Sintomi della fibrosi cistica

Nella maggior parte dei pazienti, i primi sintomi della fibrosi cistica si manifestano nel primo anno di vita, con la malattia che si manifesta nel 60% dei casi prima dei 6 mesi. Nel periodo neonatale, la fibrosi cistica è accompagnata da segni di ostruzione intestinale (ileo da meconio) e, in alcuni casi, da peritonite associata a perforazione della parete intestinale. Fino al 70-80% dei bambini con ileo da meconio è affetto da fibrosi cistica. Anche l'ittero neonatale prolungato, riscontrato nel 50% dei pazienti con ileo da meconio, può essere il primo segno clinico della fibrosi cistica.

Nei neonati si osservano i seguenti sintomi tipici della fibrosi cistica:

• sintomi respiratori ricorrenti o cronici (tosse o mancanza di respiro);
• polmonite ricorrente o cronica;
• ritardo nello sviluppo fisico;
• feci molli, abbondanti, oleose e maleodoranti;
• diarrea cronica;
• prolasso della mucosa rettale;
• ittero neonatale prolungato;
• "saline" della pelle;
• disidratazione nei climi caldi (fino al punto del colpo di calore);
• ipoelettrolitemia cronica;
• storia familiare di decessi nei bambini durante il primo anno di vita o presenza di fratelli con sintomi clinici simili;
• ipoproteinemia, edema.

Nei bambini più grandi si notano ritardo nello sviluppo fisico, feci grasse e maleodoranti, frequenti infezioni batteriche delle vie respiratorie e segni di colestasi.

I sintomi della fibrosi cistica dipendono dal grado di danno ai vari organi e sistemi e includono sintomi di danno ai sistemi broncopolmonare ed epatobiliare, al pancreas e al tratto gastrointestinale, nonché compromissione della funzione riproduttiva e sudorazione.

Sintomi principali della fibrosi cistica

Nei bambini del primo anno di vita	Nei bambini in età prescolare	Nei bambini in età scolare	Negli adolescenti e negli adulti
Tosse ricorrente o persistente (mancanza di respiro)	Tosse persistente, eventualmente con espettorato purulento	Sintomi di infezione cronica delle vie respiratorie inferiori di eziologia sconosciuta	Malattie polmonari purulente-infiammatorie frequenti ad eziologia sconosciuta
Polmonite ricorrente	Dispnea ricorrente o persistente di eziologia sconosciuta	Rinosinusite cronica	"Ispessimento a forma di bacchetta delle falangi terminali delle dita"
Ritardo nello sviluppo fisico	Sottopeso, ritardo della crescita	Poliposi nasale	Pancreatite
Feci non formate, abbondanti, oleose e maleodoranti	Prolasso rettale	Bronchiectasia	Ostruzione distale dell'intestino tenue
Diarrea cronica	Intussuscezione	"Ispessimento a forma di bacchetta delle falangi terminali delle dita"	Segni di cirrosi epatica e ipertensione portale
Prolasso rettale	Diarrea cronica	Diarrea cronica	Ritardo della crescita
Ittero neonatale prolungato	"Ispessimento a forma di bacchetta delle falangi terminali delle dita"	Ostruzione distale dell'intestino tenue	Ritardo dello sviluppo sessuale
Sapore salato della pelle	Cristalli di sale sulla pelle	Pancreatite	Sterilità e azoospermia negli uomini (97%)
Iponatremia cronica e ipocloremia	Iponatremia, ipocloremia e alcalosi metabolica	Epatomegalia o disfunzione epatica di eziologia sconosciuta
Ipoproteinemia (edema)	Epatomegalia o disfunzione epatica di eziologia sconosciuta
Colpo di calore o segni di disidratazione in condizioni di alta temperatura	Disidratazione ipotonica	Prolasso rettale	Diminuzione della fertilità nelle donne (<50%)

Ciascuno dei sintomi sopra descritti può comparire nel quadro clinico della malattia a qualsiasi età (esistono casi atipici di "sintomo a bacchette di tamburo" e di epatopatia nei primi anni di vita). I primi sintomi della fibrosi cistica nella maggior parte dei pazienti si verificano nel primo anno di vita, sebbene siano stati descritti casi di manifestazione clinica tardiva (fino all'età adulta) della malattia. La presenza di alcuni sintomi della fibrosi cistica nel quadro generale della malattia dipende in larga misura dal tipo di mutazione (o mutazioni). La delezione più comune è la F 508, in cui i segni clinici della fibrosi cistica compaiono in età precoce e nel 90% dei casi si sviluppa insufficienza pancreatica.

Nel periodo neonatale, i pazienti affetti da fibrosi cistica presentano più spesso:

• ileo da meconio - si verifica nel 20% dei neonati affetti da fibrosi cistica, a volte complicato da peritonite da meconio associata a perforazione della parete intestinale (fino al 70-80% dei bambini con ileo da meconio è affetto da fibrosi cistica);
• Ittero neonatale prolungato: si verifica nel 50% dei pazienti con ileo da meconio.

La maggior parte dei neonati affetti da fibrosi cistica manifesta una combinazione di tosse ricorrente o persistente, alterazioni dell'alvo e ritardo della crescita, con un sintomo più pronunciato degli altri.

• La tosse, inizialmente secca e rara, poi divenuta frequente e improduttiva, a volte provocando vomito, diventa cronica. In alcuni casi, gli attacchi di tosse assomigliano a quelli della pertosse. Spesso, gli attacchi di tosse si manifestano inizialmente in concomitanza con un'infezione delle vie respiratorie superiori, ma poi non scompaiono, ma aumentano gradualmente in gravità e frequenza.
• Feci frequenti, voluminose, maleodoranti e oleose, contenenti residui di cibo non digerito, sono tipiche dei pazienti con fibrosi cistica. Le feci sono difficili da rimuovere dal vasino o dai pannolini e possono contenere tracce visibili di grasso.
• In alcuni casi, il ritardo della crescita può essere l'unico sintomo della malattia.
• Il prolasso rettale rappresenta la prima manifestazione clinica della fibrosi cistica nel 5-10% dei pazienti. In assenza di un trattamento adeguato, il prolasso rettale si verifica nel 25% dei pazienti con fibrosi cistica, più spesso tra 1 e 2 anni. Nei bambini di età superiore ai 5 anni, questo sintomo si verifica molto meno frequentemente. Gli attacchi di tosse possono presentarsi in presenza di:
  • feci alterate;
  • ritardi nello sviluppo fisico;
  • tono muscolare indebolito;
  • gonfiore intestinale;
  • stitichezza episodica.

In età prescolare, la fibrosi cistica si manifesta relativamente raramente, in età scolare ancora più raramente. Una diagnosi così tardiva è spesso associata alla presenza di mutazioni "soft" nel paziente, che causano la conservazione delle funzioni pancreatiche per lungo tempo. Nell'adolescenza e nell'età adulta, soprattutto in assenza di sintomi della malattia nell'anamnesi, la fibrosi cistica si manifesta estremamente raramente e, di norma, si manifesta senza sintomi tipici nel quadro clinico.

Uno degli obiettivi principali del trattamento della fibrosi cistica è prevenire o ridurre al minimo il numero di riacutizzazioni del processo infettivo e infiammatorio cronico a carico del sistema broncopolmonare. Per garantire un trattamento adeguato e tempestivo, è necessario monitorare la comparsa dei sintomi caratteristici delle riacutizzazioni, tra cui:

• cambiamento nella natura della tosse;
• la comparsa di tosse notturna;
• un aumento della quantità di espettorato e un cambiamento del suo carattere;
• crescente mancanza di respiro;
• la comparsa della febbre;
• aumento della frequenza cardiaca;
• perdita di appetito;
• perdita di peso;
• ridotta tolleranza all'attività fisica;
• cianosi;
• peggioramento del quadro ascoltato e radiologico polmonare;
• deterioramento dei parametri FVD.

Complicanze della fibrosi cistica

• Anemia emolitica nei neonati e disturbi neurologici nei bambini più grandi dovuti a carenza di vitamina E.
• L'ostruzione dell'intestino tenue distale si verifica nel 2% dei bambini di età inferiore ai 5 anni e nel 27% dei pazienti di età superiore ai 30 anni (7-15% di tutti i pazienti). Nei casi lievi, i pazienti lamentano dolore e durante l'esame obiettivo è possibile palpare un cieco dilatato. Nei casi gravi, compaiono segni di ostruzione intestinale: sindrome dolorosa, distensione intestinale, vomito, stitichezza e presenza di liquidi alla radiografia addominale.
• La poliposi nasale è spesso associata alla colelitiasi ed è praticamente asintomatica.
• Il diabete mellito si verifica nel 20% dei pazienti adulti con fibrosi cistica. Lo sviluppo del diabete mellito può essere provocato dall'uso di farmaci glucocorticoidi o da un'alimentazione ipercalorica. I sintomi della malattia sono tipici del diabete mellito: il paziente soffre di sete, poliuria, polidipsia e perdita di peso. La chetoacidosi nei pazienti con fibrosi cistica e diabete mellito si sviluppa relativamente raramente.
• La fibrosi epatica di gravità variabile è presente in tutti i pazienti con fibrosi cistica. Nel 5-10% dei casi, la fibrosi epatica porta alla formazione di cirrosi biliare e ipertensione portale.

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