Genetista

Un genetista è uno specialista che studia i meccanismi di trasmissione delle malattie di generazione in generazione. Ognuna di queste malattie ha i suoi schemi di trasmissione. I portatori di un gene difettoso non lo trasmettono necessariamente ai figli, ed essere portatori non significa necessariamente ammalarsi.

Nel mondo, il 5% dei bambini nasce con malattie congenite. Le malattie più comuni che un genetista può prevenire sono:

1. Emofilia.
2. Daltonismo.
3. Spina bifida.
4. Sindrome di Down.
5. Lussazione congenita dell'anca.

Quando è opportuno consultare un genetista?

Non a tutte le donne incinte viene prescritta una consulenza genetica. Quando è opportuno consultare un genetista? Innanzitutto, è consigliabile contattare chi ha già un figlio con una patologia ereditaria, se la madre ha più di 35 anni o se durante la gravidanza la donna si è sottoposta a chemioterapia o ha effettuato una radiografia di un'ampia area del corpo.

Quali metodi diagnostici utilizza un genetista?

Spesso le persone chiedono quali test devono fare quando si rivolgono a un genetista. A chi si rivolge a un genetista viene prescritto un test per la presenza di un gene mutante che causa la malattia.

Probabilmente ti interessa sapere quali metodi diagnostici utilizza un genetista?

• Metodo genealogico. Raccolta di dati sull'albero genealogico del paziente. Avere informazioni sulla salute dei propri antenati in diverse generazioni può essere molto prezioso per un genetista. Prendiamo l'esempio di coloro che curano con cura le proprie radici e conoscono la vita dei propri nonni e dei propri genitori.
• Metodo biochimico: utilizzato per diagnosticare patologie metaboliche geneticamente determinate.
• Diagnosi prenatale – applicata a un feto già concepito da una donna. Il liquido amniotico viene raccolto in un momento in cui è possibile interrompere una gravidanza. L'analisi immunochimica del liquido amniotico viene eseguita sulla base di parametri quali alfa-fetoproteina (AFP), gonadotropina corionica umana (hCG), estriolo e 17-idrossiprogesterone. Un aumento di AFP è un indicatore di un disturbo dello sviluppo del sistema nervoso centrale (anencefalia, schisi del midollo spinale, ecc.). Una diminuzione di AFP ed estriolo e un aumento di hCG possono indicare la sindrome di Down nel feto. Un aumento di 17-idrossiprogesterone indica un disturbo delle ghiandole surrenali.
• Metodo gemellare.
• Biopsia muscolare.

Il consiglio del genetista

I consigli del genetista che possono aiutarti a far nascere un bambino sano sono molto semplici.

Se una donna rimane incinta dopo i 35 anni, le viene assegnata una consulenza genetica.

I matrimoni consanguinei non sono raccomandati. Se il grado di parentela tra il padre e la madre del bambino è elevato, potrebbe nascere con delle anomalie. Se desiderate comunque contrarre un matrimonio consanguineo, consultate un genetista in anticipo.

L'ultima parola spetta sempre ai genitori; il genetista si limita a informare i coniugi di un'eventuale patologia.

Malattie genetiche

Le malattie genetiche più comuni che un genetista può prevenire.

• L'alcaptonuria è una carenza congenita dell'enzima omogentisinasi. Segni della malattia: l'urina diventa nera, guance e sclere assumono gradualmente un colorito uniforme. Si raccomanda una terapia dietetica, escludendo carne e uova.
• L'istidinemia è una carenza dell'enzima istidasi. Di conseguenza, i prodotti di un metabolismo alterato influiscono in modo tossico sul sistema nervoso. Ciò compromette lo sviluppo mentale del bambino, che presenta ritardi nella crescita e soffre di una maggiore eccitabilità nervosa. La malattia colpisce un bambino su 20.000. Questi pazienti possono essere aiutati prescrivendo una dieta speciale con particolare attenzione a grassi e carboidrati.
• La malattia renale policistica è una patologia che colpisce oltre 12 milioni di persone in tutto il mondo. È caratterizzata dalla formazione di cisti multiple nei reni. Si formano nell'utero e in età adulta possono compromettere la funzionalità renale fino a comprometterne completamente la funzionalità. I sintomi della malattia includono: dolore addominale, infezioni del tratto urinario, insufficienza renale. Non esiste un trattamento specifico; potrebbe essere necessario un trapianto di rene.
• La malattia di Marfan è una patologia che colpisce il tessuto connettivo. È caratterizzata da dita sottili e magre e difetti cardiaci. La malattia può colpire i polmoni e il sistema muscolo-scheletrico. I pazienti presentano spesso arti sproporzionati, scoliosi, malocclusione, deficit visivi e glaucoma, e disturbi del ritmo cardiaco.
• L'emofilia è un disturbo ereditario della coagulazione del sangue. Esistono due tipi di questa malattia: uno causato da un difetto del fattore VIII della coagulazione del sangue e uno causato da un difetto del fattore IX della coagulazione del sangue. La prevalenza media è di 1:30.000.
• Sintomi dell'emofilia: sanguinamento prolungato nelle articolazioni e nei muscoli.
• Il trattamento viene effettuato utilizzando una speciale terapia sostitutiva.
• La sindrome di Down si verifica quando, durante la formazione di uno zigote, un bambino riceve un cromosoma 21 in più dalla madre o dal padre.

I pazienti hanno un aspetto caratteristico: viso piatto con occhi a mandorla, lingua larga, testa rotonda con orecchie piccole. I capelli sono molto morbidi e lisci. Le mani sono larghe, il mignolo è accorciato.

Un lavoro specifico viene svolto con i genitori di questi bambini. La sindrome di Down non è curabile, ma le persone affette da questa patologia possono essere adattate alla società. Sempre più bambini con questa malformazione rimangono nelle loro famiglie.

La genetica moderna ha raggiunto un livello di sviluppo così elevato che si può affermare che un genetista qualificato sia il vostro assistente nella nascita di bambini sani e belli. Naturalmente, la comparsa di malattie ereditarie nei vostri figli dipende in gran parte dal vostro atteggiamento verso voi stessi e la vostra salute. La predisposizione ereditaria non è una frase fatta. La maggior parte delle malattie è multifattoriale. Potete aiutare il bambino a nascere sano eliminando l'influenza di fattori nocivi ancor prima della sua comparsa.

Un genetista può aiutare a prevenire molte malattie gravi nei vostri figli. La consulenza genetica non cambia il fatto che sarete voi ad avere l'ultima parola sulla decisione di dare o meno la vita a questo bambino.

Un genetista può anche aiutarti se vuoi conoscere il tuo rischio di sviluppare cancro, aterosclerosi, ictus e diabete. Il mondo è rimasto scioccato quando l'attrice Angelina Jolie, dopo aver appreso dell'alto rischio di sviluppare un cancro al seno a causa della malattia della madre, ha deciso di sottoporsi a una mastectomia. Non ti stiamo chiedendo di prendere misure estreme. Ma forse un genetista, dopo averti informato sulla tua predisposizione al cancro, ti incoraggerà a prenderti più cura di te stessa.