Disturbi intracellulari ereditari di piastrine: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Disturbi intracellulari ereditari delle piastrine sono malattie rare e portano alla manifestazione di sanguinamento durante tutta la vita. La diagnosi è confermata dallo studio dell'aggregazione piastrinica. In presenza di gravi manifestazioni di sanguinamento, è necessaria la trasfusione di piastrine.

Per l'emostasi normale sono necessari l'adesione e l'aggregazione delle piastrine. Per l'adesione piastrinica, sono necessari il fattore di von Willebrand e il complesso di glicoproteine piastriniche Ib-IX. L'attivazione delle piastrine provoca la loro aggregazione, che è mediata dal complesso piastrinico della glicoproteina llb-llla e dalla molecola del fibrinogeno. Quando le piastrine vengono attivate dai granuli di accumulo di piastrine, l'adenosina difosfato (ADP) viene rilasciata e l'acido arachidonico converte in trombossano A2, a cui partecipa la cicloossigenasi. I disturbi intracellulari ereditari delle piastrine possono includere difetti in uno qualsiasi degli stadi elencati. Queste anomalie sono sospette nei pazienti con malattie emorragiche, che si manifestano dall'infanzia, con un numero normale di piastrine e test normali di emostasi secondaria. La diagnosi si basa generalmente sullo studio dell'aggregazione piastrinica.

La violazione dell'aggregazione piastrinica è il disturbo piastrinico intracellulare ereditario più comune, che causa un lieve sanguinamento. Il difetto può essere il risultato di una diminuzione del contenuto di ADP nelle piastrine (un deficit del pool di stoccaggio), una violazione della generazione di tromboxano A da acido arachidonico, una violazione dell'aggregazione piastrinica in risposta al trombossano A ₂. I test di aggregazione piastrinica rivelano una diminuzione nell'aggregazione piastrinica dopo esposizione a collagene, adrenalina e piccole dosi di ADP e aggregazione normale in risposta a elevate dosi di ADP. Anomalie simili possono essere il risultato dell'esposizione a farmaci antinfiammatori non steroidei o all'aspirina, il cui effetto si manifesta entro pochi giorni. Pertanto, lo studio dell'aggregazione piastrinica non dovrebbe essere eseguito in pazienti che hanno recentemente usato questi farmaci.

Risultati di studi di aggregazione con anormalità della funzione piastrinica ereditaria

Malattia	Piccole dosi di collagene adrenalina	Alte dosi	Ristotsetin
Amplificazione alterata dell'attivazione piastrinica	Indebolito	Norma	Norma
Trombastenii	No	No	Normale o debole
Sindrome di Bernard-Soulier	Norma	Norma	Indebolito

ADP - adenosina difosfato.

La trombostenia (malattia di Glanzman) è una rara malattia autosomica recessiva con un'anomalia del complesso piastrinico della glicoproteina IIb-IIIa, in cui l'aggregazione piastrinica è impossibile. I pazienti possono presentare un sanguinamento grave delle mucose (per esempio, sanguinamento nasale, arresto solo dopo tamponamento del naso o trasfusione di tromboconcentrato). La diagnosi può essere sospettata quando si studia lo striscio di sangue periferico ottenuto dopo la puntura di un dito e l'assenza di piastrine aggregate. Questo fatto è confermato dalla violazione dell'aggregazione piastrinica con adrenalina, collagene e anche alte dosi di ADP, ma la presenza di aggregazione con ristocetina.

La sindrome di Bernard-Soulier è un'altra rara malattia autosomica recessiva in cui l'adesione piastrinica è ridotta a causa dell'anomalia del complesso glicoproteico Ib-IX. Il sanguinamento può essere pronunciato. I trombociti sono insolitamente grandi. Non si aggregano con ristocetina, ma normalmente si aggregano con ADP, collagene e adrenalina.

Le piastrine di grandi dimensioni sono associate all'anomalia di Meya-Heglin, malattia trombocitopenica con leucociti anormali e sindrome di Chediak-Higashi.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]