Malattia di Gaucher: sintomi
Ultima recensione: 23.04.2024
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Forma cronica negli adulti (tipo 1)
Questo è il tipo più comune di malattia. Nella maggior parte dei casi, la malattia viene rilevata prima dei 30 anni e ha un inizio graduale. Il corso è cronico. La diagnosi può essere stabilita per prima nella terza età.
I sintomi della malattia di Gaucher di tipo 1 sono diversi e manifestati da epatosplenomegalia non spiegata (specialmente nei bambini), fratture ossee spontanee o dolore alle ossa e alla febbre. Ci sono anche diatesi emorragica e anemia aspecifica.
I sintomi di GOSCH includono anche la pigmentazione, che può essere diffusa o focale; mentre la pelle ha un colore bruno-ruggine. Le estremità inferiori possono essere pigmentate simmetricamente grigio piombo a causa della deposizione di melanina. La congiuntiva rivela pingveculae gialle.
La milza è enorme, il fegato è moderatamente ingrossato, liscio e denso. I linfonodi di superficie di solito non sono interessati.
Il coinvolgimento del fegato è spesso accompagnato da fibrosi e alterazioni del fegato funzionale. L'attività della fosfatasi alcalina è spesso aumentata, a volte aumenta l'attività delle transaminasi. La cirrosi e l'ascite possono svilupparsi. L'ipertensione portale è spesso complicata da sanguinamento da vene esofagee dilatate con varicosi.
Radiografia delle ossa. Le ossa tubolari lunghe, in particolare le parti distali del femore, sono allargate a tal punto che scompare il normale restringimento nella regione sopracondilare. L'immagine allo stesso tempo ricorda il cono di Erlenmeyer.
Nel midollo del midollo osseo è possibile vedere le cellule di Gaucher con valore diagnostico.
La biopsia epatica da aspirazione deve essere eseguita con risultati negativi della puntura sternale. La sconfitta del fegato è diffusa.
Cambiamenti nel sangue periferico. Con una lesione diffusa del midollo osseo si nota un pattern leuco-eritroblastico. Al contrario, leucopenia e trombocitopenia con un aumento del tempo di sanguinamento possono essere accompagnate da una moderata anemia microcitica ipocromica.
La diagnosi viene stabilita sulla base della determinazione dell'attività beta-glucocerebrosidasi in una miscela di cellule mononucleate ottenute dal sangue venoso.
Cambiamenti nei parametri biochimici. L'attività della fosfatasi alcalina è spesso aumentata. A volte aumenta l'attività delle transaminasi. Il livello di colesterolo nel siero è normale.
Forma acuta nei neonati (tipo 2)
La forma acuta della malattia di Gaucher si manifesta nei primi 6 mesi di vita. I bambini di solito muoiono prima di avere 2 anni. Alla nascita, il bambino sembra in buona salute. Quindi sviluppa danni cerebrali, cachessia progressiva e compromissione dello sviluppo mentale. Le dimensioni di un fegato e una milza aumentano, i nodi di linfa superficiali possono anche esser palpati.
Nell'autopsia, le cellule di Gaucher sono identificate nel sistema reticoloendoteliale. Tuttavia, non si trovano nel cervello e la patogenesi della sua lesione rimane poco chiara.
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