Craniosinostosi

La craniosinostosi è la chiusura prematura di una o più suture del cranio, che determina la formazione di una deformazione caratteristica.

La craniosinostosi è una lesione cerebrale aspecifica che si verifica a causa di un'espansione insufficiente della cavità cranica durante il periodo di maggiore crescita attiva del cervello.

Nonostante la sinostosi prematura porti a deformazioni caratteristiche del cranio e dello scheletro facciale e sia facile sospettare la malattia anche in un neonato, nel nostro Paese questo difetto di sviluppo viene diagnosticato piuttosto raramente. E, cosa ancora più importante, nella stragrande maggioranza dei casi la diagnosi viene effettuata dopo un anno, il che influisce significativamente sia sullo sviluppo del bambino che sul risultato finale del trattamento. I moderni progressi nella chirurgia ricostruttiva e il cambiamento di atteggiamento dei medici nei confronti delle deformazioni craniche come condizioni inoperabili verificatosi negli ultimi anni ci consentono di sperare in una diagnosi più frequente e, soprattutto, precoce delle deformazioni della regione craniofacciale associate alla sinostosi prematura delle suture.

Codice ICD-10

Nella Classificazione Internazionale delle Malattie, le craniosinostosi sono suddivise in diverse categorie.

Classe XVII.

• (Q00-Q99). Anomalie congenite (malformazioni), deformazioni e disturbi cromosomici.
• (Q65-79) Malformazioni e deformità congenite dell'apparato muscolo-scheletrico.
• D67. Deformità muscoloscheletriche congenite della testa, del viso, della colonna vertebrale e del torace.
• D75. Altre malformazioni congenite delle ossa del cranio e del viso.
• Q80-89. Altre malformazioni e deformità congenite dell'apparato muscolo-scheletrico.
• Q87.0 Sindromi di malformazioni congenite che interessano principalmente l'aspetto del viso.

Epidemiologia

Secondo le statistiche internazionali, la chiusura prematura di una delle suture craniche si verifica in media in 1 neonato su 1000 (dallo 0,02 al 4%). La craniosinostosi sindromica si verifica con una frequenza di 1:100.000-300.000.

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Quali sono le cause della craniosinostosi?

Attualmente si sa poco sulla natura della sinostosi prematura delle suture. Sono state proposte numerose spiegazioni sulle cause della craniosinostosi. Le più diffuse sono teorie su disordini intrauterini, ormonali, ereditari, una teoria meccanica (compressione della testa fetale nell'utero), ecc. Un difetto nel gene del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR) 1, 2, 3 è attualmente riconosciuto come uno dei principali fattori patogenetici.

Le suture principali della volta cranica sono la sagittale, la coronale, la lambdoidea e la metopica. Quando una sutura ossea viene danneggiata, si verifica una crescita ossea compensatoria perpendicolare al suo asse (legge di Virchow). Ciò si traduce in una deformazione caratteristica, propria di ciascuna delle suture chiuse.

Pertanto, la craniostenosi sagittale porta alla scafocefalia, la sinostosi dell'intera sutura coronale alla brachicefalia, la sinostosi di metà della sutura coronale alla plagiocefalia e la sinostosi della sutura metopica alla trigonocefalia. La sinostosi dell'intera sutura lambdoidea o di metà di essa porta alla deformazione della regione occipitale. La sua entità dipende direttamente non solo dal grado di sinostosi e dal numero di suture coinvolte nella deformazione, ma anche dalle condizioni dell'encefalo stesso. Pertanto, in presenza di idrocefalo concomitante, la sua gravità aumenta. In presenza di microcefalia, causata da una crescita cerebrale alterata, sono appena percettibili.

Come si manifesta la craniosinostosi?

L'indicatore più noto di sinostosi prematura delle suture craniche è la chiusura precoce della fontanella anteriore. In alcuni casi di sinostosi sindromica, quando diverse suture sono coinvolte nel processo patologico, e soprattutto in presenza di concomitante dilatazione dei ventricoli cerebrali, la fontanella anteriore potrebbe non chiudersi prima dei 2-3 anni di età.

La presenza di impronte digitali nelle radiografie del cranio standard è tipica dei pazienti con sinostosi prematura delle suture craniche. Un aumento delle impronte digitali si verifica quando altri meccanismi compensatori non riescono a far fronte all'ipertensione intracranica. Talvolta le impronte digitali sono già visibili nei neonati. In questi casi, si rileva una combinazione di lesioni di diverse suture craniche.

Un altro segno patognomonico di aumento della pressione intracranica è la congestione venosa nel fondo oculare e l'edema della papilla del nervo ottico. Nei casi di monosinostosi isolate, tali reperti sono meno comuni. Nelle polisinostosi, l'ipertensione intracranica a lungo termine porta spesso alla formazione di atrofia parziale dei nervi ottici.

Come viene classificata la craniosinostosi?

La classificazione eziologica più conveniente delle craniosinostosi è stata proposta da M. Cohen (1986).

Sono note le seguenti craniosinostosi:

• Craniosinostosi non sindromica (isolata).
• Craniosinostosi sindromica:
  • Craniosinostosi monogenica:
  • con un tipo di ereditarietà autosomica dominante:
  • con un tipo di ereditarietà autosomica recessiva:
  • Craniosinostosi legata all'X;
  • con un tipo di ereditarietà non specificato:
  • craniosinostosi cromosomica;
  • sindromica incompleta (da due a quattro segni):
  • sindromi causate da fattori ambientali.

In base alle caratteristiche anatomiche, la craniosinostosi può essere suddivisa come segue.

• Monosinostosi:
  • craniosinostosi sagittale isolata;
  • craniosinostosi metopica isolata;
  • craniosinostosi coronale unilaterale isolata;
  • craniosinostosi coronale bilaterale isolata;
  • craniosinostosi unilaterale lambdoidea isolata;
  • craniosinostosi bilaterale lambdoidea isolata.
• Polisinostosi.
• Pansinostosi.

Nella stragrande maggioranza dei casi, si verifica una chiusura prematura di una delle suture craniche: monosinostosi. Talvolta, il processo può coinvolgere due o più suture: polisinostosi. Nei casi più gravi, si verifica la sinostosi di tutte le suture craniche: questa condizione è chiamata pansinostosi.

Molto spesso, la sinostosi prematura non è accompagnata da altri difetti dello sviluppo. In questi casi, si parla di craniosinostosi isolata. Esiste un altro gruppo, caratterizzato dalla presenza di un insieme di difetti dello sviluppo che accompagnano la sinostosi di una specifica sutura o che presentano sinostosi di un gruppo separato di suture craniche, portando a una deformazione caratteristica del viso e del cranio. In questi casi, di norma, è possibile stabilire il tipo di ereditarietà e talvolta vengono rilevate anche patologie genetiche: in tal caso si parla di craniosinostosi sindromica.

Craniosinostosi sagittale

Tra tutte le sinostosi isolate, la scafocefalia è la patologia più comune, con una frequenza del 50-60%.

Sintomi

La craniosinostosi sagittale è caratterizzata da un aumento delle dimensioni antero-posteriori del cranio e da una riduzione della sua larghezza. La testa del bambino è nettamente allungata in direzione longitudinale, con aree frontali e occipitali sporgenti e aree temporali depresse. Queste alterazioni craniche portano alla formazione di un viso ovale stretto. Questo tipo di deformazione è chiamata scafocefalia, o cranio a forma di barca.

Diagnosi, esame ed esame fisico

La forma caratteristica del cranio è visibile fin dalla nascita. Esaminando la testa dall'alto, si nota la retrazione delle aree parietali, che dà la sensazione di una costrizione circolare della volta cranica a livello dei padiglioni auricolari o leggermente dietro di essi. La presenza di una cresta ossea, palpabile nella proiezione della sutura sagittale, è considerata piuttosto caratteristica. La forma della testa cambia leggermente con l'età. Verso la fine della crescita del cranio (5-6 anni), la deformazione del viso a forma di ovale allungato lungo l'asse verticale, ristretto nelle aree temporali, diventa più evidente.

Durante la prima infanzia, i bambini possono presentare un leggero ritardo nello sviluppo psicomotorio. Tuttavia, di norma, in assenza di patologie concomitanti, il bambino si sviluppa normalmente fino ai 3-4 anni. A partire da questa età, possono comparire deficit visivi causati da danni al nervo ottico e sintomi neurologici come mal di testa, affaticamento, irritabilità, ecc. Spesso, questi disturbi vengono a lungo considerati tratti della personalità, una reazione ai cambiamenti climatici, carenze vitaminiche, deficit di attenzione, ecc.

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Studi di laboratorio e strumentali

Durante l'esecuzione della tomografia computerizzata (TC), il rilevamento di un diametro anteroposteriore aumentato sulle sezioni e di una lunghezza pressoché identica dei diametri bitemporali e biparietali sono considerati specifici per la sinostosi sagittale. Eseguendo il rimodellamento tridimensionale dell'immagine, è visibile l'assenza di lume nella proiezione della sutura sagittale.

Trattamento

Il trattamento chirurgico è più indicato per i bambini di età compresa tra 4 e 6 mesi. Durante questo periodo, è possibile ottenere un risultato abbastanza stabile con un intervento minimo. A questa età, si utilizza solitamente la tecnica L-plastica. Lo scopo dell'intervento è creare difetti ossei nell'area parietale per facilitare la crescita del cervello in larghezza.

I bambini di età superiore a un anno devono spesso sottoporsi a un rimodellamento dell'intera volta cranica, il che triplica i tempi operatori ed è associato a un elevato rischio di complicanze postoperatorie. Di solito, un solo intervento è sufficiente affinché il cervello cresca senza ostacoli e le proporzioni facciali tornino normali.

Craniosinostosi metopica (trigonocefalia)

Il rappresentante più raro del gruppo delle craniosinostosi isolate è la craniosinostosi metopica, che rappresenta il 5-10% del numero totale.

Sintomi

Nonostante la sua bassa incidenza, questa malattia è forse più spesso riconosciuta per il suo quadro clinico caratteristico.

Con la chiusura precoce della sutura metopica, si forma una deformazione triangolare della fronte con la formazione di una carena ossea che si estende dalla glabella alla grande fontanella. Vista dall'alto, è visibile una chiara deformazione triangolare con apice nella zona della glabella. In questo caso, i bordi superiori e laterali delle orbite sono spostati all'indietro, il che dà la sensazione che il piano orbitale sia rivolto verso l'esterno con una diminuzione della distanza interorbitaria - ipotellorismo. Questa patologia della fronte è così insolita che i bambini con trigonocefalia vengono spesso consultati dai genetisti e osservati come portatori di sindromi ereditarie accompagnate da un calo dell'intelligenza. Infatti, la trigonocefalia è considerata parte integrante di sindromi come la sindrome di Opitz, la sindrome oro-facio-digitale e alcune altre.

Con l'età, si verifica una leggera correzione della deformazione della fronte dovuta alla levigazione dell'apice della cresta e allo sviluppo dei seni frontali, ma permangono la pronunciata curvatura dell'osso frontale, l'ipotellurismo e la rotazione esterna dei margini sopraorbitari. È impossibile prevedere l'entità del danno cerebrale.

In questo gruppo di pazienti si osservano con frequenza quasi uguale un buon compenso e notevoli deficit visivi nonché un evidente ritardo intellettivo.

Trattamento

Tale craniosinostosi può essere trattata già a partire dai 6 mesi di età. Lo schema chirurgico tradizionale consiste nel rimodellamento del complesso orbitario superiore con l'eliminazione della rotazione posteriore delle orbite e la correzione della curvatura dell'osso frontale. Nella maggior parte dei casi, un intervento eseguito tempestivamente può non solo migliorare le funzioni del sistema nervoso centrale, ma anche ottenere un buon risultato estetico.

Craniosinostosi coronale unilaterale

In questa patologia, la sutura coronaria è situata perpendicolarmente all'asse mediano ed è composta da due metà uguali. Quando una delle sue metà si chiude prematuramente, si forma una tipica deformazione asimmetrica, chiamata plagiocefalia. L'aspetto di un bambino con plagiocefalia è caratterizzato dall'appiattimento del bordo orbitario superiore dell'orbita e dell'osso frontale sul lato affetto, con una sporgenza compensatoria della metà opposta della fronte (Fig. 6-14, vedi inserto a colori). Con l'età, l'appiattimento della regione zigomatica e la curvatura del naso verso il lato sano iniziano ad apparire più chiaramente. In età scolare, si aggiunge una deformazione del morso, associata a un aumento dell'altezza della mascella superiore e, di conseguenza, a uno spostamento della mandibola dal lato della sutura prematuramente chiusa.

I disturbi visivi sono spesso rappresentati dallo strabismo. La plagiocefalia è spesso considerata una caratteristica della configurazione cranica postnatale. Ma a differenza di quest'ultima, non scompare nelle prime settimane di vita.

Trattamento

Questa craniosinostosi è l'unica monosinostosi in cui il significato estetico dell'intervento è pari, e talvolta persino superiore, a quello funzionale. Il trattamento chirurgico, come per altre craniosinostosi, può essere eseguito fin dai primi mesi di vita. Un intervento eseguito a 6 mesi di età, se non elimina completamente la deformazione presentata, ne attenua significativamente la manifestazione. La correzione delle deformazioni estetiche residue del viso può essere intrapresa in età più avanzata. La tecnica chirurgica consiste nella craniotomia dell'osso frontale e del margine sopraorbitario su uno o entrambi i lati, seguita dal rimodellamento simmetrico del bordo superiore delle orbite e dall'eliminazione della deformazione dell'osso frontale. Talvolta, per ottenere un effetto estetico più duraturo, è necessario rimodellare la regione parietale del lato interessato.

Craniosinostosi coronale bilaterale

La craniosinostosi coronale bilaterale isolata si verifica con la stessa frequenza delle lesioni unilaterali, ovvero circa il 15-20% del numero totale di sinostosi.

La craniosinostosi coronale bilaterale determina una testa larga e appiattita in direzione anteroposteriore, con fronte piatta e alta e margini orbitali superiori appiattiti. Questa forma è chiamata brachicefalia. Nei casi gravi, la testa assume una forma a torre, assottigliandosi verso l'alto. Questa deformazione è chiamata acrocefalia.

Il quadro neurologico, come nella maggior parte dei casi di sinostosi isolata, è aspecifico, ma la gravità dei fenomeni neurologici e oftalmologici è solitamente più marcata e si manifesta in una fase precoce. Ciò è probabilmente dovuto alla notevole lunghezza della sutura.

Trattamento

Il trattamento chirurgico è finalizzato ad aumentare le dimensioni antero-posteriori. A tale scopo, vengono eseguite una craniotomia bifrontale e un'osteotomia del complesso sopraorbitario. Successivamente, il complesso sopraorbitario viene fissato con un avanzamento anteriore di 1-2 cm. L'osso frontale viene fissato rigidamente al complesso sopraorbitario e lasciato senza fissazione nell'area del difetto di proiezione risultante e della sutura coronaria sovradimensionata, consentendo così l'ulteriore crescita del cervello. Questa tecnica è ampiamente utilizzata in tutto il mondo ed è chiamata "fronte fluttuante".

La prognosi per il trattamento chirurgico della craniosinostosi coronarica isolata è piuttosto favorevole: solitamente, un unico intervento elimina le deformità e garantisce la successiva crescita del cervello.

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Craniosinostosi lambdoidea

La sutura lambdoidea, come la sutura coronale, è divisa in due metà nel punto di contatto con la sutura sagittale, pertanto è possibile sia un danno unilaterale che bilaterale.

L'incidenza della chiusura prematura della sutura è di circa il 10% e nella stragrande maggioranza dei casi è monolaterale.

In caso di sinostosi monolaterale, si verifica l'appiattimento della parte occipitale con la formazione di plagiocefalia occipitale. Questa sinostosi sembra essere la più difficile da diagnosticare a causa del fatto che la chiusura monolaterale dell'occipite è quasi sempre considerata dai medici come "posizionale", causata dalla posizione forzata della testa del bambino sul lato. Tale posizione forzata si osserva spesso nei bambini con aumento monolaterale del tono muscolare o in caso di torcicollo. Segni distintivi di sinostosi: la deformazione sinostotica è determinata dalla nascita, ma non cambia significativamente con l'età, indipendentemente dalle misure adottate per modificare la posizione della testa del bambino nella culla.

La plagiocefalia posizionale si manifesta dopo la nascita, peggiora nei primi anni di vita e tende a regredire significativamente dopo l'inizio della terapia fisica.

Poiché la deformazione è praticamente invisibile sotto il pelo e non presenta manifestazioni neurologiche evidenti, la sinostosi lambdoidea è la meno diagnosticata in questo gruppo di patologie. Ciononostante, il rischio di disturbi neurologici impone la necessità di un riconoscimento e di un trattamento precoci della patologia.

Trattamento

Il trattamento chirurgico viene solitamente eseguito tra i 6 e i 9 mesi di età, quando il bambino inizia a trascorrere più tempo sveglio, poiché diminuisce la probabilità di recidiva della deformità dovuta alla pressione esercitata sull'area rimodellata. L'intervento consiste essenzialmente nella craniotomia del lembo parieto-occipitale sul lato della lesione e nel rimodellarlo per creare una curvatura accettabile.

Nella maggior parte dei casi il trattamento è monouso e monofasico, poiché le piccole deformazioni residue vengono nascoste in modo affidabile dai capelli e non richiedono interventi ripetuti.

Crachiosinistosi sindromica

La craniosinostosi sindromica è il gruppo più raro e allo stesso tempo più complesso di malattie congenite del distretto craniofacciale sia dal punto di vista della correzione chirurgica delle deformazioni presentate sia dal punto di vista della prognosi dello sviluppo neurologico e mentale.

Quadro clinico e diagnosi

Nella stragrande maggioranza dei casi, insieme alla craniosinostosi nei bambini, viene riscontrato un disturbo della crescita delle ossa facciali, che provoca disturbi respiratori e alimentari, problemi alla vista e gravi deformità estetiche.

Di solito, il segno clinico principale è la brachicefalia, in concomitanza con una sinostosi prematura della sutura coronarica. La deformazione è aggravata dal sottosviluppo della mascella superiore, che porta a una caratteristica deformazione affossata del viso con esoftalmo e ipertelloriemia orbitaria. Come risultato di questa lesione combinata, la respirazione e l'alimentazione del neonato risultano fortemente compromesse, il che determina la gravità della condizione nei primi giorni e mesi di vita e richiede un monitoraggio intensivo. Spesso, nei casi di craniosinostosi sindromica, non solo la sutura coronarica, ma anche altre suture si sviluppano eccessivamente, causando la craniosinostosi. Pertanto, i disturbi respiratori e le difficoltà di alimentazione sono aggravati da disturbi neurologici, il che rende necessario un trattamento chirurgico precoce. È importante ricordare che la maggior parte dei pazienti con craniosinostosi sindromica presenta un forte aumento della fontanella anteriore e persino un allargamento della sutura sagittale per tutta la sua lunghezza. Ciò spesso confonde i medici che non riescono a immaginare la possibilità che una fontanella dilatata coesista con una chiusura prematura della sutura.

Di norma, in assenza di cure qualificate, i bambini con sinostosi sindromica muoiono nel primo anno di vita a causa di gravi e frequenti malattie respiratorie complicate da polmonite. In assenza di un trattamento chirurgico tempestivo e competente, la maggior parte di questi pazienti presenta gravi anomalie mentali e neurologiche.

Trattamento

Il trattamento dei bambini con sinostosi sindromica dovrebbe iniziare in ospedale. È necessario garantire una respirazione e un'alimentazione ottimali a questi pazienti. A causa dell'ipoplasia della mascella nei bambini, si presume spesso erroneamente un'atresia coanale, per la quale si esegue una coanotomia. Talvolta tale trattamento è efficace, poiché l'uso postoperatorio di inserti nasali migliora la respirazione nasale. È possibile utilizzare anche una cannula orale, facilitando la respirazione durante il sonno. In alcuni casi, il bambino potrebbe necessitare di una tracheotomia.

L'alimentazione del bambino deve essere organizzata il prima possibile. Naturalmente, nei primi giorni di vita, l'alimentazione tramite sondino può talvolta essere giustificata, ma il bambino dovrebbe essere trasferito all'alimentazione con tettarella, cucchiaio o bicchiere con beccuccio il prima possibile. L'espansione del sistema ventricolare del cervello viene talvolta erroneamente interpretata come idrocefalo e vengono prescritte dosi elevate di diuretici. Tuttavia, con un attento monitoraggio dell'aumento della circonferenza cranica, è importante notare che non vi sono praticamente deviazioni dal normale tasso di crescita. L'esorbitazione grave nei bambini con sinostosi sindromica dovrebbe essere oggetto di attenta attenzione da parte degli oculisti. I bambini devono essere sottoposti a una terapia specifica volta a prevenire l'essiccazione corneale. Nei casi gravi di esorbitazione, può essere necessaria la blefarorrea per diverse settimane per prevenire gravi danni alla cornea e la dislocazione del bulbo oculare. Il trattamento chirurgico dei bambini con craniosinostosi sindromica si compone tradizionalmente di tre fasi.

• Nel primo anno di vita, la cranioplastica viene eseguita utilizzando la tecnica della "fronte fluttuante". La brachicefalia viene eliminata e il volume del cranio viene aumentato, creando le condizioni per una normale crescita cerebrale. Nei casi in cui la fontanella grande sia chiusa o piccola, il trattamento può iniziare a 6 mesi.
• Nella fase successiva, la zona media del viso viene avanzata per migliorare la respirazione nasale, eliminare l'ipertellorismo e l'esorbitalismo. In questa fase, viene eseguita una significativa correzione estetica e l'occlusione viene normalizzata. Questa fase viene eseguita su bambini di età compresa tra 5 e 6 anni.
• Nell'ultima fase si eseguono interventi estetici definitivi volti a normalizzare il morso, correggendo le deformazioni del naso, delle orbite e della zona periorbitaria.

Attualmente è stato sviluppato un metodo di compressione-distrazione per la mobilizzazione delle ossa del cranio e del viso. Con l'ausilio di dispositivi di distrazione, è possibile combinare la prima e la seconda fase in un'unica seduta, semplificando notevolmente il trattamento stesso e garantendo un miglioramento precoce delle funzioni respiratorie. La craniosinostosi dovrebbe essere trattata con dispositivi di distrazione a partire dai 9 mesi di età.

Nonostante tutti i tentativi di accelerare il ripristino delle normali proporzioni craniche e di normalizzare la respirazione in caso di disturbi sindromici, la prognosi per il trattamento di questi bambini è peggiore rispetto al trattamento delle sinostosi isolate. Ciò è dovuto al fatto che circa il 90% dei bambini presenta malformazioni combinate del cervello e di altri organi. Nonostante un trattamento qualificato e tempestivo, circa il 30% dei pazienti presenta un ritardo nello sviluppo neuropsichico.

Ma se consideriamo un gruppo di bambini non trattati, la percentuale di idoneità intellettiva raggiunge l'80%, nonostante il fatto che esattamente la metà dei bambini possa essere riabilitata. Pertanto, la craniosinostosi, nonostante la gravità delle manifestazioni esterne e funzionali, viene trattata con successo grazie alle moderne conquiste della chirurgia ricostruttiva e ci consente di sperare in progressi significativi nella riabilitazione estetica, funzionale e sociale di questi pazienti nel prossimo futuro.

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Come riconoscere la craniosinostosi?

Tra i metodi diagnostici strumentali, il migliore è riconosciuto come la tomografia computerizzata con rimodellamento tridimensionale dell'immagine delle ossa della volta cranica e del volto. L'esame consente di identificare segni intracranici di ipertensione, confermare la presenza di sinostosi in caso di danno isolato e installare tutte le suture interessate in caso di polisinostosi.

Il modo più semplice per diagnosticare la sinostosi prematura delle suture craniche è un esame obiettivo. La craniosinostosi può essere sospettata già in un neonato basandosi sulla sola forma della testa. Una forma anomala del cranio, soprattutto in combinazione con una deformità scheletrica facciale, dovrebbe indurre qualsiasi medico a considerare questa patologia.

Nei bambini con sinostosi di più suture craniche, si osserva una chiara tendenza all'aumento del grado di deficit neurologico proporzionale al numero di suture interessate. In caso di danno a due o più suture, si può già parlare di craniostenosi. Se nei bambini con sinostosi isolata di una delle suture craniche, la transizione dallo stadio di subcompensazione a quello di scompensazione si verifica in circa il 10% dei casi, in caso di polisinostosi tale transizione si verifica in oltre la metà dei bambini. Di solito, i segni neurologici compaiono all'età di 2-3 anni, ma a questo punto il cervello è già danneggiato.

Diagnosi differenziale

Le deformità craniche potrebbero non essere dovute a una sinostosi prematura delle suture. Oppure, al contrario, la craniosinostosi potrebbe essere la conseguenza di una lesione cerebrale che causa un arresto della crescita. In questi casi, il trattamento chirurgico può essere preso in considerazione solo per ragioni estetiche, poiché tale intervento non consente di ottenere un miglioramento funzionale.

L'esempio più comune di deformazione cranica non sinostotica è la plagiocefalia posizionale. In questa condizione, il cambiamento della forma della testa si verifica nel periodo neonatale, in concomitanza con una limitata attività motoria spontanea del bambino e con la rotazione forzata della testa da un lato all'altro. La causa è spesso il torcicollo e disturbi distonici insorti a seguito di encefalopatia perinatale. La deformazione cranica posizionale differisce dalla vera craniosinostosi in quanto si manifesta nelle prime settimane di vita, mentre le sinostosi sono presenti fin dalla nascita. Successivamente, con un'adeguata cura del bambino, fisioterapia, terapia fisica, massaggi e normalizzazione della posizione della testa del bambino nella culla con l'ausilio di diversi dispositivi, la deformazione può ridursi significativamente o addirittura scomparire completamente. Durante un esame radiografico del cranio, tutte le suture craniche sono sempre chiaramente visibili.

La protrusione o l'affossamento di singole aree della testa possono essere conseguenza di un trauma intranatale (frattura delle ossa craniche, cefaloematoma, ecc.). In questi casi, l'anamnesi indica sempre una o l'altra deviazione dal normale decorso del travaglio o del periodo postnatale precoce. Le stesse deformazioni possono essere conseguenza di cisti cerebrali sottostanti, malformazioni vascolari, ecc.

In passato, la brachicefalia veniva spesso osservata nei bambini con craniotabiasi a causa della carenza di vitamina D. Attualmente, la prevenzione diffusa del rachitismo ha ridotto al minimo il numero di tali patologie.

In alcuni casi, la craniosinostosi viene confusa con la microcefalia. Come la sinostosi, la microcefalia è caratterizzata dalla chiusura precoce delle fontanelle e delle suture craniche. Inoltre, in alcuni casi, la sinostosi vera e propria di singole suture craniche può verificarsi in un momento atipico della loro chiusura fisiologica. È importante ricordare che, in caso di microcefalia, il ritardo nella crescita cerebrale porta a una diminuzione dell'attività osteogenica, quindi la sinostosi delle suture avviene gradualmente. Nel caso della craniosinostosi, la diminuzione dell'attività osteogenica è primaria, quindi un quadro radiografico caratteristico può sempre essere rilevato fin dalla nascita. Il ritardo dello sviluppo psicomotorio nei bambini con microcefalia si verifica prima ed è sempre molto più grave rispetto alla craniosinostosi.

Infine, la differenza più importante tra microcefalia e craniosinostosi risiede nella presenza di segni di danno cerebrale senza segni di aumento della pressione intracranica, rilevati da metodi di neuroimaging come la risonanza magnetica e la tomografia computerizzata. Una corretta diagnosi differenziale è fondamentale per la prognosi, poiché la diagnosi precoce della sinostosi consente di prevenire con successo il ritardo mentale, mentre nel caso della microcefalia il trattamento chirurgico è praticamente inefficace.

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Come si cura la craniosinostosi?

Per quanto riguarda il trattamento delle craniosinostosi, le tecniche chirurgiche sono state ampiamente sviluppate e non presentano praticamente alcuna complicanza in una clinica specializzata. E, soprattutto, più giovane è il paziente, minore è il rischio di complicanze e migliori sono i risultati funzionali ed estetici.

Il periodo di massima attività dello sviluppo cerebrale è considerato l'età fino ai 2 anni. A questa età, il cervello raggiunge il 90% del volume di un adulto. Pertanto, da un punto di vista funzionale, la craniosinostosi può essere prevenuta con un trattamento chirurgico precoce. Secondo la letteratura, l'età ottimale per il trattamento della craniosinostosi può essere considerata quella compresa tra i 6 e i 9 mesi. I seguenti fattori sono riconosciuti come vantaggi del trattamento a questa età:

• facilità di manipolazione delle ossa forti e morbide del cranio:
• facilitando il rimodellamento finale della forma del cranio da parte del cervello in rapida crescita:
• più piccolo è il bambino, più completa e rapida sarà la guarigione dei difetti ossei residui.

Se il trattamento viene eseguito dopo 3 anni, è improbabile che porti a un miglioramento significativo delle funzioni del cervello e dell'organo della vista. In larga misura, l'intervento sarà mirato a eliminare la deformazione presente, ovvero avrà un effetto estetico.

La caratteristica principale del moderno trattamento chirurgico non è solo l'aumento del volume del cranio, ma anche la correzione della sua forma.

Attualmente, il trattamento di maggior successo si esegue quando un chirurgo maxillo-facciale e un neurochirurgo lavorano insieme. Il trattamento chirurgico consiste nel rimodellare le ossa della volta cranica. A tal fine, le ossa delle aree deformi vengono rimosse e riposizionate nella corretta posizione anatomica, mentre la cavità cranica viene allargata.