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Malattia di Gaucher: trattamento
Ultima recensione: 23.04.2024
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Prima non c'era un trattamento specifico per la malattia di Gaucher. Tuttavia, recentemente è stata dimostrata l'efficacia clinica delle iniezioni endovenose di glucocerebrosidasi placentare modificata, che sono state raccolte per la cattura selettiva da lecitina di mannosio su macrofagi. Allo stesso tempo, la dimensione della milza e del fegato è ridotta e i parametri ematologici sono migliorati. L'effetto clinico è stato ottenuto utilizzando dosi più basse di quelle precedentemente utilizzate, il che riduce il costo del trattamento.
Con dimensioni della milza estremamente grandi, e in alcuni casi, trombocitopenia o anemia emolitica acquisita producono splenectomia o resezione della milza. La rimozione completa della milza comporta danni più aggressivi alle ossa e un aumento del rischio di tumori maligni. In futuro, una terapia enzimatica sostitutiva efficace eliminerà la necessità di un intervento chirurgico.
Con la cirrosi scompensata, viene eseguito il trapianto di fegato. Non elimina il difetto metabolico e il follow-up a lungo termine è necessario per valutare il grado di re-accumulo dei lipidi epatici. Producono anche TCM, ma il rischio è significativamente più alto rispetto a quando si esegue la terapia con enzimi di sostituzione.
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