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Malattia di Gaucher - Trattamento
Ultima recensione: 06.07.2025
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In precedenza, non esisteva un trattamento specifico per la malattia di Gaucher. Tuttavia, recentemente, è stata dimostrata l'efficacia clinica della somministrazione endovenosa di glucocerebrosidasi placentare modificata, ligando-cosilata per la cattura selettiva da parte della lecitina di mannosio sui macrofagi. In questo caso, si è osservata una riduzione delle dimensioni della milza e del fegato e un miglioramento dei parametri ematologici. L'effetto clinico è stato ottenuto utilizzando dosi inferiori rispetto a quelle utilizzate in precedenza, il che consente di ridurre i costi del trattamento.
In caso di milze estremamente grandi e in alcuni casi di trombocitopenia o anemia emolitica acquisita, si esegue la splenectomia o la resezione della milza. L'asportazione completa della milza comporta lesioni ossee più aggressive e un aumento del rischio di tumori maligni. In futuro, l'efficacia della terapia enzimatica sostitutiva eliminerà la necessità di interventi chirurgici.
Nella cirrosi scompensata, si esegue il trapianto di fegato. Questo non elimina il difetto metabolico ed è necessaria un'osservazione a lungo termine per valutare il grado di riaccumulo di lipidi epatici. Viene eseguito anche il trapianto di midollo osseo (BMT), ma il suo rischio è significativamente più elevato rispetto alla terapia enzimatica sostitutiva.
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