimangono nelle famiglie.

La moderna genetica ha raggiunto un livello così alto di sviluppo che si può sostenere che un genetista qualificato è il tuo assistente nella nascita di bambini sani e belli. Naturalmente, se le tue malattie ereditarie si manifesteranno nei tuoi figli dipende in gran parte dal tuo atteggiamento verso te stesso e la tua salute. La predisposizione ereditaria non è un verdetto. La maggior parte delle malattie sono multifattoriali. Puoi aiutare il bambino a nascere sano, se escludi l'influenza di fattori dannosi prima che appaia.

Un genetista può aiutare a prevenire molte gravi malattie nei bambini. La consulenza genetica non nega il fatto che l'ultima parola sulla possibilità di dare a questo bambino una vita sarà tua.

Un genetista può anche aiutarti se vuoi conoscere il rischio di sviluppare malattie oncologiche, aterosclerosi, ictus e diabete. Il mondo è rimasto scioccato dal caso in cui l'attrice Angelina Jolie, venuta a conoscenza dell'elevato rischio di sviluppare il cancro al seno a causa della malattia di sua madre, ha deciso di sottoporsi a mastectomia. Non ti esortiamo a prendere misure estreme. Ma forse un genetista, che ti parla della predisposizione al cancro, ti chiederà di prenderti cura di te più attentamente.