I sintomi della fibrosi cistica

Nella maggior parte dei pazienti, i primi sintomi della fibrosi cistica diventano evidenti nel primo anno di vita, mentre fino a 6 mesi la malattia si manifesta nel 60% dei casi. Nel periodo neonatale, la fibrosi cistica è accompagnata da segni di ostruzione intestinale (ileo mekoniale), in alcuni casi da peritonite associata a perforazione della parete intestinale. Fino al 70-80% dei bambini con ileo meconio sono fibrosi cistica. L'ittero neonatale prolungato trovato nel 50% dei pazienti con ileo meconiale può anche essere il primo segno clinico di fibrosi cistica.

I neonati hanno i seguenti sintomi tipici della fibrosi cistica:

• sintomi respiratori ricorrenti o cronici (tosse o mancanza di respiro);
• polmonite ricorrente o cronica;
• ritardo nello sviluppo fisico;
• feci non formate, abbondanti, oleose e fetide;
• diarrea cronica;
• prolasso della mucosa rettale;
• ittero neonatale prolungato;
• "Salinità" della pelle;
• disidratazione nella stagione calda (fino a un colpo di calore);
• ipoelettrolimia cronica;
• dati genealogici sulla morte di bambini nel loro primo anno di vita o sulla presenza di fratelli con sintomi clinici simili;
• ipoproteinemia, edema.

A un'età più avanzata, si nota un ritardo nello sviluppo fisico, una puzza di grasso fetido, frequenti infezioni batteriche delle vie respiratorie, segni di colestasi.

I sintomi della fibrosi cistica dipendono l'entità del danno di vari organi e sistemi, e comprendono i sintomi di broncopolmonare e del sistema epatobiliare, pancreas e del tratto gastrointestinale, così come i disordini riproduttivi e sudorazione.

I principali sintomi della fibrosi cistica

I bambini del primo anno di vita	Nei bambini in età prescolare	Nei bambini in età scolare	Adolescenti e adulti
Tosse ricorrente o persistente (mancanza di respiro)	Tosse persistente, possibilmente con espettorato purulento	Sintomi di infezione cronica del tratto respiratorio inferiore di eziologia poco chiara	Frequenti malattie purulente-infiammatorie di lieve eziologia
Polmonite ricorrente	Dispnea ricorrente o persistente di eziologia poco chiara	Rinosinusite cronica	Ispessimento delle falangi terminali delle dita per tipo di bastoncini timpanici »
Il ritardo nello sviluppo fisico	Carenza di peso corporeo, ritardo nella crescita	Poliposi del naso	Pancreatite
Sgabello oleoso e puzzolente copioso e informe	Prolasso rettale	Bronchiectasie	Ostruzione dell'intestino tenue distale
Diarrea cronica	Invaginazione dell'intestino	Ispessimento delle falangi terminali delle dita per tipo di bastoncini timpanici »	Segni di cirrosi e ipertensione portale
Prolasso rettale	Diarrea cronica	Diarrea cronica	Ritardo di crescita
Ittero neonatale prolungato	Ispessimento delle falangi terminali delle dita per tipo di bastoncini timpanici »	Ostruzione dell'intestino tenue distale	Ritardato sviluppo sessuale
Sapore di pelle salata	Cristalli di sale sulla pelle	Pancreatite	Sterilità e azoospermia negli uomini (97%)
Ipontretemia cronica e ipocloremia	Iponatremia, ipocloremia e alcalosi metabolica	Epatomegalia o compromissione della funzionalità epatica di eziologia sconosciuta
Ipoproteinemia (edema)	Epatomegalia o compromissione della funzionalità epatica di eziologia sconosciuta
Scossa di calore o segni di disidratazione nell'aria ad alta temperatura	Travestimento gyptogenico	Prolasso rettale	Riduzione della fertilità nelle donne (<50%)

Ognuno di questi sintomi può comparire nel quadro clinico della malattia a qualsiasi età (sono noti casi atipici della comparsa del sintomo di "bacchette" e malattie epatiche nei primi anni di vita). I primi sintomi della fibrosi cistica nella maggior parte dei pazienti si verificano già nel primo anno di vita, anche se sono descritti casi di manifestazione clinica tardiva (fino all'età adulta) della malattia. La presenza di alcuni sintomi della fibrosi cistica nel quadro generale della malattia dipende in larga misura dal tipo di mutazione (o di mutazioni). La delezione più comune è F 508, in cui i segni clinici di fibrosi cistica appaiono in tenera età e l'insufficienza pancreatica si sviluppa nel 90% dei casi.

Nel periodo neonatale, i pazienti con fibrosi cistica sono più spesso rilevati:

• ileo da meconio - 20% si verifica nei neonati con fibrosi cistica, talvolta complicata da peritonite meconio associato con la perforazione della parete intestinale (fino al 70-80% dei bambini con pazienti con fibrosi cistica ileo meconio);
• ittero neonatale prolungato - si verifica nel 50% dei pazienti con ileo meconiale.

Per la maggior parte dei bambini con fibrosi cistica, è caratteristica una combinazione di tosse ricorrente o persistente, disturbi delle feci e ritardo dello sviluppo fisico. In questo caso, uno dei sintomi può essere espresso più fortemente di altri.

• La tosse, inizialmente secca e rara, e successivamente progressiva a vomito frequente e improduttivo, a volte provocatorio, diventa cronica. In alcuni casi, gli attacchi di tosse assomigliano a quelli della pertosse. Spesso per la prima volta gli attacchi di una tosse appaiono su uno sfondo di un'infezione del tratto respiratorio superiore, ma in futuro non scompaiono, ma gradualmente avanzano in gravità e frequenza.
• Uno sgabello frequente, abbondante, fetido e oleoso contenente resti di cibo non digerito è caratteristico dei pazienti con fibrosi cistica. Le feci sono difficili da rimuovere dalla pentola o dal pannolino, possono avere additivi grassi visibili.
• Il ritardo nello sviluppo fisico in alcuni casi può essere l'unico sintomo della malattia.
• Il prolasso rettale diventa la prima manifestazione clinica della fibrosi cistica nel 5-10% dei pazienti. In assenza di un trattamento appropriato, il prolasso del retto si verifica nel 25% dei pazienti con fibrosi cistica, più spesso all'età di 1-2 anni. Nei bambini di età superiore ai 5 anni, questo sintomo è molto meno comune. Al prolasso del retto predispongono attacchi di tosse contro lo sfondo:
  • feci alterate;
  • ritardo nello sviluppo fisico;
  • tono muscolare indebolito;
  • gonfiore dell'intestino;
  • costipazione episodica.

Nell'età prescolare, la fibrosi cistica si manifesta relativamente raramente, in età scolare, anche meno. Questa diagnosi tardiva è più spesso associata alla presenza di mutazioni "morbide" nel paziente, che causano la conservazione delle funzioni del pancreas per un lungo periodo di tempo. Nell'adolescenza e nell'età adulta, specialmente in assenza di qualsiasi sintomo della malattia nella storia, la fibrosi cistica si manifesta molto raramente e, di regola, si verifica senza i sintomi tipici nel quadro clinico.

Uno dei compiti principali nel trattamento della fibrosi cistica è la prevenzione o la minimizzazione del numero di esacerbazioni di un processo infettivo e infiammatorio cronico nel sistema broncopolmonare. Per garantire un trattamento adeguato e tempestivo, è necessario monitorare l'aspetto dei sintomi caratteristici della riacutizzazione, che includono:

• cambiare la natura della tosse;
• l'aspetto della tosse durante la notte;
• un aumento dell'espettorato e un cambiamento nel suo carattere;
• un aumento della dispnea;
• la comparsa della febbre;
• aumento della frequenza cardiaca;
• deterioramento dell'appetito;
• diminuzione del peso corporeo;
• diminuzione della tolleranza all'esercizio;
• cianosi;
• deterioramento del pattern auscultatorio e radiologico nei polmoni;
• deterioramento di FVD.

Complicazioni della fibrosi cistica

• Anemia emolitica nei neonati e disturbi neurologici nei bambini più grandi, che si sviluppa a causa di una carenza di vitamina E.
• L'ostruzione delle parti distali dell'intestino tenue si verifica nel 2% dei bambini sotto i 5 anni di età, nel 27% dei pazienti di età superiore ai 30 anni (7-15% di tutti i pazienti). Con un decorso leggero, i pazienti lamentano dolore e con un esame fisico possono palpare un colon allargato. Con grave ostruzione appaiono segni di ostruzione intestinale: sindrome del dolore, gonfiore dell'intestino, vomito, costipazione e comparsa di livelli di liquidi sulla radiografia del sondaggio della cavità addominale.
• La poliposi nasale spesso si combina con colelitiasi e procede quasi asintomaticamente.
• Il diabete mellito si verifica nel 20% dei pazienti adulti con fibrosi cistica. Lo sviluppo del diabete mellito può essere innescato dall'uso di farmaci glucocorticoidi o di una dieta ipercalorica. I sintomi della malattia manifest sono tipici del diabete mellito - il paziente ha sete, poliuria, polidipsia, perdita di peso. La chetoacidosi in pazienti con fibrosi cistica e diabete mellito è relativamente rara.
• La fibrosi del fegato di diverso grado di gravità è presente in tutti i pazienti con fibrosi cistica. Nel 5-10% dei casi, la fibrosi epatica porta alla formazione di cirrosi biliare e ipertensione portale.

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