Disturbi della sudorazione - Sintomi

Iperidrosi essenziale

L'iperidrosi essenziale è una forma idiopatica di eccessiva produzione di sudore e si manifesta principalmente in due forme: iperidrosi generalizzata, cioè che si manifesta su tutta la superficie del corpo, e iperidrosi localizzata, che si manifesta su mani, piedi e ascelle, ed è molto più comune.

L'eziologia di questa malattia è sconosciuta. Esistono ipotesi che i pazienti con iperidrosi idiopatica presentino un aumento del numero di ghiandole sudoripare eccrine regionali o una maggiore reazione a stimoli comuni, a fronte di un numero di ghiandole invariato. Per spiegare i meccanismi patofisiologici dello sviluppo dell'iperidrosi locale, si ricorre alla teoria della duplice innervazione autonomica delle ghiandole eccrine dei palmi delle mani, dei piedi e delle ascelle, nonché alla teoria dell'aumentata sensibilità del sistema eccrino alle elevate concentrazioni di adrenalina e noradrenalina circolanti nel sangue durante lo stress emotivo.

I pazienti con iperidrosi essenziale, di norma, notano un'eccessiva sudorazione fin dall'infanzia. L'età più precoce di insorgenza della malattia è descritta a 3 mesi. Tuttavia, durante la pubertà, l'iperidrosi aumenta bruscamente e, di norma, i pazienti consultano un medico all'età di 15-20 anni. L'intensità dei disturbi della sudorazione in questo fenomeno può variare: dal grado più lieve, in cui è difficile tracciare un confine con una sudorazione normale, al grado estremo di iperidrosi, che porta a una violazione dell'adattamento sociale del paziente. Il fenomeno dell'iperidrosi in alcuni pazienti causa notevoli difficoltà e limitazioni nelle attività professionali (disegnatori, stenografi, dentisti, venditori, autisti, elettricisti, pianisti e rappresentanti di molte altre professioni).

La prevalenza di questa forma di iperidrosi è di 1 persona su 2.000 nella popolazione generale. Apparentemente, l'iperidrosi si verifica con la stessa frequenza negli uomini e nelle donne, ma le donne cercano aiuto molto più spesso. Circa il 40% dei pazienti segnala la presenza di tale fenomeno in uno dei genitori. È stato osservato che i giapponesi soffrono di questa malattia 20 volte più spesso rispetto ai residenti della regione caucasica.

In una variante tipica, l'iperidrosi essenziale si manifesta simmetricamente (bilateralmente): è più pronunciata sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi. La sua intensità può raggiungere un livello tale che il sudore letteralmente scorre lungo i palmi. Il fattore più potente che provoca queste condizioni è lo stress mentale. Le condizioni dei pazienti peggiorano significativamente con il caldo. Anche l'attività fisica e la stimolazione del gusto provocano sudorazione eccessiva, ma in misura minore. Durante il sonno, la sudorazione eccessiva si arresta completamente. Nell'iperidrosi essenziale, la composizione della secrezione e la morfologia delle ghiandole sudoripare non subiscono alterazioni.

I meccanismi fisiopatologici che portano allo sviluppo di reazioni iperidrosiche così pronunciate nei giovani, senza cause apparenti, rimangono sconosciuti. Studi specifici sullo stato dell'apparato vegetativo a livello segmentale hanno mostrato una certa insufficienza dei meccanismi simpatici che regolano le funzioni della sudorazione. Ciò potrebbe essere una conseguenza della presenza di ipersensibilità delle strutture parzialmente denervate alle catecolamine circolanti e manifestarsi clinicamente come iperidrosi.

La diagnosi di iperidrosi primaria non è difficile. Tuttavia, è necessario tenere presente le manifestazioni cliniche simili dell'iperidrosi secondaria, che si verifica in patologie sistemiche, spesso neuroendocrine, del sistema nervoso centrale (parkinsonismo) e traumi cranici.

Disautonomia familiare (sindrome di Riley-Day)

La malattia appartiene al gruppo delle malattie ereditarie a trasmissione autosomica recessiva. Il fulcro di tutte le manifestazioni cliniche è il danno al sistema nervoso periferico (sindrome PVN), la cui morfologia è comprovata. Il quadro clinico di questa malattia è caratterizzato da una varietà di sintomi. I più comuni sono la secrezione lacrimale ridotta o assente, iperidrosi marcata, che si intensifica con l'eccitazione, alterazioni dei riflessi faringei e vestibolari, rash cutaneo pustoloso transitorio, salivazione marcata, che persiste dopo l'infanzia, labilità emotiva, compromissione della coordinazione dei movimenti, ipoflessia e areflessia, ridotta sensibilità al dolore. In alcuni casi si osservano ipertensione arteriosa, vomito periodico, disturbi transitori della termoregolazione, pollachiuria, convulsioni, ulcere corneali ricorrenti a rapida guarigione, scoliosi e altre alterazioni ortopediche, bassa statura. L'intelligenza è generalmente invariata.

La patogenesi della disautonomia familiare è sconosciuta. I confronti clinici e patomorfologici consentono di associare i principali sintomi clinici al danno dei nervi periferici. L'assenza di fibre amieliniche e mieliniche spesse è spiegata dal danno ai fattori di crescita nervosa e da un ritardo evolutivo nella migrazione dei neuroni dalla catena di cellule nervose embrionali parallele al midollo spinale.

Sindrome di Buck

Malattia a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da alterazioni congenite di natura ectodermica: incanutimento precoce, iperidrosi palmare, cheratosi palmoplantare, ipodonzia con aplasia dei piccoli molari.

Sindrome di Gamstorp-Wohlfarth

Malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da un complesso di sintomi neuromuscolari: miochimia, neuromiotonia, atrofia muscolare, iperidrosi distale.

Sindrome auricolotemporale di Lucy Frey

Iperemia parossistica e iperidrosi nella regione parotideo-temporale. Di norma, questi fenomeni si sviluppano durante l'assunzione di cibi duri, acidi e piccanti, mentre l'imitazione della masticazione il più delle volte non ha un effetto simile. Il fattore eziologico può essere un trauma facciale e una parotite pregressa di quasi qualsiasi eziologia.

Sindrome del timpano cordale

La sindrome (sindrome della corda del timpano) è caratterizzata da un aumento della sudorazione nella zona del mento in risposta alla stimolazione del gusto. Si verifica dopo un trauma chirurgico a causa della stimolazione incrociata delle fibre simpatiche situate in prossimità delle fibre parasimpatiche della ghiandola sottomandibolare.

Granulosi rossa del naso

Si manifesta con una sudorazione intensa del naso e delle zone adiacenti del viso, con arrossamento della pelle e presenza di papule e vescicole rosse. È ereditaria.

Nevo spugnoso blu

Il nevo spongiforme blu, un tipo di emangioma vescicolare localizzato principalmente sul tronco e sugli arti superiori, è caratterizzato da dolore notturno e iperidrosi regionale.

Sindrome di Brunauer

Un tipo di cheratosi ereditaria (trasmissione autosomica dominante). Caratterizzata da cheratosi palmoplantare, iperidrosi e presenza di un palato alto e appuntito (gotico).

Pachionichia congenita

Nella pachionichia congenita, una malattia ereditaria dominante caratterizzata da onicogripposi (ipercheratosi dei palmi delle mani, delle piante dei piedi, delle ginocchia, dei gomiti), piccole escrescenze cutanee e leucoplachia delle mucose del cavo orale, si manifesta iperidrosi dei palmi delle mani e delle piante dei piedi.

Eritromelalgia Weir-Mitchell

L'iperidrosi palmo-plantare si riscontra spesso nell'eritromelalgia di Weir-Mitchell come una delle manifestazioni della crisi eritromelalgica. Nel fenomeno dell'acroasfissia di Cassirer, così come nella forma clinicamente sviluppata del morbo di Raynaud, questo fenomeno può essere una manifestazione di attacchi di angiospasmo o verificarsi nel periodo interictale.

Iperidrosi ascellare

Una condizione spesso difficile da sopportare per i pazienti. La malattia è spesso ereditaria e si verifica in entrambi i sessi, ma principalmente negli uomini. Si osserva solitamente nei giovani, raramente negli anziani e non si osserva nei bambini. Di norma, la sudorazione è più intensa nell'ascella destra. Si ritiene che la sudorazione eccessiva sia associata a un'aumentata attività delle ghiandole sudoripare eccrine. Nei pazienti con iperidrosi ascellare pronunciata, viene rilevata istologicamente un'iperplasia delle ghiandole sudoripare con presenza di espansioni cistiche.

Sindrome da ematidrosi

La condizione in cui il sudore secreto è sanguinolento a causa della fuoriuscita di sangue da aree cutanee intatte è caratterizzata dalla sindrome del "sudorazione sanguinolenta". Si manifesta durante eccitazione nervosa, paura, a volte senza una ragione apparente. È rara, soprattutto nelle donne che soffrono di disturbi nevrotici di natura isterica e irregolarità mestruali. È importante notare che nei pazienti affetti da isteria, il sanguinamento può verificarsi a seguito di autotraumatizzazione. Si avverte una sensazione di bruciore 3-4 giorni prima che il sangue compaia sulla pelle. La localizzazione tipica è simmetrica alle tibie e al dorso della mano. Inizialmente, sulla pelle compaiono goccioline di liquido rosato chiaro, che gradualmente si trasformano in un colore più scuro del sangue. Questo è un importante segno diagnostico che indica la fuoriuscita di sangue da aree cutanee intatte. Il sanguinamento dura solitamente da alcuni minuti a diverse ore. Durante il periodo di remissione, sulla pelle rimane una pigmentazione brunastra appena percettibile. Il quadro clinico caratteristico in assenza di disturbi ematologici consente di differenziare la sindrome del “sudorazione sanguinolenta” dalla diatesi emorragica.

Il fenomeno dell'anidrosi può essere una delle manifestazioni della PVN e si riscontra più spesso nel quadro della sindrome di Shy-Drager.

Sindrome di Guilford-Tendlau

Malattia congenita derivante da un disturbo dello sviluppo della membrana embrionale esterna. Caratterizzata da anidrosi completa con marcati disturbi dello scambio termico, ipotricosi, ipo- e anodontia, assenza di olfatto e gusto. Talvolta si osservano rinite atrofica, naso a sella e altri difetti dello sviluppo. Esistono forme più rare della sindrome.

Sindrome di Naegeli

Nella sindrome di Naegeli si riscontrano ipoidrosi dei palmi delle mani e delle piante dei piedi, una sensazione di fastidio al calore dovuta a una funzionalità insufficiente delle ghiandole sudoripare, accompagnata anche da pigmentazione reticolare della pelle, ipercheratosi palmo-plantare moderata e insolita comparsa di arrossamento e vesciche sulla pelle.

Sindrome di Christ-Siemens-Touraine

La sindrome è caratterizzata da molteplici anomalie del foglietto embrionale esterno (trasmissione autosomica recessiva o dominante). Si riscontrano anidrosi, ipotricosi, anodontia, ipodontia, pseudoprogenia; naso a sella, fronte prominente, labbra spesse, palpebre sottili e rugose, ciglia e sopracciglia poco sviluppate; anomalie della pigmentazione (pallore periferico del viso). L'ipoplasia delle ghiandole sebacee della pelle porta a eczema, mentre l'ipoplasia delle ghiandole sudoripare causa intolleranza alle elevate temperature dell'ambiente esterno e iperpiressia. Lo sviluppo mentale e fisico è normale.

Sindrome di Sjogren

Una malattia a eziologia sconosciuta, che comprende una triade di sintomi: cheratocongiuntivite secca (occhi secchi), xerostomia (secchezza delle fauci) e artrite cronica. Clinicamente, i pazienti presentano spesso sintomi di ridotta secrezione superficiale e di altre mucose, comprese quelle delle vie respiratorie, gastrointestinali e genitourinarie. Carie gravi, bronchite e polmonite sono comuni. Quasi la metà dei pazienti presenta ghiandole parotidi ingrossate.

Sindrome di Horner

La cosiddetta sindrome di Horner parziale è stata descritta nelle cefalee a grappolo, in assenza di anidrosi. Al contrario, è noto che durante un attacco grave di cefalea a grappolo, quasi tutti i pazienti riferiscono una marcata iperidrosi del viso sul lato del mal di testa. Tuttavia, uno studio specifico ha stabilito che in stato di calma, i pazienti, insieme ad altri segni della sindrome di Horner, presentano anche ipoidrosi sullo stesso lato, che è meno evidente per i pazienti stessi. Quando provocata (ad esempio, durante un "attacco" di dolore a grappolo o durante l'esercizio fisico), si sviluppa un'evidente iperidrosi del viso. Il meccanismo con cui si sviluppa l'iperidrosi nelle cefalee a grappolo, solitamente bilaterale e più pronunciata sul lato del mal di testa, è sconosciuto.

Sindrome di Adie

La sindrome di Adie (pupillotonia) può essere una manifestazione di disfunzione autonomica e, in rari casi, essere associata ad anidrosi generalizzata progressiva. La sindrome di Adie è il risultato di un danno postganglionare alle fibre pupillari parasimpatiche. I suoi sintomi classici sono pupille moderatamente dilatate che non rispondono alla luce e alla convergenza. Col tempo, la paresi accomodativa e il riflesso pupillare tendono a regredire, ma la reazione alla luce si perde stabilmente. In tutti i casi della malattia, la pupilla presenta segni farmacologici di ipersensibilità da denervazione: l'infusione graduale di una sostanza parasimpaticomimetica - soluzione di pilocarpina cloridrato allo 0,125% - causa miosi nei pazienti con sindrome di Adie, mentre il suo effetto sul diametro di una pupilla normale è insignificante.

Sono stati descritti diversi casi di sindrome di Adie, che presentano manifestazioni bilaterali e sono associati ad anidrosi progressiva, riduzione dei riflessi tendinei alle gambe e ipertermia. Quando vengono somministrati parasimpaticomimetici, questi pazienti mostrano anche segni di ipersensibilità post-denervazione. Attualmente, è molto difficile localizzare il difetto correlato all'anidrosi. Si può solo notare che il complesso sintomatico descritto - sindrome di Adie, anidrosi, ipertermia - potrebbe avere un'origine comune ed essere un segno di disautonomia parziale.

In alcune condizioni, l'iperidrosi può accompagnare l'insufficienza autonomica periferica. Nel diabete mellito, le sue manifestazioni spesso accompagnano o addirittura precedono le manifestazioni della neuropatia sensomotoria. La degenerazione degli assoni sudomotori postganglionari è causa di disturbi della sudorazione: iperidrosi della testa, del torace e anidrosi distale, nonché intolleranza al calore.

Nel parkinsonismo, i disturbi vegetativi sono inevitabili. In questo caso, si osserva spesso una combinazione di secchezza cutanea con iperidrosi localizzata a livello di mani, piedi e viso, a cui si possono aggiungere parossismi di iperidrosi diffusa. Si presume che questi disturbi siano una conseguenza della progressiva insufficienza vegetativa che si verifica nel parkinsonismo.

I disturbi della sudorazione sono un importante fenomeno clinico associato a numerose patologie somatiche, endocrine e di altro tipo. L'iperidrosi generalizzata, insieme a tachicardia, ansia, dispnea, disfunzioni gastrointestinali e aumento della pressione sanguigna, è caratteristica della tireotossicosi. Allo stesso tempo, l'iperidrosi stessa, da un punto di vista fisiologico, mira a ridurre l'aumento patologico della produzione di calore nell'organismo, conseguenza dell'aumento del metabolismo tissutale.

Iperidrosi, tachicardia e cefalea (con aumento della pressione sanguigna) sono la triade di sintomi obbligatori del feocromocitoma. Le condizioni parossistiche osservate nel feocromocitoma si verificano a causa del rilascio di catecolamine dal tumore nel sangue, che attivano i recettori adrenergici periferici. La reazione iperidrosica generalizzata è associata sia all'effetto delle catecolamine sugli organi periferici sia a un aumento generale del livello metabolico.

L'iperidrosi generalizzata è osservata nel 60% dei pazienti con acromegalia. I meccanismi fisiopatologici di queste condizioni sono strettamente correlati. Inoltre, è stato dimostrato che la bromocriptina riduce significativamente l'iperidrosi in questi pazienti.

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