Esperto medico dell'articolo
Nuove pubblicazioni
Sintomi delle malattie mitocondriali
Ultima recensione: 06.07.2025
Tutti i contenuti di iLive sono revisionati o verificati da un punto di vista medico per garantire la massima precisione possibile.
Abbiamo linee guida rigorose in materia di sourcing e colleghiamo solo a siti di media affidabili, istituti di ricerca accademici e, ove possibile, studi rivisti dal punto di vista medico. Nota che i numeri tra parentesi ([1], [2], ecc.) Sono link cliccabili per questi studi.
Se ritieni che uno qualsiasi dei nostri contenuti sia impreciso, scaduto o comunque discutibile, selezionalo e premi Ctrl + Invio.
Le malattie mitocondriali sono caratterizzate da una notevole diversità di sintomi. Poiché i sistemi più dipendenti dall'energia sono il sistema muscolare e quello nervoso, questi vengono colpiti per primi e quindi si sviluppano i sintomi più caratteristici.
- Sintomi di danni al sistema muscolare: sindrome miopatica e ipotonia muscolare - debolezza e atrofia dei muscoli, diminuzione del tono muscolare, dolori muscolari e spasmi (crampi), nei bambini si sviluppano disturbi dell'attività muscolare (dolore e debolezza nei muscoli, mal di testa e vomito possono comparire dopo uno sforzo fisico).
- Sintomi di danni al sistema nervoso: ritardo dello sviluppo psicomotorio, regressione delle capacità acquisite, vari tipi di crisi convulsive (tonico-cloniche, miocloniche), sindromi respiratorie o da neurodistress (apnea e tachipnea periodiche), stati comatosi ripetuti accompagnati da acidosi ematica e aumento della concentrazione di corpi chetonici, disturbi dell'andatura (atassia cerebellare), nei bambini più grandi episodi simil-ictus, cefalea, vertigini, neuropatie periferiche, atetosi.
- Sintomi di danni agli organi di senso: organo della vista (disturbi oculomotori (ptosi, oftalmoplegia esterna); atrofia dei nervi ottici, degenerazione pigmentaria della retina, cataratta, opacità corneale; nei bambini più grandi - emianopsia (difetto del campo visivo), organo dell'udito (sordità neurosensoriale o perdita dell'udito).
- Sintomi di danni agli organi e agli apparati interni.
- Cuore: cardiomiopatia (cardiomiopatia dilatativa o ipertrofica), vari blocchi cardiaci (danni al sistema di conduzione cardiaco).
- Fegato: epatomegalia o ingrossamento del fegato con funzionalità compromessa fino allo sviluppo di insufficienza epatica.
- Reni: disturbi tubulari come la sindrome di De Toni-Debre-Fanconi (aumentata escrezione di glucosio, aminoacidi e fosfati).
- Tratto gastrointestinale: ripetuti attacchi di vomito, diarrea con disfunzione del pancreas; sindrome simil-celiaca.
- Apparati sanguigni: pancitopenia, anemia macrocitica.
- Sistema endocrino: ritardo della crescita, sviluppo sessuale alterato, ipoglicemia, diabete mellito e diabete insipido, sindrome ipotalamo-ipofisaria con deficit di STH, disfunzione tiroidea, ipotiroidismo, iperparatiroidismo, iperaldosteronismo.
Pertanto, nella patologia mitocondriale, un gran numero di organi e sistemi sono coinvolti nel processo patologico. L'esperienza dimostra che, tra i sintomi clinici, i più importanti sono la scarsa tolleranza al carico muscolare, la compromissione dei movimenti oculari (ptosi, oftalmoplegia), la cardiomiopatia, gli attacchi simil-ictus e la retinite pigmentosa. La comparsa di questi segni richiede un esame approfondito con metodi di laboratorio per escludere la patologia mitocondriale.
[