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Malattia di Gaucher - Diagnosi
Ultima recensione: 04.07.2025
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Il danno epatico nella malattia di Gaucher è spesso accompagnato da fibrosi e test di funzionalità epatica anormali. L'attività della fosfatasi alcalina è spesso elevata e talvolta anche l'attività delle transaminasi aumenta. Possono svilupparsi cirrosi e ascite. L'ipertensione portale è spesso complicata da emorragia da varici esofagee.
La diagnosi della malattia di Gaucher prevede le seguenti procedure diagnostiche:
Radiografia delle ossa. Le ossa lunghe tubulari, in particolare il femore distale, sono così allargate che il restringimento normalmente presente nella regione sopracondiloidea scompare. L'immagine ricorda una beuta di Erlenmeyer.
Le cellule di Gaucher, che hanno valore diagnostico, sono visibili negli strisci del midollo osseo.
La biopsia epatica aspirativa deve essere eseguita se i risultati della puntura sternale sono negativi. Il danno epatico è diffuso.
Alterazioni del sangue periferico nella malattia di Gaucher. In caso di danno diffuso al midollo osseo, si osserva un quadro leucoeritroblastico. Al contrario, leucopenia e trombocitopenia con aumento del tempo di sanguinamento possono essere accompagnate solo da moderata anemia microcitica ipocromica.
La diagnosi della malattia di Gaucher si basa sulla determinazione dell'attività della beta-glucocerebrosidasi in una miscela di cellule mononucleate prelevate dal sangue venoso.
Alterazioni dei parametri biochimici nella malattia di Gaucher. L'attività della fosfatasi alcalina è spesso elevata. L'attività delle transaminasi a volte aumenta [231]. Il livello di colesterolo sierico è normale.
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